Thalassemia: sintomas, sanhi at paggamot

Kahulugan

Ano ang thalassemia?

Ang Thalassemia o thalassemia ay isang karamdaman sa dugo na tumatakbo sa mga pamilya. Ang Thalassemia ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagkasira ng hemoglobin dahil sa isang genetic mutation.

Ang hemoglobin ay ang protina sa mga pulang selula ng dugo (erythrocytes) na nagdadala ng oxygen sa buong katawan at naghahatid ng carbon dioxide pabalik sa baga para sa excretion. Gumagamit din ang hemoglobin upang bigyan ang mga cell ng dugo na ito ng natatanging pulang kulay.

Karaniwang hinihiling ng sakit na ito ang nagdurusa na sumailalim sa buong buhay na paggamot, lalo sa pamamagitan ng pag-inom ng ilang mga gamot at pana-panahong pagsasalin ng dugo.

Gaano kadalas ang sakit na ito?

Ang Thalassemia ay isang bihirang sakit. Ayon sa website ng National Organization for Rare Disorder, halos 1 sa 100,000 katao sa buong mundo ang may sakit at nagpapakita ng mga sintomas.

Bilang karagdagan, ang sakit na ito ay mas karaniwan sa mga bata na nagmula sa Timog Silangang Asya, Africa, Gitnang Silangan, lahi ng India at Mediteraneo. Ang pagkalat ng sakit na nakasalalay sa lahi na ito ay karaniwang sumusunod sa kung ano ang karaniwang tinutukoy bilang "belt thalassemia" o thalassemia belt, na kung saan ay ang pamamahagi ng pagsunod sa direksyon ng maagang paglipat ng tao sa mga sinaunang panahon.

Uri

Ano ang mga uri ng thalassemia?

Sa mga pulang selula ng dugo, mayroong 2 uri ng mga tanikala na bumubuo sa hemoglobin, katulad ng alpha at beta. Ang genetic mutations ay maaaring makaapekto sa pagbuo ng isa sa mga kadena na ito, upang ang sakit na ito ay nahahati sa 2 uri, lalo ang alpha at beta.

Ang sumusunod ay isang paliwanag sa bawat uri ng thalassemia:

1. Alpha thalassemia

Sa ilalim ng normal na kondisyon, ang hemoglobin ay nangangailangan ng 4 na malusog na genes upang mabuo ang mga chain ng alpha. Gayunpaman, kung ang isa o higit pa sa 4 na mga gen na ito ay may mutation, ang katawan ay magdurusa sa alpha thalassemia.

Ang pinsala sa 1 o 2 alpha chain ay magdudulot ng alpha thalassemia minor (banayad). Ang katawan ay maaaring hindi magpakita ng anumang mga sintomas. Gayunpaman, kung ang pinsala ay nangyayari sa 3 o lahat sa kanila, ang kondisyong ito ay nagdudulot ng alpha thalassemia major (grabe).

Ang mga sanggol na ipinanganak na may ganitong kalagayan ay may napakakaunting tsansa na mabuhay.

2. Beta thalassemia

Bahagyang naiiba sa uri ng alpha, ang pagbuo ng mga beta chain sa hemoglobin ay nangangailangan ng 2 malusog na mga gene. Kung ang isa o pareho sa mga gen na ito ay nasira, magaganap ang beta thalassemia.

Magkakaroon ka ng beta minor (banayad) na thalassemia, kung ang isa lamang sa mga gen ay nasira. Kung ang parehong mga gen ay na-mutate, maaari kang bumuo ng beta thalassemia major o intermedia.

Mga uri ng thalassemia batay sa mga pangangailangan sa paggamot

Bukod sa nahahati ayon sa mga may problemang kadena, ang mga pasyente na thalassemia ay maaari ring nahahati sa 2 uri batay sa kalubhaan at paggamot na kinakailangan, lalo na ang TDT at NTDT.

1. Nakasalalay sa pagsasalin ng thalassemia (TDT)

Tulad ng ipinahihiwatig ng pangalan, ang mga pasyente ng TDT ay kinakailangang makatanggap ng regular na pagsasalin ng dugo. Nangangahulugan ito na nakasalalay sila sa mga pamamaraan ng pagsasalin ng dugo para sa kanilang buong buhay.

Nang walang sapat na pagsasalin ng dugo, ang mga nagdurusa ay maaaring makaranas ng mga komplikasyon at isang maikling pag-asa sa buhay. Karaniwang may kasamang TDT ang mga pasyente na may pangunahing o malubhang thalassemia.

2. Non-transfusion dependant thalassemia (NTDT)

Sa kaibahan sa mga pasyente ng TDT, ang mga pasyente ng NTDT ay hindi kailangang magsagawa ng regular na pagsasalin ng dugo. Gayunpaman, sa ilang mga kaso, ang pasyente ay nangangailangan pa rin ng iba pang mga uri ng paggamot, o kailangang sumailalim sa pagsasalin ng dugo paminsan-minsan.

