Porphyria: mga sanhi, sintomas, at paggamot at toro; hello malusog

Kahulugan

Ano ang porphyria?

Ang Porphyria, o sa Indonesian na tinatawag na porphyria, ay isang pangkat ng mga bihirang namamana na karamdaman sa dugo na nailalarawan sa kawalan ng kakayahang makabuo ng heme, isang bahagi ng hemoglobin (ang protina sa mga pulang selula ng dugo na nagdadala ng oxygen). Ang Heme ay gawa sa dalawang bahagi ng porphyrins (natural na mga organikong compound sa katawan) na nakatali sa bakal. Ang Heme ay may mahalagang papel sa pagdadala ng oxygen at nagbibigay din ng kulay sa mga pulang selula ng dugo. Ang heme ay matatagpuan din sa myoglobin, na kung saan ay isang protina sa mga buto sa puso at kalamnan.

Upang makagawa ng heme, ang katawan ay kailangang dumaan sa maraming mga hakbang. Gayunpaman, sa mga taong may porphyria, ang katawan ay kulang sa ilang mga enzyme na kinakailangan upang makumpleto ang prosesong ito. Ang resulta, porphyrin mangolekta sa tisyu at dugo. Maaari itong maging sanhi ng iba't ibang mga sintomas, mula sa banayad hanggang sa matindi.

Gaano kadalas ang porphyria?

Bilang ng mga insidente porphyria hindi malinaw na kilala. Tinantya porphyria umaatake isa hanggang 100 sa bawat 50,000 katao. Ang figure na ito ay nag-iiba sa buong mundo.

Gayunpaman, ang kundisyong ito ay maaaring gamutin sa pamamagitan ng pagbawas ng mga kadahilanan ng peligro. Makipag-usap sa iyong doktor para sa karagdagang impormasyon.

Mga palatandaan at sintomas

Ano ang mga palatandaan at sintomas ng porphyria?

Nakasalalay sa uri, ang mga palatandaan at sintomas ng porphyria ay maaaring magkakaiba. Ang ilan sa mga sintomas ng porphyria ay pananakit ng tiyan at ihi na may pulang kulay kayumanggi. Ang dalawang sintomas na ito ay ang pinaka-karaniwang sintomas. Ito ay sanhi ng porphyrin buildup at karaniwang nangyayari pagkatapos ng isang atake.

Ang ilan sa mga karaniwang palatandaan at sintomas na nauugnay sa sakit sa atay ay kinabibilangan ng:

• Sakit sa paa't kamay
• Mga karamdaman sa kinakabahan
• Alta-presyon (mataas na presyon ng dugo)
• Tachycardia (mabilis na tibok ng puso)
• Kawalan ng timbang sa electrolyte

Mga sintomas na nauugnay sa sakit erythropoietic, isama ang:

• Matinding pagkasensitibo ng balat sa ilaw
• Anemia (kapag ang katawan ay hindi nakakagawa ng sapat na mga pulang selula ng dugo)
• Mga pagbabago sa pigmentation ng balat
• Hindi mapakali o hindi mapakali na pag-uugali kapag nakalantad sa sikat ng araw

Kailan ako dapat magpatingin sa doktor?

Ang maagang pagsusuri at paggamot ay maaaring tumigil sa kondisyong ito mula sa paglala at maiwasan ang iba pang mga emerhensiyang medikal. Para doon, kausapin ang iyong doktor upang maiwasan ang malubhang kondisyong ito.

Kung mayroon kang anumang mga palatandaan o sintomas sa itaas o anumang iba pang mga katanungan, mangyaring kumunsulta sa iyong doktor. Ang katawan ng bawat isa ay naiiba. Palaging kumunsulta sa isang doktor upang gamutin ang iyong kondisyon sa kalusugan.

Sanhi

Ano ang sanhi ng porphyria?

Ang Porphyria ay isang sakit na genetiko. Ayon sa The Journal of Family Planning (JFP), karamihan sa mga uri ng porphyria ay nangingibabaw autosomal, nangangahulugang kailangan mo lamang ng isang kopya ng gene mula sa isang magulang (ama o ina) upang maipasa ang sakit. Gayunpaman, ang ilang mga kadahilanan ay maaaring magpalitaw ng mga sintomas, na kilala bilang "mga seizure", kabilang ang:

• Droga
• Impeksyon
• Paggamit ng alkohol
• Ang ilang mga hormon, tulad ng estrogen
• Sikat ng araw
  

Nagpapalit

Ano ang naglalagay sa akin sa peligro para sa porphyria?

Maraming mga kadahilanan ng pag-trigger na maaaring humantong sa porphyria, lalo:

• Ang ilang mga gamot (barbiturates o sulfonamide antibiotics, tabletas ng birth control, o ilang mga psychoactive na gamot)
• Mga Kemikal
• Pagkain o pag-aayuno
• Usok
• Mga impeksyon o iba pang mga sakit
• Sakit sa atay
• Sikolohikal na diin
• Uminom ng alak
• Mga antas ng hormon sa panahon ng regla
• pagkabilad sa araw
• Labis na bakal sa katawan
  

Diagnosis at Paggamot

Ang impormasyong ibinigay ay hindi isang kapalit ng payo medikal. Laging kumunsulta sa iyong doktor.

