Myotonic dystrophy: sintomas, sanhi at remedyo

Kahulugan ng myotonic dystrophy

Myotonic dystrophy o myotonic dystrophy ay isang uri ng muscular dystrophy na maaaring umatake sa mga kalamnan at iba`t ibang bahagi ng katawan. Ang kondisyong ito ay maaaring maging sanhi ng paghina ng kalamnan sa paglipas ng panahon.

Ang kundisyong ito ay nagdudulot din ng mga kalamnan na hindi makapagpahinga, upang ang pasyente ay makaranas ng mga pag-urong ng kalamnan na sapat na mahaba at hindi mapahinga ang mga kalamnan.

Halimbawa, mahihirapan ang pasyente na bitawan ang mahigpit na pagkakahawak ng kamay mula sa doorknob. Sa katunayan, sa ilalim ng ilang mga kundisyon, ang sakit na ito ay maaaring makaapekto sa mga kalamnan sa labi, na nagiging sanhi ng kahirapan sa pagsasalita o kahirapan sa pagbubukas ng bibig.

Bilang karagdagan, ang kundisyong ito ay nailalarawan din sa pamamagitan ng mga sintomas ng isang abnormal na tibok ng puso. Ang dahilan dito, ang myotonic dystrophy ay maaari ring atake ng mga kalamnan sa puso.

Mayroon ding iba pang mga sintomas na hindi nauugnay sa mga kalamnan, tulad ng kahirapan sa pag-unawa ng mga bagay, madaling pag-aantok sa araw, kawalan ng katabaan, at katarata sa produktibong edad.

Gaano kadalas ang myotonic dystrophy?

Kung ihahambing sa iba pang mga uri ng muscular dystrophy, ang myotonic dystrophy ang pinakakaraniwan. Bilang karagdagan, ang kundisyong ito ay mas madaling kapitan sa pag-atake sa pang-adulto na pangkat ng edad.

Mga palatandaan at sintomas ng myotonic dystrophy

Ang pinaka-kapansin-pansin na sintomas ng myotonic dystrophy ay ang kahinaan ng kalamnan na lumalala sa paglipas ng panahon.

Mga karaniwang sintomas ng myotonic dystrophics

Karaniwang nagsisimula ang kahinaan ng kalamnan sa mga sumusunod na bahagi ng katawan:

• Ang mga kalamnan ng mukha at leeg upang ang pasyente ay nahihirapang bumuo ng isang ngiti, "laylay" na mga talukap ng mata, at nahihirapang nguya ng pagkain.
• Ang mga kalamnan ng mga daliri, kamay at braso na nagpapahirap sa pasyente na maunawaan ang mga bagay.
• Mga kalamnan sa guya at talampakan ng paa.

Kung ang kundisyong ito ay hindi malulutas kaagad, ang kahinaan na ito ay maaaring kumalat sa mga lugar ng kalamnan sa iba pang mga bahagi ng katawan tulad ng mga kalamnan sa mga hita o kalamnan sa mga respiratory organ.

Hindi gaanong karaniwang mga sintomas

Bilang karagdagan, mayroong iba pang mga sintomas na maaaring lumitaw bilang mga marker ng myotonic dystrophy, tulad ng:

• Pinaliit ang dami at laki ng kalamnan.
• Ang mga karamdaman ng mga kalamnan ng digestive, na nagiging sanhi ng pagkasakal ng pasyente o ang kinakain at inuming natupok na talagang pumapasok sa respiratory tract, paninigas ng dumi, pagtatae, at mga bato sa bato.
• Hindi makahinga nang maayos lalo na kung natutulog ka.
• Ang mga kaguluhan sa ritmo sa puso (arrhythmia) at cardiomyopathy.
• Cataract.
• Mga karamdamang nagbibigay-malay.
• Kadalasan inaantok sa araw.
• Ang mga karamdaman sa hormon tulad ng hypothyroidism, resistensya sa insulin, diabetes, o hypogonadism na sanhi ng kawalan ng lalaki.

Samantala, ang kondisyong ito ay maaari ring atakein ang matris, na sanhi ng mga babaeng nakakaranas ng kondisyong ito na sumailalim sa espesyal na pangangalaga kung sila ay buntis.

Mga sanhi ng myotonic dystrophy

Ang kundisyong ito ay nahahati sa dalawang uri, katulad ng myotonic dystrophy uri 1 at 2.

Ang myotonic type 1 dystrophy, na kilala rin bilang sakit na Steinert, ay nangyayari kapag ang isang gen sa chromosome 19 na tinatawag na DMPK ay may isang abnormal na pinalawak na seksyon na matatagpuan malapit sa lugar ng regulasyon ng isa pang gene, SIX5.

