Madalas nagugutom ngunit nakakain ng marami, marahil isang sintomas ng prader - willi

Pagkatapos kumain, maaari mong asahan na mabusog ka. Gayunpaman, hindi ito ang kaso kung masuri ka na may isang genetiko karamdaman na kilala bilang Prader - Willi syndrome. Ang karamdaman na ito, na ang pangalang medikal ay mahirap bigkasin, ay nagiging sanhi ng isang tao na madalas na nagugutom kahit marami pa silang nakakain. Narito ang lahat ng impormasyong kailangan mong malaman tungkol sa Prader - Willi syndrome.

Ano ang Prader - Willi syndrome?

Ang Prader - Willi syndrome (PWS) ay isang genetiko karamdaman na nakakaapekto sa gana ng tao, paglago, metabolismo, pati na rin ang pag-andar at pag-uugali ng pag-iisip. Ang PWS ay nailalarawan sa pamamagitan ng mababang tono ng kalamnan (mahinang pag-ikli ng kalamnan), maikling tangkad dahil sa hindi nakakakuha ng sapat na paglago ng hormon, mga kapansanan sa pag-iisip, mga problema sa pag-uugali, mabagal na metabolismo na maaaring maging sanhi ng pag-gutom ng isang tao nang madalas ngunit hindi pakiramdam ng busog.

Ang mga reklamo ng madalas na hindi nakontrol na kagutuman - maging sa pamamagitan ng paglilimita sa pag-access sa pagkain, therapy, pagpapanatili ng timbang sa katawan, at mga gamot - ay maaaring humantong sa labis na pagkain at humantong sa nakamamatay na labis na timbang.

Tinatayang isang sa 12,000 hanggang 15,000 katao sa mundo ang mayroong PWS. Ang PWS ay maaaring mangyari sa anumang pamilya, kapwa lalaki at babae, at sa lahat ng lahi sa buong mundo. Ngunit sa kabila ng itinuturing na isang bihirang karamdaman, ang PWS ay isa sa mga pinaka-karaniwang uri ng mga karamdaman sa pagkain at ang pinaka-karaniwang sanhi ng genetiko ng labis na timbang hanggang ngayon.

Ano ang sanhi ng madalas na karamdaman sa kagutuman?

Prader - Willi syndrome ay walang kilalang dahilan. Gayunpaman, ang karamdaman sa pagkain na ito ay isang genetic mutation disorder na nangyayari sa o malapit sa oras ng paglilihi sa hindi alam na mga kadahilanan. Ang bilang ng mga chromosome sa isang normal na katawan ng tao ay 46, ngunit ang Prader - Willi Syndrome ay palaging sanhi ng isang pag-mutate sa ika-15 chromosome na minana mula sa ama.

Ang mutasyong ito ay sanhi ng pagkawala ng pitong mga gene sa chromosome o hindi ganap na naipahayag. Ang chromosome na nagmula sa ama ay may papel sa pagsasaayos ng gana sa pagkain at sensasyon ng kagutuman at kapunuan. Samakatuwid, ang kakulangan ng gene o mga depekto dahil sa mga mutasyon ay maaaring maging sanhi ng isang tao na magutom nang madalas nang hindi kailanman pakiramdam busog.

Maaari ring makuha ang PWS pagkatapos ng kapanganakan kung ang hypothalamus na bahagi ng utak ay nasira dahil sa pinsala o operasyon.

Ano ang mga palatandaan at sintomas ng Prader - Willi syndrome?

Ang mga sintomas ng Prader Willi Syndrome ay maaaring magkakaiba sa bawat tao at maaaring magbago sa pagtanda.

Prader - Mga palatandaan at sintomas ng Willi syndrome sa mga bagong silang na sanggol, kabilang ang:

• May mga espesyal na katangian sa mukha - masyadong maliit ang mga mata na hugis ng mga almond, masyadong maliit na noo at manipis na pang-itaas na labi.
• Mahinang reflex ng pagsuso - sanhi ng hindi perpektong masa ng kalamnan na nagpapahirap sa proseso ng pagpapasuso.
• Mababang rate ng tugon - minarkahan ang kahirapan paggising mula sa pagtulog at isang mababang tunog ng pag-iyak.
• Hypotonia - nailalarawan sa pamamagitan ng mababang masa ng kalamnan o katawan ng sanggol ay napakalambot sa pagpindot.
• Hindi kumpleto ang pag-unlad ng pag-aari - mas madaling makilala sa mga kalalakihan tulad ng ari ng lalaki at eskrotum na masyadong maliit o isang testicle na hindi bumababa mula sa lukab ng tiyan, samantalang sa mga kababaihan ang mga genital area tulad ng clitoris at labia ay lumilitaw na masyadong maliit.

