Treacher Collins: sintomas, sanhi, paggamot • hello malusog

x

Kahulugan

Ano ang Treacher Collins syndrome?

Si Auggie, ang batang may Treachers Collin Syndrome sa pelikulang "Wonder" (Pinagmulan: Yahoo)

Ang Treacher Collins Syndrome (TCS) ay isang depekto sa pagkabuhay na panganganak kapag ang pag-unlad ng buto at tisyu sa mukha ng sanggol ay hindi perpekto.

Ang Treacher Collins syndrome ay isang kondisyon na nagdudulot ng isang bagong silang na bata upang makabuo ng mga deformity sa tainga, eyelids, cheekbones at jawbones.

Ang congenital disorder o depekto na ito ay sanhi ng isang pagbago ng gene na nakakaapekto sa pagpapaunlad ng balangkas at bungo ng mukha ng sanggol.

Ang kundisyong ito ay maraming pangalan tulad ng mandibulofacial dysostosis, Treacher Collins-Franceschetti syndrome, Franceschetti-Zwahlen-Klein syndrome, at zygoauromandibular dysplasia.

Gaano kadalas ang kondisyong ito?

Ang Treacher Collins syndrome ay isang bihirang namamana na karamdaman. Sumipi mula sa National Library of Medicine ng Estados Unidos, ang kondisyong ito ay maaaring mangyari sa 1 sa 50,000 mga bagong silang.

Mga Palatandaan at Sintomas

Ano ang mga palatandaan at sintomas ng Treacher Collins syndrome?

Ang mga sintomas ng Treacher Collins syndrome ay maaaring magkakaiba mula sa sanggol hanggang sa sanggol. Pangkalahatan, ang mga sanggol na ipinanganak na may Treacher Collins ay may deformed o hindi pa nabuong mga anyo ng tainga, eyelids, cheekbones, at jawbones.

Bilang karagdagan, ang ilang mga sanggol na may Treacher Collins ay mayroon ding napakaliit na panga at baba (micrognathia), at cleft lip.

Ang iba't ibang mga palatandaan at sintomas ng Treacher Collins na karaniwang lilitaw ay ang mga sumusunod:

• Isang mukha na patag, lumubog, o mukhang malungkot
• Ang panlabas na sulok ng mata na dumulas pababa
• Bumagsak ang talukap ng mata
• Ang mga mata ay nakadilat pababa
• Pagkawala ng eyelid tissue
• Sira ang panlabas o isang butas sa bubong ng bibig (cleft)
• Maliit na pang-itaas na panga, ibabang panga, at baba
• Mga cheekbone na mas maliit kaysa sa normal
• Ang bilang ng mga ngipin ay mas mababa kaysa sa normal na numero
• May lumalaking balat sa harap ng tainga
• Ang mga earlobes ay maliit o kahit na wala
• Hindi normal na paglaki ng balat sa harap ng tainga
• Karamdaman sa pandinig
• Mga problema sa paghinga
• Ang mga bata ay may problema sa pagtulog at nahihirapang kumain

Ang iba't ibang mga sintomas sa itaas ay maaaring magkaroon ng mga problema sa mga sanggol at bata na may Treacher Collins syndrome. Ang mga problemang ito ay maaaring magsama ng paghihirap sa paghinga, pagtulog, pagkain, at pandinig.

Sa katunayan, ang mga sanggol at bata na may ganitong depekto sa kapanganakan ay maaari ring maranasan ang pagkabingi o pagkawala ng pandinig. Samantala, ang mga problema sa tuyong ngipin at mata na naranasan ng mga sanggol at bata ay maaaring humantong sa impeksyon.

Ang ilang mga bata ay maaaring makaranas ng napaka banayad na mga sintomas, ngunit ang ilan ay medyo matindi. Sa mga malubhang kaso, ang mga abnormal na hugis ng buto sa mukha ay maaaring hadlangan o hadlangan ang daanan ng hangin ng sanggol.

Pinamamahalaan nito ang panganib na maging sanhi ng mga problema sa paghinga na nagbabanta sa buhay para sa iyong anak.

Kailan magpatingin sa doktor?

Ang Treacher Collins ay isang kondisyon na madaling makita mula sa oras ng bagong panganak. Kung nakikita mong ang sanggol ay mayroong mga sintomas sa itaas o iba pang mga katanungan, kumunsulta kaagad sa doktor.

Ang kalagayan ng kalusugan ng bawat tao ay magkakaiba, kabilang ang mga sanggol. Laging kumunsulta sa isang doktor upang makakuha ng pinakamahusay na paggamot tungkol sa kondisyon ng kalusugan ng iyong sanggol.

