Pangunahing Thalassemia: sintomas, sanhi at paggamot

Kahulugan

Ano ang pangunahing thalassemia?

Ang Thalassemia ay isang sakit na genetiko na pumipinsala sa mga pulang selula ng dugo, upang ang dugo ay hindi maipamahagi nang maayos ang oxygen sa buong katawan. Ang pangunahing Thalassemia ay isa sa mga ganitong uri ng sakit, na may isa pang pangalang Cooley's anemia.

Ang pagkakaiba sa pagitan ng pangunahing thalassemia at iba pang mga uri ng thalassemia ay ang tindi nito. Ang ganitong uri ng thalassemia ay inuri bilang malubha at nangangailangan ng masinsinang paggamot.

Ang iba pang uri, menor de edad na thalassemia, karaniwang may banayad hanggang katamtamang kalubhaan.

Ang sakit na ito ay genetiko, aka minana. Iyon ay, maaari itong maipasa mula sa mga magulang hanggang sa mga anak. Iyon ang dahilan kung bakit, ang isang tao na may mga miyembro ng pamilya na may thalassemia ay nasa mas malaking peligro na maranasan din ang kondisyong ito.

Ang Thalassemia ay maaaring nahahati sa dalawang uri batay sa kung anong uri ng mga gen ang nasira. Ang dalawang uri ng thalassemia ay ang alpha at beta thalassemia. Kaya, ang isang tao ay maaaring magdusa mula sa thalassemia alpha major o beta major.

Gaano kadalas ang kondisyong ito?

Ayon sa website ng National Human Genome Research Institute, halos 100,000 mga sanggol ang ipinanganak na may matinding thalassemia bawat taon. Ang sakit na ito ay mas karaniwan sa mga taong may lahi sa Italyano, Griyego, Gitnang Silangan, Timog Asyano, at lahi ng Africa.

Mga palatandaan at sintomas

Mga palatandaan at sintomas ng pangunahing thalassemia

Ang mga palatandaan at sintomas ng major thalassemia ay karaniwang nagsisimulang lumitaw kapag ang isang bata ay 2 taong gulang.

Ang ilan sa mga palatandaan na lilitaw kapag ang isang tao ay nakakaranas ng thalassemia major, lalo:

• Maputlang balat
• Nabawasan ang gana sa pagkain
• Pigilan ang paglaki
• Dilaw na mga mata (paninilaw ng balat)
• Paglabasan ng buto at malutong

Maaaring may iba pang mga palatandaan at sintomas ng sakit na ito na hindi nabanggit. Para sa mas kumpletong impormasyon, talakayin sa iyong doktor.

Sanhi

Ano ang sanhi ng major thalassemia?

Tulad ng naunang nabanggit, ang thalassemia ay isang sakit na sanhi ng mga genetic factor. Nangangahulugan ito, mayroong isang pag-mutate o pinsala sa mga genes sa katawan.

Ang may problemang gene ay may pagpapaandar ng paggawa ng hemoglobin. Sa hemoglobin, may mga alpha at beta chain na maaaring maapektuhan ng pinsala sa mga genes na ito.

Sa thalassemia, ang tindi ng sakit na ito ay makikita mula sa kung gaano karaming mga gen ang nasira, kapwa sa mga formers ng alpha at beta chain. Ipinapahiwatig ng pangunahing Thalassemia na maraming mga gen ang nasira, sa gayon ang kalubhaan ng sakit na ito ay inuri bilang malubha.

Ang matinding alpha thalassemia ay nangyayari kapag 3 sa 4 na mga gene ang nasira. Karaniwan, ang isang malusog na chain ng alpha ay nangangailangan ng 4 na normal na mga gen.

Samantala, maaaring maganap ang beta-chain grabe na thalassemia kung mangyari ang pinsala sa parehong mga gen. Hindi tulad ng kadena ng alpha, ang pagbuo ng mga beta chain sa hemoglobin ay nangangailangan lamang ng 2 normal na mga gen.