Ang mga pasyente ng NTDT sa pangkalahatan ay binubuo ng mga pasyente na may menor de edad o banayad na thalassemia at mga uri ng intermedia.

Mga palatandaan at sintomas

Ano ang mga palatandaan at sintomas ng thalassemia?

Ang mga sintomas ng thalassemia ay nakasalalay sa kalubhaan at uri na mayroon ka.

Ang sakit na ito ay nagpapakita ng mga palatandaan at sintomas na magkakaiba, depende sa uri at kalubhaan. Ang mga taong mayroong menor de edad na uri ng thalassemia ay maaaring hindi makaranas ng anumang mga sintomas.

Gayunpaman, sa pangkalahatan, ang mga sintomas ng thalassemia ay kasama ang:

• Anemia
• Maputla
• Mas madaling mapagod
• Sakit ng ulo

Gayunpaman, kung ang iyong thalassemia ay malubha o pangunahing, ang ilan sa mga palatandaan at sintomas na maaaring lumitaw ay:

• Ang balat at puti ng mga mata ay nagiging dilaw
• Matinding pagod
• Sakit sa dibdib
• Ang paglago ay may posibilidad na maging mabagal
• Mga depekto o deformidad ng buto, lalo na sa hugis ng mukha
• Malubhang anemia
• Mahirap huminga
• Pagpapalaki o pamamaga sa tiyan
• Madilim na ihi
• Nabawasan ang gana sa pagkain

Ang mga palatandaan at sintomas sa itaas ay karaniwang lilitaw sa unang 2 taon pagkatapos na ipanganak ang sanggol. Gayunpaman, posible na lumitaw ang mga bagong sintomas kapag ang nagdurusa ay pumasok sa pagkabata o pagbibinata.

Kailan ako dapat magpatingin sa doktor?

Kung ikaw ay ipinanganak sa mga magulang na may sakit na ito, o mayroong kasaysayan ng iba pang mga karamdaman sa dugo, kumunsulta kaagad sa doktor upang malaman kung mayroon kang isang pagbago ng gene o wala. Ang dahilan dito, walang ilang mga kaso ng thalassemia na hindi nagpapakita ng mga palatandaan at sintomas.

Bilang karagdagan, kung ikaw o ang iyong anak ay nagpapakita ng mga palatandaan at sintomas na nakalista sa itaas, huwag ipagpaliban ang oras upang magpatingin sa doktor. Ang mas maaga na ang sakit ay napansin, mas malamang na makaranas ng iba pang mga problema sa kalusugan.

Sanhi

Ano ang sanhi ng thalassemia?

Ang sanhi ng thalassemia ay isang pagbago ng gene na nagdudulot ng mga depekto sa isa sa mga tanikala na bumubuo sa hemoglobin, lalo ang mga chain ng alpha at beta. Kung mas malaki ang bilang ng mga mutated gen, mas matindi ang sakit na awtomatikong magiging.

Ang sanhi ng mga mutation ng gene sa thalassemics ay pagmamana, kapwa mula sa isa o parehong magulang.

Kung isang magulang lang ang nagdadala (tagadala), ang iyong anak ay nasa panganib para sa menor de edad o banayad na uri ng thalassemia.

Gayunpaman, kung kapwa ang iyong mga magulang ay may mga ugali ng thalassemia, ang iyong anak ay mas may peligro na magkaroon ng major o malubhang thalassemia.

Mga kadahilanan sa peligro

Ano ang mga kadahilanan na maaaring dagdagan ang panganib na makuha ang sakit na ito?

Ang paglulunsad mula sa pahina ng Mayo Clinic, maraming mga kadahilanan na nagdaragdag ng panganib ng mga bata na nakakaranas ng thalassemia ay ang mga sumusunod:

• Kasaysayan ng pamilya
• Tiyak na karera

Mga Komplikasyon

Ano ang mga komplikasyon na maaaring sanhi ng thalassemia?

Kung hindi ka nakakakuha ng agarang tulong medikal o paggamot, malamang makaranas ka ng iba pang mga problema sa kalusugan o komplikasyon.

Ang ilan sa mga komplikasyon ng thalassemia na maaaring mangyari ay:

• Labis na bakal, alinman sa sakit mismo o mula sa madalas na pagsasalin ng dugo
• Madaling makaranas ng impeksyon, dahil sa mga problema sa atay at pali
• Ang mga buto ay mas malutong at madaling masira o mabali
• Sakit sa atay, tulad ng hepatomegaly at cirrhosis
• Sakit sa puso, tulad ng congestive heart failure
• Pinalawak na pali o splenomegaly
• Nahahadlangan ang pagbibinata

Diagnosis at Paggamot

Ang impormasyong ibinigay ay hindi isang kapalit ng payo medikal. Laging kumunsulta sa iyong doktor.

Anong mga pagsusuri ang ginagawa upang masuri ang sakit na ito?

