Down syndrome: mga sintomas, sanhi, gamot, atbp. • hello malusog

x

Kahulugan

Ano ang Down syndrome (Down syndrome)?

Down Syndrome kilala rin bilang Down's syndrome ay isang sakit sa genetiko na nangyayari kapag ang isang sanggol sa sinapupunan ay may labis na mga chromosome.

Karaniwan, ang mga tao ay mayroong 46 chromosome sa bawat cell, 23 na minana mula sa ina at 23 na minana mula sa ama. Mga taong may kundisyon down Syndrome ay mayroong 47 chromosome sa bawat cell.

Ang labis na mga chromosome na ito ay nagdudulot din ng mga kapansanan sa pag-aaral at ginagawang karanasan ng taong nakakaranas nito ng mga natatanging pisikal na katangian.

Down Syndrome ay isang panghabang buhay na kondisyon. Gayunpaman, sa wastong paggamot, ang mga taong may Down's syndrome ay maaaring lumaki sa isang malusog at produktibong kapaligiran.

Mga panganib sa kalusugan ng mga batang may Down syndrome

Ang mga taong may Down syndrome ay karaniwang nasa panganib para sa maraming mga kondisyong medikal, tulad ng:

• GERD
• Hindi pagpaparaan ng gluten
• Hypothyroidism
• Mga depekto sa pagkabata sa puso

Ang mga batang ipinanganak na may Down syndrome ay madalas ding makaranas ng mga problema sa pandinig at paningin.

Ang naantala na mga problema sa paglaki at pag-uugali ay madalas na naiulat sa mga batang may Down syndrome.

Ang mga problemang ito sa pag-uugali ay maaaring magsama ng paghihirap sa pagtuon, obsessive / mapilit na pag-uugali, katigasan ng ulo, o pagiging emosyonal.

Ang bilang ng mga bata na nakaranas d sariling sindrom na-diagnose din na may autism spectrum disorder, na nakakaapekto sa kung paano sila nakikipag-usap at nakikipag-ugnayan sa iba.

Habang tumatanda ang mga tao, ang mga taong may Down syndrome ay nasa panganib din para sa pagbawas ng mga kasanayan sa pag-iisip na madalas na nauugnay sa sakit na Alzheimer.

Bilang karagdagan, ang mga batang may ganitong kundisyon ay nakakaranas din ng mga karamdaman sa utak na nagreresulta sa unti-unting pagkawala ng memorya.

Gaano kadalas ang kondisyong ito?

Down Syndrome aka Down's syndrome ay isa sa mga pinaka-karaniwang sakit sa genetiko. Mga 1 sa 800 mga bagong silang na sanggol ang naisip na magkaroon ng kondisyong ito.

Ang kondisyong ito ay maaaring mangyari mula pa noong unang araw ng buhay. Ang sinumang babae sa anumang edad ay maaaring nasa peligro na magkaroon ng isang bata na may Down syndrome sa pagtanda niya.

Sa wastong pangangalaga, ang mga taong may Down's syndrome ay maaaring mabuhay ng malusog na buhay at nakagagawa ng iba`t ibang mga pang-araw-araw na gawain nang nakapag-iisa.

Mga palatandaan at sintomas

Ano ang mga palatandaan at sintomas Down Syndrome ?

Ang ilan sa mga karaniwang sintomas ng down Syndrome Ang (Down syndrome) ay ang mga sumusunod:

• Ang isang pangkaraniwang hitsura ng mukha, halimbawa, ay may mga flat bone buto at maliliit na tainga
• Mas maliit ang laki ng ulo at ang likod ay patag
• Ang mata ay bahagyang nakataas paitaas na may isang kulungan ng balat na lumalabas sa itaas na takipmata at tinatakpan ang panloob na sulok ng mata
• Lumilitaw ang mga puting spot sa itim na bahagi ng mga mata (tinatawag na Brushifield spot)
• Maiksi ang leeg na may balat sa likod ng leeg na mukhang medyo maluwag
• Maliit na bibig at nakausli na dila
• Ang mga kalamnan ay hindi gaanong nabubuo
• Mayroong isang puwang sa pagitan ng una at pangalawang mga daliri ng paa
• Malapad ang palad na may maiikling daliri at isang takip sa palad
• Mas mababang timbang at taas kaysa sa average

Ang pisikal na pag-unlad ng mga bata na may ganitong kondisyon ay may kaugaliang maging mas mabagal kaysa sa mga bata na hindi ipinanganak na may Down syndrome.