Sanhi

Ano ang sanhi ng Treacher Collins syndrome?

Ang Treacher Collins syndrome (TCS) ay sanhi ng mga mutasyon sa isa sa tatlong mga gen na pumipigil sa paglaki ng buto at tisyu sa paligid ng mukha, katulad ng TCOF1, POLR1C, at POLR1D.

Ang mga mutasyon ay nagdudulot sa proseso ng pagbuo ng buto at tisyu ng mukha na hindi tumakbo nang mahusay habang sila ay nasa sinapupunan pa rin, na nagdudulot ng isang abnormal na hugis ng mukha.

Humigit-kumulang 90-95% ng mga kaso ng Treacher Collins sa buong mundo ay sanhi ng mga mutasyon sa TCOF1 na gene. Ang mutation na ito ay karaniwang nangyayari nang maaga sa pagbubuntis upang ang paglaki ng sanggol ay hindi mangyari tulad ng nararapat.

Halos 40% ng mga bata na may Treacher Collins ay nagdadala ng mga gen na minana mula sa kanilang mga magulang, habang ang natitirang 60% ay walang mga gen na minana mula sa kanilang mga magulang.

Halos lahat ng mga bata na may Treacher Collins ay may genetic mutation sa tiyak na isa sa tatlong mga gen na kumokontrol sa paglaki ng buto sa mukha at paligid.

Ang mutation ng gene na ito ay nagdudulot ng mga karamdaman sa paglaki ng sanggol at ang hugis ng mukha at bungo na hindi normal mula pa noong simula ng pagbubuntis o sa paligid ng unang trimester.

Sa karamihan ng mga kaso, ang TCS ay sanhi ng isang bagong pagbago ng gene. Nangangahulugan ito na ang ama o ina ay wala ring mga sintomas o sintomas ni Treacher Collins.

Sa madaling salita, ang TCS sa pangkalahatan ay hindi isang minana na karamdaman mula sa mga magulang. Kung bago ang pag-mutate, ang pagbabago ng DNA ay nangyayari bago o kaagad pagkatapos ng pagpapabunga ng itlog ng tamud.

Gayunpaman, mayroon ding posibilidad na ang mga mutation ng gene ay hindi bago o naipasa mula sa magulang patungo sa anak. Malamang na nangyayari ito kapag ang isa o parehong magulang ay may banayad na sintomas lamang ng Treacher Collins syndrome.

Iyon ang dahilan kung bakit, ikaw bilang isang magulang ay maaaring hindi magkaroon ng kamalayan na mayroon kang ganitong genetic mutation.

Mga Kadahilanan sa Panganib

Ano ang nagdaragdag ng panganib na magkaroon ng Treacher Collins syndrome?

Ang ilang mga kundisyon na maaaring dagdagan ang peligro ng isang sanggol na nagkakaroon ng Treacher Collins ay kapag ang isang magulang ay mayroong isang TCS gene mutation na pagkatapos ay ipinapasa sa sanggol.

Inirerekumenda namin na kumunsulta ka pa sa iyong doktor upang mabawasan ang mga kadahilanan sa peligro na maaaring mayroon ka at ang iyong sanggol.

Diagnosis at Paggamot

Ang impormasyong ibinigay ay hindi isang kapalit ng payo medikal. Laging kumunsulta sa iyong doktor.

Ano ang karaniwang mga pagsubok upang masuri ang kondisyong ito?

Magsasagawa ang doktor ng isang pisikal na pagsusuri kapag ipinanganak ang bagong panganak upang masuri ang posibilidad ng Treacher Collins syndrome.

Ang paglulunsad mula sa Kids Health, isang x-ray o x-ray na pagsusuri sa mukha ng sanggol ay maaaring makatulong na makilala ang mga karaniwang katangian ng TCS.

Pagsusuri sa pag-scan ng CT (compute tomography scan) ay maaari ding gawin upang matulungan na makita ang kalagayan ng istraktura ng buto ng sanggol. Bilang karagdagan, maaari ding magrekomenda ang mga doktor ng pagsusuri sa genetiko sa mga sanggol.

Ang pagsusuri sa genetika ay maaaring makatulong na matukoy ang tukoy na karamdaman na mayroon ang isang sanggol. Dahil hindi ito pinipigilan, ang iba't ibang mga sakit sa genetiko ay maaaring magpakita ng halos magkatulad na pisikal na mga sintomas.

