Adrenoleukodystrophy (Ald), isang bihirang hindi pinagana na sakit at toro; hello malusog

Ang Adrenoleukodystrophy (ALD) ay isang term na ginamit upang ilarawan ang maraming iba't ibang mga minana na kundisyon na nakakaapekto sa sistema ng nerbiyos at mga adrenal glandula. Ang iba pang mga pangalan para sa ALD ay adrenomyeloneuropathy, AMN, at ang Schilder-Addison complex. Ngunit ano ito, talaga?

Ano ang nangyayari sa mga taong may adrenoleukodystrophy (ALD)?

Ang Adrenoleukodystrophy (ALD) ay isa sa isang pangkat ng mga karamdaman sa utak, na tinatawag na leukodystrophies, na pumipinsala sa myelin (ang cylindrical sheath na nakapaloob ang ilang mga nerve fibre) ng nerve system at adrenal cortex.

Ang ALD ay naiiba mula sa neonatal adrenoleukodystrophy, na isang sakit ng bagong panganak at sa mga unang yugto ng pag-unlad - na kabilang sa pangkat ng mga peroxisomal biogenesis disorders.

Ang pag-andar ng utak ay mababawasan dahil ang myelin sheath ay unti-unting hinuhubad ng sakit na ito mula sa mga nerve cells ng utak. Ang Myelin ay gumaganap bilang isang regulator ng kung paano iniisip at kinokontrol ng mga tao ang gawain ng mga kalamnan ng katawan. Kung wala ang upak na ito, hindi gagana ang mga nerbiyos. Sa madaling salita, tumigil ang mga nerbiyos sa pagpapadala ng mga signal sa mga kalamnan at iba pang mga sumusuporta sa elemento ng gitnang sistema ng nerbiyos tungkol sa kung ano ang gagawin.

Ang ilang mga indibidwal na apektado ng ALD ay may kakulangan sa adrenal, na nangangahulugang isang kakulangan sa paggawa ng ilang mga hormon (halimbawa, adrenaline at cortisol) na sanhi ng mga abnormalidad sa presyon ng dugo, rate ng puso, pag-unlad na sekswal, at pagpaparami. Ang ilan sa mga pasyenteng ALD ay nakakaranas ng isang malubhang problema sa neurological na maaaring makaapekto sa pagpapaandar ng kaisipan, na humahantong sa pagkalumpo at mabawasan ang haba ng buhay.

Sino ang makakakuha ng adrenoleukodystrophy (ALD)?

Ang ALD ay isang X-link recessive genetic disorder na sanhi ng isang pagkagambala sa ABCD1 gene sa X chromosome. Ang abnormalidad ng gen na ito ay sanhi ng pagbuo ng isang mutation sa protein adrenoleukodystrophy (ALDP).

Tinutulungan ng Adrenoleukodystrophy protein (ALDP) ang iyong katawan na masira ang napakahabang chain fatty acid (VLCFA). Kapag ang katawan ay hindi nakagawa ng sapat na ALDP, ang mga fatty acid ay maiipon sa katawan at makakasira sa myelin sheath. Ang kondisyong ito ay maaaring makapinsala sa panlabas na lining ng mga spinal cord cells, utak, adrenal glandula, at testes.

Ang Adrenoleukodystrophy ay walang nalalaman na lahi, lahi o heograpikong hangganan. Ang pag-uulat mula sa Health Line, ayon sa Oncofertility Consortium, ang bihirang sakit na ito ay nakakaapekto sa 1 sa 20-50 libong katao - lalo na sa mga kalalakihan, bata at matatanda.

Ang mga kababaihan ay mayroong dalawang X chromosome. Kung ang isang babae ay nagmamana ng isang X chromosome mutation, mayroon pa rin siyang isang ekstrang X chromosome upang matulungan ang offset ang mga epekto ng mutation. Samakatuwid, kung ang isang babae ay may ganitong kondisyon, malamang na hindi siya magpakita ng anumang mga sintomas - o hindi gaanong mahalaga, kung mayroon man. Samantala, ang mga lalaki ay mayroon lamang isang X chromosome. Nangangahulugan ito na ang mga batang lalaki at matatanda ay kulang sa proteksiyon na epekto ng labis na X chromosome, na ginagawang madali silang maapektuhan (kung magmamana sila ng isang mutasyong ALD).