Ang ilan sa mga kadahilanan ay dahil ang mga kalamnan ay hindi maayos na binuo, ang isang bata na may ganitong kalagayan ay maaaring mas mabagal upang matutong humiga sa kanyang tiyan, umupo, tumayo, at maglakad.

Bukod sa nakakaapekto sa pisikal na hitsura, ang kondisyong ito ay nagreresulta din sa kapansanan sa pag-unlad na nagbibigay-malay sa mga bata, kabilang ang mga problema sa pag-iisip at pag-aaral.

Ang mga problemang nagbibigay-malay at pag-uugali na madalas maranasan ng mga batang may Down syndrome ay:

• Pinagkakahirapan sa pagtuon, pagtuon, at paglutas ng mga problema
• Nahuhumaling / mapilit na pag-uugali
• Matigas ang ulo
• Emosyonal

Gayunpaman, may mga posibleng palatandaan at sintomas d sariling sindrom na hindi nabanggit sa itaas.

Kailan ako dapat magpatingin sa doktor?

Dapat mong agad na dalhin ang iyong anak sa doktor kung nagreklamo siya ng mga sumusunod na kondisyon:

• Mga karamdaman sa tiyan tulad ng sakit sa tiyan, pagduwal, o pagsusuka.
• Mga problema sa puso, tulad ng pagkawalan ng kulay ng mga labi at daliri na nagiging bluish o purplish, nahihirapang huminga.
• Hirap sa pagkain o pagkakaroon ng problema sa paggawa ng mga bagay bigla.
• Kumikilos ng kakatwa o hindi magagawang gumawa ng isang bagay na karaniwang posible.
• Nagpapahiwatig ng isang problemang pangkaisipan, tulad ng pagkabalisa o pagkalungkot.

Kaagad sa doktor kung ang bata ay nakakaranas ng nasa itaas.

Sanhi

Ano ang sanhi ng Down syndrome?

Tulad ng ipinaliwanag kanina, mga sanhi d sariling sindrom ay isang sakit na maaaring sanhi ng abnormal na paghahati ng cell.

Karaniwang naglalaman ang mga cell ng tao ng 46 chromosome, na ang kalahati ay nagmula sa ina at kalahati mula sa ama.

Ang Down syndrome ay nangyayari kapag ang isang sanggol ay may karagdagang mga chromosome na nabuo sa panahon ng pag-unlad ng itlog ng ina, tamud mula sa ama, o sa panahon ng embryo, na siyang tagapagpauna ng sanggol.

Down Syndrome ang paggawa ng sanggol ay mayroong 47 chromosome sa bawat cell sa halip na ang normal na 46 na pares.

Mga kadahilanan sa peligro

Ano ang naglalagay sa peligro ng mga bata para sa Down syndrome?

Ang ilan sa mga kadahilanan na maaaring dagdagan ang panganib na magkaroon ng isang Down syndrome na bata ay ang mga sumusunod:

Kasaysayang genetika

Sa karamihan ng mga kaso, ang Down syndrome ay hindi minana. Ang kondisyong ito ay nangyayari dahil sa isang error sa dibisyon ng cell sa maagang pag-unlad ng fetus. Hindi alam ang eksaktong dahilan kung bakit maaaring mangyari ang error na ito.

Iyon lamang, sa paglipat ng Down Syndrome, ang mga sakit sa genetiko na minana mula sa mga magulang ay maaaring ang pinakamatibay na dahilan.

Nang hindi namamalayan, maaaring dalhin ng kapwa kalalakihan at kababaihan d sariling sindrom sa kanyang mga genes.