Sa pangkalahatan, ang sakit na ito ay masuri sa pamamagitan ng pagkuha ng isang sample ng dugo. Mula sa sampling ng dugo, susuriin ng doktor at pangkat ng medisina ang kalidad ng mga pulang selula ng dugo at antas ng bakal sa katawan. Bilang karagdagan, maaari ring magamit ang mga pagsusuri sa dugo upang malaman ang pagkakaroon ng mga mutated genes sa dugo.

Ang mga pagsusuri sa dugo ay maaaring isagawa sa parehong mga bata at matatanda. Ang pinakakaraniwang uri ng pagsubok ay hemoglobin electrophoresis, na isang pagsubok upang masukat ang hugis at dami ng hemoglobin sa dugo.

Bilang karagdagan sa mga bata at matatanda, ang diagnosis ng thalassemia ay maaari ding gawin sa isang fetus na nasa sinapupunan pa rin.

Mayroong 2 uri ng mga pagsusuri upang suriin kung ang thalassemia sa fetus sa sinapupunan (bago ipanganak ang sanggol):

• Sampling ng Chorionic villus. Ang isang maliit na piraso ng inunan ay aalisin at susuriin sa paligid ng linggo 11 ng pagbubuntis
• Amniocentesis. Ang isang sample ng likido na pumapaligid sa fetus ay kukuha at susuriin sa paligid ng ika-16 na linggo ng pagbubuntis

Ano ang mga pagpipilian sa paggamot para sa thalassemia?

Ang paggamot para sa thalassemia ay nakasalalay sa uri at kalubhaan na naranasan. Gayunpaman, maraming mga pamantayan sa paggamot para sa kondisyong ito, tulad ng:

1. Clation therapy (Chelation therapy)

Ang mga taong Thalassemic sa pangkalahatan ay may labis na antas ng bakal sa kanilang mga katawan. Ang iron na pinapayagan na makaipon ay maaaring makapinsala sa mahahalagang bahagi ng katawan, tulad ng atay, puso at pali.

Iyon ang dahilan kung bakit kinakailangan ang chelation therapy upang alisin ang labis na bakal mula sa katawan. Sa therapy na ito, gagamitin ng doktor ang isa o isang kombinasyon ng mga gamot upang alisin ang labis na bakal mula sa katawan, katulad ng deferiprone, deferoxamine, at deferasirox.

2. Mga pagsasalin ng dugo

Ang mga pagsasalin ng pulang selula ng dugo ay pangunahing tungkulin ng paggamot para sa mga pasyente na may katamtaman o malubhang kondisyon. Nilalayon ng paggamot na ito na ibigay sa katawan ang malusog na pulang selula ng dugo na may normal na hemoglobin.

3. Paglipat ng buto sa utak

Sa ilang mga kaso, ang pasyente ay maaaring mangailangan ng paglipat ng buto ng utak. Nilalayon ng pamamaraang ito na makagawa ang katawan ng normal na mga pulang selula ng dugo na may bagong malusog na utak ng buto.

Mga pagbabago sa buhay at pag-iwas

Ano ang mga pagbabago sa pamumuhay na maaaring gawin upang mapagtagumpayan ang sakit na ito?

Bukod sa pagtanggap ng gamot at pagsasalin ng dugo, hinihikayat din ang mga pasyente na gamitin ang mga pagbabago sa lifestyle. Ito ay mahalaga upang ang mga pasyente ay maaaring magpatuloy na mabuhay ng isang normal na buhay tulad ng malusog na tao.

Narito ang ilang mga tip sa pagbabago ng lifestyle para sa mga pasyente ng thalassemia:

1. Bawasan ang paggamit ng iron

Ang paggamit ng iron, kapwa mula sa pagkain at suplemento, ay dapat mabawasan. Ang matataas na bakal ay maaaring maipon sa mga tisyu, na maaaring potensyal na nakamamatay, lalo na kapag nagkakaroon ka ng pagsasalin ng dugo.

2. Kumain ng malusog na diyeta

Sa pamamagitan ng pag-aampon ng isang malusog na diyeta, maiiwasan mo ang mga komplikasyon na dulot ng sakit na ito.

Ang inirerekumendang diyeta para sa mga nagdurusa sa thalassemia ay dapat na maayos at ayusin sa paraang mas mabuti ang pag-inom ng iron at iba pang mga nutrisyon.

Maiiwasan ba ang thalassemia?

Ang mga namamana na sakit sa pangkalahatan ay mahirap maiwasan. Gayunpaman, maaari mong gawin ang pag-iwas sa isang paraan pre -ital check up o mga pagsusuri sa pre-kasal sa iyong asawa sa hinaharap.

Ang Prenuptial screening (screening ng thalassemia) ay isinasagawa sa maraming mga bansa at kapaki-pakinabang para sa pagtuklas kung gaano posibilidad na magkaroon ng isang anak ang kondisyong ito sa paglaon. Sa pamamagitan ng pagsusuri na ito, maaari kang magplano ng pagbubuntis sa iyong kasosyo nang naaangkop.

Kung mayroon kang anumang mga katanungan, kumunsulta sa iyong doktor para sa pinakamahusay na solusyon sa iyong problema.