Kaya, ang mga karamdaman sa genetiko na naranasan ng mga sanggol ay maaaring makilala nang mas malinaw sa pamamagitan ng pagsusuri. Samantala, sa panahon ng pagbubuntis, ang TCS ay maaaring masuri sa pamamagitan ng pagsusuri sa ultrasound (USG).

Ang pag-unlad ng TCS sa mga sanggol sa sinapupunan ay maaaring obserbahan sa pamamagitan ng pagtingin sa kanilang mga tampok sa mukha. Bukod dito, gagawin ng doktor ang pagsusuri sa isang amniocentesis test.

Ang pagsubok na ito ay ginagawa sa pamamagitan ng pagkuha ng isang sample ng amniotic fluid ng ina para sa karagdagang pagsusuri. Kung ang TCS ay matatagpuan sa isang sanggol, karaniwang pinapayuhan ng mga doktor ang ibang mga miyembro ng pamilya, tulad ng mga magulang at kapatid, na gawin din ang pagsusuri sa genetiko.

Ang pamamaraang ito ay isinasaalang-alang upang makatulong na maipakita kung mayroon talagang mga tagapagdala ng recessive gen o mga gen na mahina.

Kaya, ang recessive gene na ito ay hindi nagbibigay ng anumang mga sintomas sa carrier, halimbawa ang mga magulang, ngunit maaari itong maipasa sa bata, na sanhi na makaranas ng mga sintomas ang bata.

Ang pagsusuri sa genetika para sa Treacher Collins syndrome ay karaniwang ginagawa sa pamamagitan ng pagkuha ng mga sample ng dugo, balat, at amniotic fluid sa panahon ng pagbubuntis na susuriin sa laboratoryo. Susunod, maghanap para sa mga mutasyon ng mga gen ng TCOF1, POLR1C, at POLR1D sa sample.

Ano ang mga pagpipilian sa paggamot para sa Treacher Collins syndrome?

Ang paggamot para sa Treacher Collins syndrome ay depende sa mga sintomas na lilitaw at ang kalubhaan ng kundisyon.

Ang paggamot ay hindi lamang kasangkot sa mga pedyatrisyan, kundi pati na rin ang interbensyon ng ilang mga dalubhasa o espesyalista tulad ng bungo at mga siruhano sa mukha, mga dalubhasa sa ENT, mga optalmolohista, dentista, genetiko, sa mga espesyalista sa pandinig.

Karaniwang nagsisimula ang paggamot para sa Treacher Collins syndrome kapag ipinanganak ang sanggol. Ang dahilan dito, ang mga sanggol na ipinanganak na may TCS ay nahihirapang huminga dahil sa makitid na daanan ng hangin.

Ang mga matitinding problema sa paghinga ay kadalasang natutulungan ng paggupit ng balat sa harap ng leeg upang gumawa ng isang butas upang ang isang tubo ay maipasok sa windpipe.

Ang pamamaraang ito ay tinatawag na tracheostomy at karaniwang ginagawa sa isang setting ng emerhensya upang buksan ang daanan ng hangin. Bilang karagdagan, ang mga sanggol na may TCS ay kadalasang may mga problema sa pagkain kaya kailangan nila ng isang tube ng pagpapakain sa tiyan na inilalagay sa ilong.

Samantala, upang mapabuti ang hugis ng mukha, ang siruhano ay maaaring magmungkahi ng plastic surgery ayon sa tukoy na problema at ayon sa edad ng bata. Pangkalahatan, ang inirekumendang mga pamamaraang pag-opera ay:

• Karaniwang ginagawa ang cleft lip surgery sa edad na 1-2 taon.
• Ang mga operasyon sa pisngi, panga at mata ay karaniwang ginagawa sa edad 5 hanggang 7 taong gulang.
• Isinasagawa ang operasyon sa tainga sa edad na 6.
• Ang pagwawasto ng hugis ng panga ay tapos na bago ang bata ay 16 taong gulang.

Ang mga batang lumalaki sa sindrom na ito ay patuloy na nangangailangan ng regular na pagsusuri sa mata. Nilalayon nitong makita ang mga problema sa paningin, paggalaw ng mata, at mga problema sa pangangati ng kornea dahil hindi ganap na maisara ang mga eyelid.

Tratuhin din ng doktor ang pagkawala ng pandinig sa pamamagitan ng paglakip ng mga pantulong sa pandinig at pag-therapy sa pagsasalita kung huli siyang nagsasalita.

Kung mayroon kang anumang mga katanungan, kumunsulta sa iyong doktor para sa pinakamahusay na solusyon sa iyong problema.

Ang Hello Health Group ay hindi nagbibigay ng medikal na payo, diagnosis o paggamot.