Mga kadahilanan sa peligro

Ano ang mga kadahilanan na nagdaragdag ng aking panganib na makuha ang sakit na ito?

Ang kadahilanan ng peligro na gumaganap ng pinakamalaking papel sa pangunahing thalassemia ay isang kasaysayan ng pamilya ng sakit. Kung ang isang tao ay mayroong thalassemia, ang sakit na ito ay maaaring maipasa sa kanyang anak sa pamamagitan ng problemang hemoglobin gene.

Kung ang parehong tao ay may carrier (tagadala), ang iyong panganib na magkaroon ng thalassemia major ay mas malaki pa.

Bukod sa pagmamana, ang lahi ay pinaniniwalaan ding nakakaimpluwensya sa paglitaw ng thalassemia. Mayroong mga tao ng ilang mga karera na may mas malaking pagkakataon na makuha ang sakit na ito, tulad ng mga taong may lahi sa Gitnang Silangan, Asyano, at Africa.

Diagnosis at paggamot

Ang impormasyong ibinigay ay hindi isang kapalit ng payo medikal. Laging kumunsulta sa iyong doktor.

Paano masuri ang sakit na ito?

Karamihan sa mga kaso ng major thalassemia ay matutukoy kapag ang sanggol ay 2 taong gulang. Batay sa mga lilitaw na sintomas, magsasagawa ang doktor ng mga pagsusuri sa dugo upang kumpirmahin ang pagkakaroon ng sakit.

Sa pamamagitan ng mga pagsusuri sa dugo, malalaman ng mga doktor ang mga abnormalidad sa hugis ng mga pulang selula ng dugo at mutated genes.

Ang diagnosis ng Thalassemia ay maaari ding gawin habang ang sanggol ay nasa sinapupunan pa rin. Karaniwan, ang pagsubok ay tapos na sa 11 o 16 na linggo ng pagbubuntis, depende sa uri ng pagsubok na isinagawa.

Paano gamutin ang thalassemia major?

Ang pangunahing Thalassemia ay isang uri na inuri bilang malubha. Iyon ang dahilan kung bakit, ang paggamot na ibinigay ay magiging mas masinsinang. Ang isa sa mga karaniwang paggamot para sa pangunahing mga pasyente ng thalassemia ay ang regular na pagsasalin ng dugo, na bawat ilang linggo.

Bilang karagdagan, mayroon ding paggamot ng thalassemia na may iron chelation therapy na naglalayong mabawasan ang labis na antas ng bakal sa dugo. Ang mga gamot na ibinigay sa chelation therapy na ito ay deferasirox o deferiprone.

Sa mas malubhang kaso, ang mga pasyente na thalassemic ay maaari ding mangailangan ng paglipat ng buto sa utak. Gayunpaman, ang panganib ng pamamaraang ito ay mataas din.

Pag-iwas

Ano ang maaari kong gawin upang maiwasan o maibsan ang kondisyong ito?

Ang mga taong may pangunahing thalassemia ay maaari ring gumawa ng ilang mga pagbabago sa pamumuhay upang maaari silang mabuhay ng isang normal na buhay, lalo sa pamamagitan ng pagsunod sa mga sumusunod na pamamaraan:

• Iwasan ang mga pagkain, inumin, o suplemento na mataas sa iron
• Pumili ng diyeta na mayaman sa calcium, bitamina D at folic acid
• Panatilihin ang pangkalahatang kalusugan upang maiwasan ang impeksyon

Bagaman hindi ito ganap na magaling, mabawasan mo ang mga pagkakataong magkaroon ng isang anak na mayroong thalassemia sa pamamagitan ng paggawa ng maraming mga pagsubok. Maaari kang mag-prenuptial screening o kumunsulta sa isang obstetrician upang planuhin ang iyong pagbubuntis.