Ang ataxia ni Friedreich: mga sintomas, sanhi, sa paggamot

Kahulugan

Ano ang ataxia ni Friedreich?

Ang ataxia ni Friedreich ay isang bihirang sakit sa genetiko na nagdudulot ng mga depekto sa sistema ng nerbiyos. Ang sakit na ito ay maaaring maging sanhi ng kahinaan ng kalamnan, mga problema sa paggalaw (tulad ng clumsiness, clumsiness), kahirapan sa pagsasalita o mga problema sa puso.

Ang ataxia ni Friedreich ay isang sakit na natuklasan ng doktor na si Nicholas Friedreich. Bukod sa pagtuklas ng patolohiya na ito sa kauna-unahang pagkakataon noong 1860s, ginamit din ang pangalan ng doktor na Friedreich bilang resulta ng kanyang mga natuklasan.

Talaga, ang ataxia ay isang sakit na nauugnay sa koordinasyon at mga problema sa balanse, nangyayari sa maraming mga sakit at iba't ibang mga kondisyong medikal. Ang ataxia ni Friedreich ay isang sakit na umaatake sa nerve tissue sa spinal cord at ang mga ugat na pumipigil sa paggalaw ng mga braso at binti ay lumala.

Ang utak ng galugod ay nagiging mas payat at ang mga cell ng nerbiyos ay nawawala ang kaluban (myelin, kumplikadong protina at phospholipids) na makakatulong sa mga nerbiyos na makapaghatid ng stimulasi.

Gaano kadalas ang kondisyong ito?

Ang ataxia ni Friedreich ay isang pare-parehong mapanganib na sakit para sa kapwa kalalakihan at kababaihan. Karaniwang nagsisimula ang mga sintomas sa pagitan ng edad na 5 at 15. Maaari mong babaan ang iyong mga pagkakataong magkaroon ng sakit na ito sa pamamagitan ng pagbawas ng iyong mga kadahilanan sa peligro. Mangyaring kumunsulta sa iyong doktor para sa karagdagang impormasyon.

Mga palatandaan at sintomas

Ano ang mga palatandaan at sintomas ng ataxia ni Friedreich?

Ang mga sintomas ng yugto ng ataxia ni Friedreich ay ang paghihirapang maglakad (lakad ataxia). Ang kondisyong ito ay unti-unting lumalala at kumakalat sa mga braso pagkatapos ng katawan ng tao. Ang mga unang palatandaan na lilitaw ay mga abnormalidad sa paa (baluktot na mga paa, baluktot na mga daliri ng paa nang hindi sinasadya, mga deform na binti o baluktot na binti). Mahinang mga kasukasuan (lalo na sa mga paa at kamay).

Ang iba pang mga sintomas ay kasama ang pagkawala ng reflex paggalaw (tuhod at bukung-bukong), pagkawala ng pang-amoy sa mga binti at maaaring kumalat sa iba pang mga bahagi ng katawan. Ang pasyente ay madaling pagod at nauutal kapag dahan-dahang nagsasalita. Karamihan sa mga pasyente na may scoliosis (ang gulugod ay baluktot sa gilid) ay madaling kapitan ng mga problema sa paghinga.

Ang iba pang mga sintomas ng ataxia ni Friedreich ay sakit ng dibdib, igsi ng paghinga, palpitations, at abnormal na tibok ng puso. Habang umuunlad ang sakit, ang ilang mga pasyente ay nagkakaroon ng diyabetes at ang ilang mga tao ay nawalan ng pandinig at paningin.

Ang pag-unlad ng sakit ay nag-iiba sa bawat tao, ngunit pagkatapos ng maraming taon mula sa mga unang sintomas, maaaring kailanganin ng pasyente na gumamit ng isang wheelchair. Karamihan sa mga pasyente ay namamatay sa isang maagang edad kung mayroon silang malalang sakit sa puso (ang pinakakaraniwang sanhi ng pagkamatay para sa sakit na ito).

Maaaring may iba pang mga sintomas at palatandaan na hindi nakalista sa itaas. Kung mayroon kang mga alalahanin tungkol sa mga sintomas ng sakit na ito, mangyaring kumunsulta sa iyong doktor.

Kailan ako dapat magpatingin sa doktor?

Ang ataxia ni Friedreich ay isang kondisyon na may mga tukoy na sintomas, dapat mong makita ang iyong doktor kung napansin mo ang alinman sa mga palatandaan o sintomas na nakalista sa itaas, o ikaw:

• Madalas na pagbagsak o kahirapan sa paglunok, igsi ng paghinga o sakit sa dibdib;
• May mga sintomas sa diabetes (labis na uhaw at madalas na pag-ihi, pagbawas ng timbang);
• Magkaroon ng isang sakit sa genetiko.

Sanhi

Ano ang sanhi ng ataxia ni Friedreich?