Ang mga genetic carrier na ito ay tinukoy bilang tagadala . Isang carrier (carrier) maaaring hindi magpakita ng mga sintomas ng Down's syndrome sa buhay.

Gayunpaman, maaari nilang maipasa ang genetikong depekto na ito sa fetus, na sanhi na ang fetus ay magkaroon ng labis na chromosome 21.

Sa pangkalahatan, ang panganib sa genetiko na ito ay nakasalalay sa kasarian ng magulang na nagdadala ng chromosome 21. Narito ang isang larawan:

• Tagapagdala nagmula sa ina, ang panganib na maranasan ng fetus down Syndrome mga 10-15 porsyento.
• Tagapagdala nagmula sa ama, ang peligro na nararanasan ng fetus down Syndrome mga 3 porsyento.

Samakatuwid, bago ka magpasya at ang iyong kasosyo na magplano ng pagbubuntis, dapat mo munang gawin ang screening ng genetiko.

Edad ng ina sa pagbubuntis

Ang edad ng isang babae sa pagbubuntis ay nakakaapekto sa kalusugan at kaligtasan ng fetus sa kanyang sinapupunan.

Bagaman ang kondisyong ito ay maaaring mangyari sa anumang edad, ang mga kababaihan ay may mas mataas na peligro na manganak ng isang bata na may ganitong sindrom kapag buntis sa edad na 35 taon pataas.

Pagkakataon ng isang babaeng nagdadala ng sanggol Down Syndrome ay 1 sa 800 kung mabuntis sila sa edad na 30.

Ang pagkakataong ito ay tataas sa 1 sa 350 kung mabuntis sila sa edad na 35 taon pataas.

Ang panganib ay tataas sa pagtanda. Kapag ang isang babae ay nabuntis sa edad na 49, ang panganib ng babae na magkaroon ng isang sanggol Down Syndrome ay 1:10.

Kahit na, mayroon ding isang bilang ng mga kababaihan sa ilalim ng edad na 35 na manganak ng mga bata na may Down Syndrome .

Hindi alam eksakto kung ano ang sanhi nito, ngunit ito ay naisip na dahil sa isang pagtaas sa rate ng kapanganakan sa isang batang edad.

Isang kasaysayan ng panganganak ng isang Down syndrome na sanggol

Ang panganib ng isang babae na maipanganak ang isang sanggol na may Down's syndrome ay nagdaragdag kung dati niyang nanganak ang isang sanggol na may parehong kondisyon.

Kahit na, ang isang factor na peligro na ito ay talagang mababa, na halos 1 porsyento lamang.

Bilang karagdagan, ang panganib ng isang babaeng nanganak ng isang sanggol na may sindrom na ito ay nagdaragdag din batay sa saklaw ng edad ng pagbubuntis sa pagitan ng nakaraang anak at ng ipinagbuntis na sanggol.

Ang mga resulta sa pagsasaliksik nina Markus Neuhäuser at Sven Krackow mula sa Institute of Medical Informatics, Biometry at Epidemiology sa University Hospital Essen, Germany, ay nagpapakita ng parehong bagay.

Ang resulta, mas malayo ang distansya sa pagitan ng mga pagbubuntis, mas mataas ang peligro na magkaroon ng isang Down syndrome na sanggol.

Kakulangan ng folic acid

Ang isa sa mga kadahilanan na nagdaragdag ng panganib ng Down syndrome ay ang kakulangan ng folic acid sa panahon ng pagbubuntis.

Ang Down syndrome ay maaaring ma-trigger ng metabolismo ng katawan na mas mababa sa pinakamainam upang masira ang folic acid.

Ang pagbawas ng folic acid metabolism ay maaaring makaapekto sa regulasyon ng epigenetic upang mabuo ang mga chromosome.

Ang Folic acid mismo ay may napakahalagang papel sa pag-unlad ng utak at utak ng gulugod ng sanggol.

Sa katunayan, kapag hindi mo alam na buntis ka, nagsimula nang bumuo ang utak at utak ng gulugod ng sanggol.

