Ehlers danlos syndrome, isang sakit na ginagawang masyadong nababaluktot ang mga kasukasuan

Ang katawan ng tao ay binubuo ng iba't ibang mga uri ng tisyu, isa na kung saan ay nag-uugnay na tisyu. Tulad ng ipinahihiwatig ng pangalan, gumana ang tisyu na ito upang itali, suportahan at hawakan ang balat, litid, ligament, panloob na organo, at buto. Sa gayon, ang mahalagang network na ito ay maaaring magkaroon ng isang karamdaman na kilala bilang Ehlers Danlos syndrome (EDS). Na-intriga sa sakit na ito? Halika, alamin ang paliwanag sa sumusunod na pagsusuri.

Ang Ehlers Danlos syndrome ay isang karamdaman ng nag-uugnay na tisyu sa katawan

Ang Ehlers Danlos syndrome ay isang bihirang sakit na nakakaapekto sa nag-uugnay na tisyu sa katawan. Lalo na sa balat, mga kasukasuan, at mga pader ng daluyan ng dugo. Ang tisyu na ito ay binubuo ng isang pinaghalong mga cell, hibla, protina na kilala bilang collagen, at iba pang mga sangkap na nagbibigay ng lakas at pagkalastiko sa mga istruktura sa katawan. Ang pagkagambala ng nag-uugnay na tisyu dahil sa mga karamdaman ng genetiko ay nagdudulot ng pag-andar ng tisyu upang hindi maging optimal

Ang mga taong may sindrom na ito ay karaniwang may mga kasukasuan na masyadong nababaluktot at balat na madaling malutong. Kapag ang katawan ay nasugatan at kailangan ng mga tahi, ang balat ay madalas na napunit dahil hindi ito malakas upang mapigilan ito sa lugar.

Sa maraming mga kaso, ang EDS syndrome ay maaaring tumakbo sa mga pamilya. Gayunpaman, ang sakit na ito ay maaari ring mangyari nang hindi minana. Nangangahulugan ito na mayroong isang depekto sa gene na bumubuo ng collagen upang ang nag-uugnay na tisyu na nabuo ay naging hindi perpekto. Ang pag-uulat mula sa Health Line, ayon sa National Library of Medicine's Genetics Home Reference, ang EDS syndrome ay isang bihirang sakit, na nakakaapekto sa 1 sa 5,000 katao sa buong mundo.

Ano ang mga sintomas ng EDS syndrome?

Ang EDS syndrome ay may iba't ibang uri at sintomas, depende sa aling bahagi ng nag-uugnay na tisyu ang apektado. Narito ang mga pinaka-karaniwang uri ng EDS syndrome at mga sintomas na kasama dito.

1. EDS hypermobility

Ang Hypermobility EDS (hEDS) ay isang EDS na nakakaapekto at nakakaapekto sa mga kasukasuan. Ang mga simtomas ng Ehlers hypermobility at Losses syndrome ay:

• Madaling mag-sprains dahil ang mga kasukasuan ay maluwag at hindi matatag
• Ang katawan ay napaka nababaluktot na lampas sa normal na mga limitasyon
• Kadalasan nakadarama ng sakit at presyon sa mga kasukasuan
• Matinding pagod sa katawan
• Madali ang pasa ng balat
• Mayroong mga karamdaman sa pagtunaw tulad ng acid reflux o paninigas ng dumi
• Pagkahilo at nadagdagan ang rate ng puso kapag nakatayo
• May problema ang kontrol sa pantog; laging gustong pumunta sa banyo

2. Klasikong EDS

Ang klasikong EDS (cEDS) ay isang EDS na nakakaapekto sa balat at nagiging sanhi ng mga sintomas, tulad ng:

• Ang katawan ay napaka nababaluktot na lampas sa normal na mga limitasyon
• Madaling mag-sprains dahil ang mga kasukasuan ay maluwag at hindi matatag
• Makulit na balat
• Madaling malutong ang balat, lalo na sa noo, tuhod, siko, at shins
• Ang pakiramdam ng balat ay malambot at madali ang pasa
• Ang sugat ay tumatagal ng mas matagal upang pagalingin at nag-iiwan ng lubos na mga scars
• Hernia

3. Vaskular EDS

Ang Vascular EDS (vEDS) ay ang pinaka bihirang uri ng EDS at itinuturing na pinaka seryoso. Dahil ang kondisyong ito ay nakakaapekto sa mga daluyan ng dugo at mga panloob na organo na sa anumang oras ay maaaring maging sanhi ng pagdurugo at nagbabanta sa buhay. Ang mga sintomas ng Vascular Ehlers danlos syndrome ay:

• Madali ang pasa ng balat
• Ang manipis na balat at maliliit na daluyan ng dugo ay nakikita, lalo na sa itaas na dibdib at binti
• Malutong mga daluyan ng dugo na maaaring mamaga at mapunit, na magreresulta sa malubhang panloob na pagdurugo
• Mga problema sa organ, tulad ng pagkawasak ng bituka o matris o pagbagsak ng isang organ mula sa orihinal na posisyon nito
• Mahirap magpagaling mula sa mga sugat
• Ang mga daliri ay napaka-kakayahang umangkop, ang ilong at labi ay manipis, ang mga mata ay malaki, at ang mga earlobes ay mas maliit
  

4. Kyphoscoliotic EDS

Ang mga EDS kyphoscoliotics ay nakakaimpluwensya sa mga buto, kasama ang mga sintomas

• Ang hubog na gulugod, nagsisimula sa maagang pagkabata at madalas na lumalala sa pagbibinata
• Ang katawan ay napaka nababaluktot na lampas sa normal na mga limitasyon
• Madaling mag-sprains dahil ang mga kasukasuan ay maluwag at hindi matatag
• Ang kahinaan ng pagkabata (hypotonia) na kung saan ay sanhi ng pagkaantala ng kakayahang umupo, maglakad, o nahihirapan sa paglalakad
• Ang balat ay nababanat, pakiramdam ay malambot, at madaling pasa

Paano gamutin ang EDS syndrome?

Upang makakuha ng wastong pagsusuri sa sakit na ito, ang mga pasyente ay dapat sumailalim sa isang serye ng mga medikal na pagsusuri, tulad ng mga pagsusuri sa genetiko, biopsy ng balat (pagsusuri ng mga abnormalidad sa collagen), echocardiogram (alam ang kalagayan ng mga daluyan ng puso at dugo), mga pagsusuri sa dugo, at Mga pagsusuri sa DNA.

Upang gamutin ang EDS syndrome, dapat sundin ng mga pasyente ang paggamot ayon sa mga rekomendasyon ng doktor. Ang mga kasalukuyang paggamot para sa EDS syndrome ay kasama ang:

• Physical therapy upang mapanatiling matatag ang mga kasukasuan at kalamnan
• Mga kirurhiko pamamaraan upang maayos ang nasira na mga kasukasuan
• Uminom ng gamot upang maibsan ang sakit

Samantala, upang maprotektahan ang katawan mula sa peligro ng pinsala, dapat iwasan ng mga pasyente ang mabibigat na aktibidad. Tulad ng pag-iwas sa mga contact sports (pisikal na pakikipag-ugnay sa mga kalaban, halimbawa soccer) o pag-aangat ng mga mabibigat na bagay. Pagkatapos, alagaan ang balat sa pamamagitan ng paggamit ng sunscreen at pagpili ng isang sabon na banayad sa balat.