Ang ataxia ni Friedreich ay isang sakit na maaaring mana at dalhin ng mga autosomal cell, na nangangahulugang maaari lamang itong makuha mula sa parehong mutated genes mula sa ama at ina. Ang nerve tissue sa utak ng galugod at mga ugat na kinokontrol ang paggalaw ng kalamnan sa mga braso at binti ay sanhi ng pagkabulok ng motor.

Ito ay isang sakit na sanhi ng isang pagbago ng genetiko na tinatawag na FXN (tinatawag ding frataxin). Ang Frataxin ay isang protina na kinakailangan sa nervous system, puso at pancreas. Ang protina ay makakaranas ng pagbawas sa katawan ng mga taong nagdurusa sa ataxia ni Friedreich.

Mga kadahilanan sa peligro

Ano ang nagdaragdag ng peligro na mabuo ang ataxia ni Friedreich?

Ang ataxia ni Friedreich ay isang minana na sakit, kaya't ikaw ay nasa mas mataas na peligro kung ang isang tao sa iyong pamilya ay mayroong sakit.

Mga Gamot at Gamot

Ang impormasyong ibinigay ay hindi isang kapalit ng payo medikal. Laging kumunsulta sa iyong doktor.

Ano ang mga pagpipilian sa paggamot para sa ataxia ni Friedreich?

Sa ngayon, walang mga pamamaraan na maaaring gamutin ang ataxia ni Friedreich. Gayunpaman, ang paggamot ay makakatulong sa mga pasyente na magpasigla sa abot ng makakaya nila. Maaari kang gumamit ng mga gamot upang gamutin ang diyabetes at sakit sa puso. Ang isang panlakad o operasyon ay maaaring maging epektibo para sa mga deformidad ng paa at scoliosis.

Ang Physical therapy at speech therapy ay maaaring magamit upang maiwasan ang nabawasan na paggana ng katawan. Maaaring kailangan mo rin ng tulong sa paglalakad upang matulungan kang makagalaw. Maaaring kailanganin ang mga brace at orthopaedic device o pagganap ng iba pang mga uri ng operasyon.

Samantala, ang pagkuha ng gamot ay maaaring magamit upang gamutin ang sakit sa puso at diabetes.

Anong mga pagsusuri ang karaniwang ginagawa upang masuri ang kondisyong ito?

Pag-uulat mula sa Healthline, makikita ng doktor ang iyong kasaysayan ng medikal at magsasagawa ng isang kumpletong pagsusuri sa pisikal. Kasama dito ang isang detalyadong pagsusuri ng neuromuscular. Ang pagsusuri ay nakatuon sa mga problema sa iyong sistemang nerbiyos.

Hahanapin ng doktor ang mga palatandaan ng pinsala, kabilang ang hindi magandang balanse, kawalan ng reflexes, at kawalan ng pakiramdam sa iyong mga kasukasuan.

Maaari ring mag-order ang iyong doktor ng mga CT scan at MRI ng iyong utak at gulugod. Nilalayon ng MRI na tingnan ang mga imahe ng mga istraktura sa loob ng iyong katawan. Samantala, ang isang CT scan ay gumagawa ng mga imahe ng mga buto, organo, at daluyan ng dugo. Maaari ka ring hilingin sa iyo na gawin ang isang x-ray ng ulo at dibdib.

Bilang karagdagan, maaaring mag-order ang iyong doktor ng mga pagsusuri sa genetiko upang makita kung mayroong isang may sira na gene na sanhi ng ataxia ni Friedreich. Dadalhin ka ng doktor sa isang pagsusulit sa electromyography upang masukat ang aktibidad na elektrikal sa iyong mga cell ng kalamnan.

Ang isang pagsusulit sa mata upang suriin kung may mga palatandaan ng pinsala sa optic nerve ay maaari ding gawin. Maaari ring maghanap ang doktor ng posibleng sakit sa puso na may electrocardiogram.

Mga remedyo sa bahay

Ano ang ilang mga pagbabago sa pamumuhay o mga remedyo sa bahay para sa ataxia ni Friedreich?

Ang mga remedyo sa pamumuhay at tahanan ay maaaring makatulong sa iyo na harapin ang mga kundisyong ito:

• Magsagawa ng regular na mga pag-ulit na pagsusuri upang masubaybayan ang pag-usad ng iyong mga sintomas at iyong kalusugan.
• Sundin ang mga direksyon at payo ng doktor, huwag mag-ingat na gumamit ng mga over-the-counter na gamot o sadyang hindi kumuha ng mga de-resetang gamot para sa iyo.

Walang paraan upang maiwasan ang ataxia ni Friedreich. Ang kondisyong ito ay namamana, kaya inirerekomenda ang pagpapayo at pag-screen ng genetiko kung mayroon kang ataxia ni Friedreich at plano mong magkaroon ng mga anak.

Kung mayroon kang anumang mga katanungan, kumunsulta sa iyong doktor para sa pinakamahusay na solusyon sa iyong problema.