Mga palatandaan at sintomas ng Prader - Willi syndrome sa mga bata hanggang sa matanda, kabilang ang:

Ang iba pang mga sintomas ay maaari lamang makita kapag ang nagdurusa ay pumasok sa edad ng mga bata at mananatili sa buong buhay nila. Ito ay sanhi ng paggamot ng Prader Willi Syndrome nang naaangkop.

• Maraming pagkain at mabilis na pagtaas ng timbang - maaaring lumitaw mula sa edad na dalawa at maging sanhi ng pakiramdam ng isang bata na patuloy na nagugutom. Ang mga hindi karaniwang pattern ng pagkain tulad ng pagkain ng hilaw na pagkain sa mga bagay na hindi dapat kainin ay maaaring mangyari. Ang isang taong may Prader Willi Syndrome ay nasa peligro ng labis na timbang at mga komplikasyon nito tulad ng diabetes mellitus, sakit sa puso, sleep apnea at sakit sa atay.
• Hypogonadism - nailalarawan sa pamamagitan ng paggawa ng mga sex hormone na masyadong kaunti upang hindi sila makaranas ng normal na pag-unlad ng kasarian at mga pisikal na organo, huli na pagbibinata hanggang sa kawalan.
• Hindi kumpleto ang pisikal na pag-unlad at paglago - nailalarawan sa pamamagitan ng mas maikli na taas sa karampatang gulang, masyadong maliit na kalamnan at labis na taba ng katawan.
• Mga nagbibigay-malay na karamdaman - tulad ng kahirapan sa pag-iisip at paglutas ng mga problema. Kahit na walang makabuluhang kapansanan sa nagbibigay-malay, ang mga karamdaman sa pag-aaral ay maaari pa ring maranasan ng nagdurusa.
• Mga problema sa motor - ang kakayahang maglakad, tumayo at umupo sa mga bata sa Prader Willi Syndrome ay mas mabagal kaysa sa mga batang kaedad nila.
• Ang mga karamdaman sa pagsasalita - tulad ng kahirapan sa pagbigkas ng mga salita at pag-arte - ay maaaring magpatuloy sa pagiging matanda.
• Mga karamdaman sa pag-uugali - tulad ng pagpapakita ng katigasan ng ulo at galit at paghihirapang kontrolin ang emosyon kapag hindi nakuha ang gusto niyang pagkain. May posibilidad din silang magkaroon ng mapilit na paulit-ulit na mga pattern ng pag-uugali.
• Iba pang mga pisikal na katangian - ang pagkakaroon ng mga kamay at paa na masyadong maliit, baluktot na gulugod (scoliosis), mga karamdaman sa baywang, mga karamdaman ng mga glandula ng laway, mga problema sa paningin, mataas na pagpapaubaya sa sakit, balat, buhok at mata ay may posibilidad na maging mas maputla

Maaari bang pagalingin ang Prader-Willi syndrome?

Prader - Willi syndrome ay hindi maiiwasan at hindi ganap na gumaling. Gayunpaman, maaaring makontrol ang mga sintomas kung masuri hangga't maaari. Ang Prader Willi syndrome ay maaaring kilalanin at naiiba mula sa iba pang mga sakit sa genetiko tulad ng down Syndrome batay sa kasaysayan ng mga sintomas ng tao.

Ang maagang pagtuklas ay maaaring gawin kapag ang isang bagong panganak ay nagpapakita ng mga sintomas ng hypotonia na hindi alam na sanhi at kung ang sanggol ay may mahinang reflexes kapag nagpapasuso. Ang kumpirmasyon ng diagnosis ay nangangailangan ng isang DNA methylation test at fluorescent sa situ hybridization (FISH) upang makita ang anumang mga karamdaman sa genetiko.

Kung ang sanhi ng iyong madalas na kagutuman ay totoo Prader - Willi syndrome pagkatapos masubukan sa lab ng ospital, payuhan ka ng iyong doktor na kumuha ng hormon therapy upang ma-maximize ang paglabas ng paglago at mga sekswal na hormon para sa pag-unlad ng genital. Bilang karagdagan, kailangan mo rin ng isang mahigpit na diyeta upang makontrol ang iyong gana sa pagkain at paggamit ng calorie. Kailangan ang social at occupational therapy pati na rin ang mental health therapy upang maihanda ka na makihalubilo sa iyong paligid nang mas kumportable.

x