Na may sapat na nilalaman ng folic acid, ang mga buntis na kababaihan ay nakatulong sa pagbuo ng utak ng utak at utak ng gulugod.

Samakatuwid, upang maiwasan ito, tiyakin na natutugunan mo ang iyong mga pangangailangan sa folic acid kapag nagpaplano na maging buntis.

Mga Gamot at Gamot

Ang impormasyong ibinigay ay hindi isang kapalit ng payo medikal. Laging kumunsulta sa iyong doktor.

Ano ang mga pagpipilian sa paggamot para sa Down syndrome?

Ayon kay Julie Hughes sa pahina ng Down Syndrome Educational International, maraming mga tip upang mapagbuti ang mga kakayahan sa memorya ng mga bata down Syndrome , kabilang ang:

1. Makitungo sa mga problema sa pandinig na naranasan ng mga bata

Kung ang iyong maliit na anak ay may pagkawala ng pandinig, ito ay magpapahirap sa kanya upang matutong alalahanin. Maaaring makita ng bata ang mga labi, ngunit mahirap malaman ang tunog ng mga salita.

Samakatuwid, ang mga magulang ay kailangang makipagtulungan sa mga doktor upang gamutin ang mga problema sa pandinig na pagmamay-ari ng mga bata.

Maaari mong bawasan ang nakapaligid na ingay upang ang iyong maliit ay makakarinig ng mga tinig nang mas malinaw.

2. Turuan ang mga bata na makilala ang mga tunog kapag nagsasalita

Ang susunod na hakbang ay upang mapabuti ang kakayahan sa memorya ng bata down Syndrome ay upang turuan siya upang makilala ang iba't ibang mga tunog ng isang salita.

Nagsisimula ito sa paghihikayat sa iyong anak na makipag-usap sa pamamagitan ng pag-anyaya sa kanya na makipag-chat.

Maaari mong ipakilala ang iba't ibang mga tunog ng hayop o mga bagay sa paligid mo. Pagkatapos ng pagpasok sa edad na isang taon, ang mga bata ay karaniwang nagsisimulang makopya ang ilang mga salitang may kahulugan, halimbawa ng gatas.

Upang hindi malaman ng iyong anak ang salitang mali, kailangan mong makilala ang bawat salitang binibigkas. Tandaan, maraming mga salita na halos pareho ang tunog, tulad ng gatas sa mga kuko o pisngi na may tiyahin.

Bukod sa mga pag-uusap, maaari mo rin itong turuan sa mga laro. Maaari mo ring ipasok ang mga bata sa preschool edad at pangangailangan.

3. Mag-install ng mga trick upang ang mga bata ay makapag-focus

Upang madagdagan ang atensyon ng iyong anak, kailangan mong direktang tumingin sa iyong munting anak habang nakikipag-usap.

Subukang ihanay ang iyong mukha sa bata. Ilagay ang iyong mukha sa balikat at sabihin ang mga salita o impormasyon na nais mong iparating.

Kapag mayroon kang buong pansin ng iyong anak, hilingin sa kanya na tahimik na umupo at sundin ang bawat salitang sinabi mo.

Sa simula ng ehersisyo ang iyong maliit na anak ay maaaring ilihis ang kanyang pansin nang maraming beses mula sa iyo. Gayunpaman, kung madalas mong gawin ito, masasanay ang iyong anak sa paglipas ng panahon.

4. Turuan ang mga bata na higit na alalahanin

Maaari mong hilingin sa iyong anak na alalahanin ang mga pangalan ng hayop, mga pangalan ng prutas, numero, at mga bagong salita.

Ang aktibidad na ito ay maaaring magawa sa pamamagitan ng pagbabasa ng mga libro kasama ng mga bata, pagtugtog ng mga instrumentong pangmusika, o sama-sama na pag-awit.

Ano ang karaniwang mga pagsubok para sa kondisyong ito?

Ang pinakamabisang paraan upang masuri ang Down syndrome ay sa pamamagitan ng paggawa ng dalawang paraan, katulad ng:

Pagsubok sa pag-screen

Maaari kang gumawa ng isang pagsusuri sa pag-screen sa maagang trimester ng pagbubuntis, sa tatlong paraan.

