Ang Kallmann's syndrome, isang sakit na nagpapabigo sa mga bata sa pagbibinata

Ang pagbibinata o pagbibinata ay isang yugto ng transisyonal na karaniwang mararanasan ng bawat bata na tatanda. Ang panahong ito ay mahalaga sapagkat maraming mga pagbabago sa isang tao, kapwa pisikal at sikolohikal. Gayunpaman, lumalabas na hindi lahat ng mga bata ay makakaranas ng pagbibinata dahil sa isang genetiko karamdaman, lalo na ang Kallmann's syndrome. Narito ang mga detalye tungkol sa bihirang kondisyong genetiko na ito.

Ano ang Kallmann's syndrome?

Ang isang koleksyon ng mga karamdaman sa sakit na ito ay unang isinagawa ng isang geneticist na nagngangalang Franz Josef Kallmann noong 1944. Ang Kallmann's syndrome ay isang sakit na sanhi ng isang genetic mutation na nagsasangkot ng mga karamdaman ng mga reproductive hormone na sinamahan ng mga karamdaman sa amoy. Tinatayang ang sakit na ito ay nangyayari sa isa sa 50,000 hanggang 100,000 katao.

Mga sintomas at palatandaan ng Kallmann's syndrome

Hindi o huli na pagbibinata

Dahil ang karamdaman na ito ay maaaring makaapekto sa kapwa kalalakihan at kababaihan, ang mga klinikal na sintomas ay nakasalalay sa kasarian ng apektadong bata. Sa Kallmann's syndrome, mayroong isang pagkagambala sa paggawa ng hormon sa ilang mga bahagi ng utak kung saan ginagamit ang hormon upang pasiglahin ang paggawa ng mga sex hormone mula sa mga testes (testosterone) o mga ovary (estrogen at progesterone).

Bilang isang resulta, ang mga antas ng testosterone sa kalalakihan at estrogen at progesterone sa mga kababaihan ay nakakaranas ng pagbawas sa dami ng katawan. Ang kabiguan ng paglago ng pangalawang kasarian ay nangyayari sa bawat kasarian, kabilang ang kapansanan sa paggana ng produksyon ng tamud sa mga kalalakihan at mga karamdaman ng paglaki ng suso at regla sa mga kababaihan. Bukod dito, magreresulta ito sa kawalan o pagkabaog kapag lumaki ang bata.

Anosmia

Ang Anosmia ay ang kawalan ng kakayahan ng mga nerbiyos ng amoy upang kunin ang ilang mga amoy na pampasigla, upang ang isang tao ay hindi makilala sa pagitan ng iba't ibang mga amoy. Sa Kallmann's syndrome, mayroong isang kaguluhan sa lugar ng utak na gumana upang makagawa ng mga sex hormone pati na rin upang makatanggap at maproseso ang iba't ibang mga uri ng amoy. Bilang isang resulta, nakakaranas din ng mga karamdaman sa amoy.

Isa pang inis

Bukod sa dalawang pangunahing sintomas sa itaas, minsan maaari kang makahanap ng maraming iba pang mga karamdaman sa nagdurusa. Kasama sa mga karamdaman na ito, bukod sa iba pa, hindi perpekto ang pagbuo ng bato, cleft lip, pagkawala ng pandinig, at mga abnormalidad sa ngipin.

Paano makitungo sa sakit na ito?

Dahil sa pagkagambala sa dami ng mga hormone sa Kallmann's syndrome, ang pangunahing therapy para sa sakit na ito ay ang hormon replacement therapy (pagpapalit ng hormon na therapy). Nakasalalay sa edad ng tao sa diagnosis, ang dami ng kapalit ng hormon ay nababagay sa normal na antas ng sex sex sa saklaw ng edad na iyon.

Ang paggamot na ito ay isinasagawa sa pangmatagalan upang lumikha ng isang balanse ng mga antas ng sex hormone sa katawan ng bata. Ang iba pang mga therapies ay pinasadya sa mga sintomas na lilitaw at nararamdaman ng pasyente.

Kumusta naman ang kanyang pag-asa sa buhay?

Ang mga naghihirap sa Kallmann syndrome ay may malaking pag-asa sa buhay, sa average na ang pasyente ay maaaring mabuhay hanggang sa pagtanda. Ito ay lamang, kadalasan ang mga pasyente ay nakasalalay sa pangmatagalang paggamot sa hormonal sa isang malaking gastos upang mabuhay tulad ng mga ordinaryong tao.

x