Beta thalassemia: sintomas, sanhi at paggamot

Kahulugan

Ano ang beta thalassemia?

Ang Thalassemia ay isang sakit sa genetiko na pumipinsala sa mga pulang selula ng dugo. Ang isa sa mga pinaka-karaniwang uri ay ang beta thalassemia.

Sa mga pulang selula ng dugo, mayroong hemoglobin na gumagalaw upang magdala ng oxygen. Ang hemoglobin mismo ay binubuo ng dalawang globin chain, na tinatawag na alpha at beta chain.

Ang mga taong mayroong beta thalassemia ay ang mga nakakaranas ng pinsala sa chain ng beta sa kanilang hemoglobin. Samantala, ang mga taong may alpha thalassemia ay may hemoglobin na may mga problema sa alpha-chain.

Ang sakit na genetiko na ito ay nagdudulot ng mga dumaranas ng karanasan sa mga sintomas na kahawig ng anemia. Gayunpaman, ang kalubhaan ng thalassemia ay nakasalalay sa uri.

Gaano kadalas ang sakit na ito?

Ang ganitong uri ng thalassemia ay ang pinaka-karaniwang matatagpuan sa Timog-silangang Asya. Ayon sa Ministry of Health ng Republic of Indonesia, tinatayang 9,121 na mga kaso ng matinding thalassemia ang natagpuan sa Indonesia noong 2016.

Mga Palatandaan at Sintomas

Ano ang mga palatandaan at sintomas ng beta thalassemia?

Ang mga palatandaan at sintomas ng beta thalassemia ay higit na nakasalalay sa kalubhaan ng sakit. Batay sa impormasyon mula sa National Organization for Rare Disorder, ang beta thalassemia ay maaaring nahahati sa maraming uri kapag tiningnan mula sa tindi nito, katulad ng menor de edad, intermedia, at major.

1. Minor

Ang mga taong may beta thalassemia minor ay karaniwang hindi makakaranas ng anumang mga palatandaan at sintomas. Kahit na, mayroon ding mga nakakaramdam ng banayad na sintomas ng anemia.

Dahil sa pangkalahatan ay walang sintomas, ang mga taong may menor de edad na thalassemia ay karaniwang hindi alam na mayroon silang sakit.

2. Intermedia

Ang mga pasyente na may antas ng intermedia ay maaaring makaranas ng mga palatandaan at sintomas na nag-iiba mula sa katamtaman hanggang malubha. Ang mga sumusunod ay mga katangian na karaniwang matatagpuan sa antas ng intermedia na thalassemia:

• Mukhang maputla ang balat
• Jaundice o madilaw na balat at eyeball
• Mga problema sa buto
• May mga gallstones

3. Major

Ang pangunahing beta thalassemia, na kilala rin bilang Cooley's anemia, ang pinakapangit na form. Ang mga sanggol na ipinanganak na may ganitong kondisyon ay karaniwang magpapakita ng mga palatandaan at sintomas sa unang 2 taon ng buhay.

Ang pinaka-karaniwang sintomas ay malubhang anemia, kabilang ang:

• Malaking pakiramdam ng pagod
• Humina ang katawan
• Mahirap huminga
• Nahihilo
• Sakit ng ulo
• Mga problema sa buto, tulad ng mas malutong o hindi normal na hugis na mga buto
• Dilaw na balat at mga mata
• Mga karamdaman sa paglago
• Nabawasan ang gana sa pagkain

Pangkalahatan, dahil ang kalubhaan ay medyo matindi, ang mga pasyente ay nangangailangan ng mas masidhing pangangalaga. Sa kasamaang palad, kahit na ang mga paggagamot na ito minsan ay nagdaragdag ng iyong mga pagkakataong magkaroon ng mapanganib na mga komplikasyon sa kalusugan.

Kailan ako dapat magpatingin sa doktor?

Ang Thalassemia ay isang namamana na sakit. Kung mayroon kang isang pamilya na may ganitong kondisyon o nag-aalala tungkol sa ilang mga sintomas sa itaas, magpatingin kaagad sa doktor.

Sanhi

Ano ang sanhi ng beta thalassemia?

Ang beta thalassemia ay sanhi ng pagkasira ng mga beta chain sa hemoglobin. Ang pinsala na ito ay sanhi ng mga genetic mutation o pinsala sa mga genes.

Sa beta thalassemia, mayroong dalawang mga genes na bubuo ng mga beta chain sa hemoglobin. Ang bawat gene ay minana mula sa mga magulang na may isang katangiang thalassemia.

Ang kalubhaan ng thalassemia ay maaaring matukoy mula sa kung ilang mga gen ang nasira. Kung mayroon lamang isang sira na gene, magkakaroon ka ng beta thalassemia menor de edad na uri (o carrier / trait). tagadala). Ito ay nangyayari kapag ang gene ay naipasa mula sa isang magulang lamang.