Paano masuri ang porphyria?

Kung pinaghihinalaan ng iyong doktor na mayroon kang kondisyong ito, isang pisikal na pagsusulit at maraming mga pagsubok ang aatasan ng iyong doktor. Ang ilan sa mga pagsubok na maaaring tatakbo para sa porphyria , Bukod sa iba pa:

Pag test sa ihi

Kung mayroon kang porphyria Totoo, ang mga pagsusuri sa ihi ay maaaring magpakita ng pagtaas sa mga antas ng dalawang sangkap, viz porphobilinogen at delta-aminolevulinic acid , pati na rin ang iba pang mga porphyrins.

Pagsubok sa dugo

Kung mayroon kang porphyria ng balat , ang isang pagsusuri sa dugo ay maaaring magpakita ng pagtaas sa antas ng porphyrin sa iyong plasma ng dugo.

Sampol na pagsubok sa sample

Ang pagtatasa ng isang sample ng dumi ng tao ay maaaring magpakita ng mataas na antas ng porphyrin na maaaring hindi makita sa sample ng ihi. Ang pagsubok na ito ay makakatulong sa mga doktor na matukoy ang isang tukoy na uri porphyria na maranasan mo.

Paano pinangangasiwaan ang porphyria?

Mayroong maraming mga pagpipilian sa paggamot para sa porphyria, depende sa antas ng sakit, lalo:

Talamak na porphyria

Ang paggamot para sa talamak na porphyria ay nakatuon sa agarang pamamahala ng mga sintomas at pag-iwas sa mga komplikasyon. Maaaring kailanganin mo ang pagpasok sa ospital sa mga seryosong kaso. Maaaring isama ang mga paggamot:

• Ihinto ang anumang gamot na maaaring magpalitaw ng mga sintomas
• Mga gamot upang makontrol ang sakit, pagduwal, at pagsusuka
• Direktang paghawak ng mga impeksyon o iba pang mga sakit na maaaring maging sanhi ng mga sintomas
• Sugar (glucose) intravenously o asukal na kinuha ng bibig, kung maaari, upang mapanatili ang sapat na paggamit ng karbohidrat
• Intravenous fluid upang labanan ang pagkatuyot
• Iniksyon ng hemin, paggamot sa anyo ng heme, upang limitahan ang paggawa ng porphyrin ng katawan.

Porfyria ng balat

Pangalagaan porphyria ng balat nakatuon sa pagbawas ng pagkakalantad ng araw at ang dami ng porphyrin sa katawan upang maalis ang mga sintomas, maaaring kasama dito ang:

• Pagguhit ng dugo (plebotomy). Ang pag-inom ng isang tiyak na dami ng dugo mula sa isa sa mga daluyan ng dugo ay binabawasan ang bakal sa katawan, na binabawasan ang porphyrin.
• Paggamot. Ang gamot para sa malaria, hydroxychloroquine (Plaquenil), o mas madalas, ang chloroquine (Aralen), ay maaaring tumanggap ng labis na porphyrin at matulungan ang katawan na mabilis itong maipalabas.
• Beta carotene. Pangmatagalang pangangalaga para sa mga porphyrias ng balat maaaring magsama ng pang-araw-araw na dosis ng beta carotene. Ang beta carotene ay maaaring dagdagan ang pagpapaubaya ng balat sa sikat ng araw.
• Bawasan o alisin ang mga nag-trigger. Ang mga nag-trigger, tulad ng ilang mga gamot o sobrang araw, na nagpapalitaw ng karamdaman, ay dapat na bawasan o matanggal hangga't maaari, na may patnubay ng doktor.
• Bitamina D. Ang mga pandagdag ay maaaring inirerekumenda upang palitan ang kakulangan ng bitamina D na sanhi ng pag-iwas sa araw.
  

Pag-iwas

Ano ang maaari kong gawin upang maiwasan at matrato ang porphyria?

Sa kasamaang palad, ang porphyria ay hindi maiiwasan. Gayunpaman, ang mga sintomas ay maaaring mapawi sa pamamagitan ng pag-iwas o pag-aalis ng mga nagpapalitaw. Ang mga kadahilanan na dapat na ganap na iwasan ay kinabibilangan ng:

• Ilegal na gamot
• Labis na stress
• Uminom ng labis na alkohol
• Ang ilang mga antibiotics

Ang pag-iwas sa mga sintomas ng erythropoietic ay nakatuon sa pagbawas ng pagkakalantad ng araw sa pamamagitan ng:

• Iwasan ang nakapapaso na sikat ng araw
• Nakasuot ng mahabang manggas, sumbrero at iba pang pananggalang na damit kapag nasa labas
• Humiling ng proteksyon sa panahon ng operasyon, sa mga bihirang kaso, phototoxic maaaring mangyari.

Kung mayroon kang anumang mga katanungan, kumunsulta sa iyong doktor para sa pinakamahusay na solusyon sa iyong problema.

Kumusta Health Group ay hindi nagbibigay ng medikal na payo, pagsusuri o paggamot.