Una, isang pagsusuri sa dugo na susukat sa mga antas ng plasma protein-A (PAPP-A) at ang pagbubuntis na hormon ng tao chorionicgonadotropin / hCG).

Ang isang abnormal na dami ng dalawang hormon na ito ay maaaring magpahiwatig ng isang problema sa sanggol.

Pangalawa, isang pagsusuri sa ultrasound na isinagawa pagkatapos ng pagpasok sa ikalawang trimester ng pagbubuntis na makakatulong makilala ang anumang mga abnormalidad sa pag-unlad ng sanggol.

Pangatlo, isang nuchal translucency test na pangkalahatang isinama sa ultrasound na susuriin ang kapal ng leeg sa likod ng fetus.

Ang sobrang likido sa lugar na ito ay nagpapahiwatig ng isang abnormalidad sa sanggol.

Ang pag-screen ay maaaring hindi makapagbigay ng tumpak na mga resulta tungkol sa Down syndrome, ngunit hindi bababa sa maaari itong magbigay ng isang tukoy na larawan kung ang sanggol ay may ganitong panganib.

Pagsubok sa diagnostic

Kung ihahambing sa mga pagsusuri sa pag-screen, ang mga resulta ng mga pagsusuri sa diagnostic ay mas tumpak bilang isang paraan ng pagtuklas ng Down syndrome sa mga sanggol.

Ngunit hindi para sa lahat ng mga kababaihan, ang pagsubok na ito ay karaniwang mas nakatuon sa mga buntis na kababaihan na ang mga sanggol ay pinaghihinalaan na mayroong mataas na peligro na makaranas ng mga abnormalidad sa panahon ng pagbubuntis, kabilang ang down Syndrome .

Kaya, kapag ang mga resulta ng pagsusuri sa pagsusuri para sa mga buntis na kababaihan ay humantong sa down Syndrome .

Mayroong dalawang mga pagsusuri sa diagnostic, ang una ay amniocentesis. Ginagawa ito sa pamamagitan ng pagpasok ng isang karayom ​​sa matris ng ina.

Ang layunin ay kumuha ng isang sample ng amniotic fluid na nagpoprotekta sa fetus. Ang sample na nakuha ay sinuri pagkatapos upang malaman ang anumang mga abnormal na chromosome. Ang pamamaraang ito ay maaaring gawin sa panahon ng 15-18 na linggo ng pagbubuntis.

Pangalawa, ang Chorionic villus sampling (CVS) na halos magkatulad sa amniocentesis.

Ang kaibahan ay, ang pamamaraang ito ay ginagawa sa pamamagitan ng pagpasok ng isang karayom ​​upang kumuha ng isang sample ng cell mula sa inunan ng sanggol at maaaring gawin sa loob ng 9-14 na linggo ng pagbubuntis.

Mga remedyo sa bahay

Ano ang ilang mga pagbabago sa pamumuhay o mga remedyo sa bahay para sa Down syndrome?

Down Syndrome ay isang hindi magagamot na kondisyon. Kung ang iyong anak ay nasuri sa kondisyong ito, maaaring mahirap para sa iyo.

Samakatuwid, kailangan mong maghanap ng mga mapagkukunan ng suporta kung saan maaari mong malaman ang pangunahing impormasyon tungkol sa down Syndrome at kung paano pangalagaan at paunlarin ang mga kasanayan sa mga bata, tulad ng:

• Maghanap ng mga propesyonal na dalubhasa o mga taong may parehong problema upang magbahagi ng impormasyon at mga solusyon
• Huwag mawalan ng pag-asa dahil maraming mga bata na may Down Syndrome maaaring mabuhay ng maligaya at magawa ang mga bagay na produktibo at kapaki-pakinabang sa mga nasa paligid.

Kung mayroon kang mga katanungan tungkol sa Down syndrome, kumunsulta sa iyong doktor para sa pinakamahusay na solusyon sa iyong problema.