Gayunpaman, kung ang pinsala ay nangyayari sa parehong mga gen, magkakaroon ka ng thalassemia ng intermedia o pangunahing uri. Mararanasan mo ang thalassemia major kung makukuha mo ang thalassemia gene mula sa iyong mga magulang.

Nalalapat ang pareho sa iba pang mga uri ng thalassemia, katulad ng alpha thalassemia. Ang pagkakaiba sa pagitan ng dalawa ay ang bilang ng mga gen na kinakailangan upang makabuo ng mga alpha chain sa hemoglobin.

Ang normal na pagbuo ng chain ng alpha ay nangangailangan din ng 4 na malusog na gen. Ang tindi ng alpha thalassemia ay naiimpluwensyahan ng kung gaano karaming mga gen ang nasira. Narito ang paliwanag:

• 1 sa 4 na may sira na mga gene ng chain ng alpha: Maaari kang maging isang carrier ng o tagadala thalassemia nang walang anumang sintomas.
• 2 sa 4 na mga depektibong gen: Maaari kang magkaroon ng alpha minor thalassemia.
• 3 sa 4 na mga depektibong gen: Maaari kang magkaroon ng thalassemia alpha intermedia.
• Lahat ng mga gen ay nasira: Maaari kang magkaroon ng thalassemia alpha major.

Nagpapalit

Ano ang naglalagay sa akin sa panganib para sa beta thalassemia?

Maraming mga kadahilanan na magbibigay sa iyo ng panganib para sa beta thalassemia, tulad ng:

1. Kasaysayan ng pamilya / namamana

Kung may mga miyembro ng pamilya o magulang na mayroong sakit na ito o nagdadala ng isang gene na may mga ugali ng thalassemia, mas malaki ang tsansa na makuha ang sakit na ito.

2. Lahi na natukoy

Ang mga taong may tiyak na pinagmulan ng lahi, tulad ng Timog-silangang Asyano, Mediterranean, o Africa, ay may mas mataas na peligro na magkaroon ng mga sakit na genetiko tulad ng beta thalassemia.

Mga Komplikasyon

Ano ang mga komplikasyon na maaaring mangyari sa mga taong may beta thalassemia?

Kung ang beta thalassemia disease ay hindi maayos na pinangasiwaan, mayroong iba't ibang mga komplikasyon na maaaring magbanta sa kondisyon ng kalusugan ng pasyente.

Ayon sa Mayo Clinic, ang ilan sa mga komplikasyon ng thalassemia ay kasama ang:

• Ang pagbuo ng labis na bakal sa katawan
• Madaling kapitan ng impeksyon
• Mga problema sa buto
• Pinalaki na pali
• Pigilan ang paglaki
• Mga problema sa puso

Diagnosis at Paggamot

Ang impormasyong ibinigay ay hindi isang kapalit ng payo medikal. Laging kumunsulta sa iyong doktor.

Paano nasuri ang kondisyong ito?

Ang beta thalassemia ay isang sakit na maaaring masuri sa pamamagitan ng pagsusuri sa dugo. Sa pamamagitan ng mga pagsusuri sa dugo, malalaman ng mga doktor ang kalagayan ng mga pulang selula ng dugo pati na rin ang anumang mga pagbabago sa mga gen.

Ang ilan sa mga uri ng pagsubok na ginagawa upang suriin ang dugo ay:

• kumpletong bilang ng dugo (CBC)
• pagsubok sa hemoglobin

Bilang karagdagan, ang sakit na ito ay maaari ring masuri sa pamamagitan ng paggawa ng pagsusuri sa dugo sa iyong sanggol o kahit mula sa pagbubuntis. Ang pagsubok na ito ay tinatawag ding prenatal test.

Mahalaga ang pagsusuri sa prenatal para sa mga mag-asawa na ang isa o pareho sa kanila ay mayroong thalassemia. Kapaki-pakinabang ito para malaman kung paano ang kalagayan ng thalassemia sa fetus sa sinapupunan.

Paano gamutin ang beta thalassemia?

Parehong mga pasyente ng beta at alpha thalassemia ay makakatanggap ng paggamot ayon sa tindi nito. Ang ilan sa mga magagamit na opsyon sa paggamot ng thalassemia ay kasama ang:

• Pagsasalin ng dugo
• Therapy ng iron chelasyon
• Paglipat ng buto sa utak
• Spleen surgery (splenectomy)

Pag-iwas

Ano ang maaari kong gawin upang mapagtagumpayan o maibsan ito?

Narito ang ilang mga hakbang na maaari mong gawin upang gamutin ang beta thalassemia:

• Regular na makipagtagpo sa doktor para sa mga pagsusuri sa pag-follow up at sundin ang mga tagubilin ng doktor sa mga pagsusuri at paggamot.
• Iwasan ang pag-ubos ng mga bitamina na may nilalaman na bakal.
• Kumuha ng mga pandagdag sa folic acid, kung inirerekumenda ng isang doktor o nars.

Palaging kumunsulta sa iyong doktor para sa pinakamahusay na solusyon sa iyong problema.