Mga palatandaan at sintomas ng adrenoleukodystrophy (ALD)

Sa mga bata

Ang pinakapinsalang anyo ng ALD ay ang ALD ng pagkabata, karaniwang nagsisimulang umunlad sa 4-8 taong gulang. Ang mga bata na malusog at normal, sa una, ay magpapakita ng mga problema sa pag-uugali - tulad ng paghihiwalay sa sarili o paghihirapang magtuon. Unti-unting, habang ang sakit ay kumakain sa utak, ang mga nakikitang sintomas ay magsisimulang lumala, kabilang ang paghihirap sa paglunok, kahirapan na maunawaan ang wika, pagkabulag at pagkawala ng pandinig, mga kalamnan ng kalamnan, pagkawala ng kontrol sa kalamnan ng katawan, progresibong pagkawala ng intelektwal na pag-andar ng utak, motor pagkasira ng katawan, naka -cross na mga mata, demensya. progresibo, hanggang sa isang pagkawala ng malay.

Sa mga kabataan

Ang ALD sa mga kabataan ay nagsisimula sa edad na 11-21 taon, na may parehong mga sintomas ngunit ang pagbuo ng mga sintomas ay bahagyang mas mabagal kaysa sa ALD sa mga bata.

Sa matanda

Ang Adrenomyeloneuropathy, ang pang-nasa hustong gulang na bersyon ng ALD, ay nagsisimula sa huling bahagi ng 20 hanggang 50, at nailalarawan sa kahirapan sa paglalakad, umuunlad na kahinaan ng katawan, at paninigas ng binti (paraparesis), pagkawala ng mga kasanayan sa koordinasyon, labis na kalamnan (hypertonia), kahirapan sa pagsasalita (dysarthria), mga seizure, kakulangan ng adrenal, kahirapan sa pagtuon at pag-alala sa visual na pang-unawa, at pagkawala ng paningin. Ang mga sintomas na ito ay bubuo sa loob ng ilang dekada - mas huli kaysa sa ALD. Ang mga sintomas ng ALD na may sapat na gulang ay maaaring maging katulad ng sa schizophrenia at demensya.

Ang pagkasira na ito ay magaganap nang hindi humihinto at maaaring humantong sa permanenteng pagkalumpo - karaniwang sa loob ng 2-5 taon pagkatapos ng paunang pagsusuri - hanggang sa kamatayan. Ang pagkamatay mula sa ALD ay karaniwang nangyayari sa loob ng 1-10 taon pagkatapos ng pagsisimula ng mga sintomas.

Maaari bang pagalingin ang adrenoleukodystrophy (ALD)?

Ang Adrenoleukodystrophy ay isang sakit na dinadala habang buhay. Iyon ay, ang sakit ay hindi magagamot (hanggang sa nawala ang pananaliksik sa medisina), ngunit maaaring pabagalin ng mga doktor ang malignancy ng mga sintomas.

Ang hormon therapy ay maaaring makatipid ng mga buhay. Ang abnormal na pag-andar ng mga adrenal gland ay maaaring gamutin sa pamamagitan ng corticosteroid replacement therapy. Maaaring gamitin ang steroid therapy upang gamutin ang karamdaman ni Addison (kakulangan sa adrenal). Walang tiyak na pamamaraan para sa paggamot ng iba pang mga uri ng ALD. Ang mga indibidwal na may ALD ay maaaring sumailalim sa nagpapakilala (pamamahala ng sintomas) at pangangalaga ng suporta, kabilang ang pisikal na therapy, suporta sa sikolohikal, at espesyal na edukasyon.

Ang langis ba ng lorenzo ay epektibo bilang isang alternatibong paggamot para sa adrenoleukodystrophy (ALD)?

Ang isang bilang ng mga kamakailang pag-aaral ay ipinapakita na ang isang timpla ng oleic acid at erucic acid, na kilala bilang Lorenzo oil, na ibinigay sa mga batang lalaki na may ALD bago ang pagsisimula ng mga sintomas ay maaaring maiwasan o maantala ang paglala ng sakit. Hindi alam kung ang langis ng lorenzo ay maaaring magamit upang pamahalaan ang adrenomyeloneuropathy (pang-nasa hustong gulang na bersyon ng ALD). Bukod dito, ang langis ng Lorenzo ay ipinakita na walang epekto sa mga batang lalaki na may ALD na nakabuo ng mga sintomas.

Ang paglipat ng buto sa utak ay ipinapakita na matagumpay sa mga indibidwal na may maagang yugto ng adrenoleukodystrophy (ALD). Gayunpaman, ang pamamaraang ito ay nagdudulot ng peligro ng kamatayan at hindi inirerekomenda para sa mga may talamak o malubhang ALD, ang mga nagkakaroon ng mga sintomas bilang matatanda, o sa mga kaso ng neonatal.