Samantala, ang uri 2 myotonic dystrophy ay isang mas malambing na uri kaysa sa uri 1. Ang kundisyong ito ay sanhi ng isang hindi normal na lumalawak na bahagi ng chromosome 3 gene na tinatawag na ZNF9.

Diagnosis ng myotonic dystrophy

Karaniwan, ang diagnosis para sa kondisyong ito ay ginawa batay sa kasaysayan ng medikal, simula sa kasaysayan ng medikal na pamilya, pisikal na pagsusuri, at iba pang mga pagsusuri na maaaring kailanganin.

Ang ilan sa mga pagsubok na maaaring maisagawa para sa karagdagang pagsusuri ay kasama ang biopsy ng kalamnan, mga pagsusuri sa dugo, at mga pagsusuri sa electrodiagnostic.

Biopsy ng kalamnan

Karaniwang isinasagawa ang isang biopsy ng kalamnan upang matukoy ang kahinaan sa mga kalamnan, sanhi ng muscular dystrophy o iba pang mga sakit na sanhi ng pagkabulok ng kalamnan, tulad ng pagkakalantad sa mga nakakalason na sangkap o pamamaga.

Pagsubok sa dugo

Ang kondisyong ito ay tunay na kinikilala bilang myotonic dystrophy pagkatapos ng pagsusuri sa dugo. Ang dahilan dito, sa pagsusuri na ito ay maaaring matukoy ng doktor o opisyal ng laboratoryo ang uri ng nararanasang myotonic dystrophy.

Matapos sumailalim sa iba't ibang mga pagsusuri, susuriin ng doktor o medikal na propesyonal ang data ng bawat pasyente na nauugnay sa mga resulta ng pagsusuri.

Pagkatapos, matutukoy ng doktor o medikal na propesyonal kung pinapayagan ng kundisyon ng pasyente ang pagsusuri ng gen.

Paggamot ng myotonic dystrophy

Ang impormasyon sa ibaba ay hindi maaaring gamitin bilang kapalit ng isang konsultasyong medikal. Laging kumunsulta sa iyong doktor para sa impormasyon tungkol sa mga gamot.

Hanggang ngayon ang kondisyong ito ay hindi pa rin magagamot, ngunit ang mga pasyente ay dapat sumailalim sa espesyal na paggamot kung nais nilang mapawi ang mga sintomas na nararanasan.

Bilang karagdagan, kung ang pasyente ay may mga sintomas ng myotonia, o ang kawalan ng kakayahang mamahinga ang mga kalamnan, bibigyan ng doktor ang gamot na mexiletine. Ang gamot na ito ay ginagamit upang mapawi ang mga sintomas.

Tulong sa dalubhasang medikal

Ang mga pasyente ng Myotonic dystrophy ay maaari pa ring magsagawa ng kanilang pang-araw-araw na gawain tulad ng dati kung sumailalim sila sa masidhing pangangalaga sa mga medikal na propesyonal.

Pangunahin, ang kundisyong ito ay hahawakan ng isang neurologist upang matukoy ang iba't ibang mga pangangailangan para sa bawat pasyente batay sa kundisyon. Bilang karagdagan sa mga neurologist, ang mga kondisyon ng myotonic dystrophy ay maaari ding gamutin ng iba't ibang mga therapist upang matulungan ang proseso ng rehabilitasyon ng pasyente.

Ang doktor ay maaaring magsagawa ng karagdagang mga pagsusuri gamit ang isang EKG upang makita ang ritmo at pagpapaandar ng puso. Hindi lamang iyon, ang doktor ay maaari ring magsagawa ng mga pagsusuri sa pagpapaandar ng baga.

Ayon sa John Hopkins Medicine, sasamahan ng mga eksperto ang pasyente pati na rin magbigay ng indibidwal na pagsasanay sa pasyente upang mapagtagumpayan ang anumang kahinaan sa mga kalamnan na maaaring maranasan.

Hindi lamang iyon, susuriin ng mga eksperto ang bawat pasyente. Ang layunin ay upang matukoy kung ang pasyente ay nangangailangan ng mga pantulong na pang-medikal upang mas madaling ilipat ang mga kamay o paa.

Samakatuwid, kung nakakaranas ka ng mga sintomas ng kondisyong ito, kumunsulta kaagad sa iyong doktor upang makuha ang pinakamahusay na paggamot alinsunod sa iyong mga pangangailangan.