Sakit sa granada: sintomas, sanhi, paggamot, atbp. & toro; hello malusog

x

Kahulugan

Ano ang sakit sa Pompe?

Ang sakit na Pompe o ang sakit na Pompe ay isang depekto ng kapanganakan na tinukoy din bilang kakulangan ng GAA (acid alpha glucosidase) aka uri ng sakit na akumulasyon ng 2 glycogenesis.

Ang sakit na Pompe o ang sakit na Pompe ay isang karamdaman o depekto sa mga sanggol sa pagsilang na naganap dahil sa kawalan ng paggawa ng GAA na enzyme. Ang GAA enzyme ay dapat masira ang mga kumplikadong sugars sa katawan.

Kapag ang paggawa ng enzyme ay mas mababa sa pinakamainam, mayroong isang awtomatikong pagbuo ng mga kumplikadong sugars sa mga organo at tisyu, lalo na sa mga kalamnan.

Ang kondisyong ito ay maaaring makapinsala sa mga organo at tisyu sa katawan at hindi gumana nang maayos.

Ang sakit na granada ay maaaring maging sanhi ng paghina ng mga kalamnan at mahirap huminga. Gayunpaman, ang ilan sa mga organo na madalas na apektado ng sakit na Pompe o sakit na Pompe ay ang atay, puso, at kalamnan.

Ano ang mga uri ng sakit na Pompe?

Ayon sa Cleveland Clinic, ang sakit na Pompe o sakit na Pompe ay maaaring nahahati sa tatlong uri. Ang iba't ibang mga uri ng sakit na Pompe o sakit na Pompe ay ang mga sumusunod:

Ang klasikong anyo ng sakit na Pompe (klasikong pambatang-simula)

Ang sakit na Pompe o klasikong uri ng sakit na Pompe ay isang karamdaman na nagsisimula ng ilang buwan pagkatapos na ipanganak ang sanggol.

Ang ganitong uri ay dapat tratuhin kaagad. Dahil kung naiwan nang walang paggamot, ang ganitong uri ng Pompe disease ay maaaring maging sanhi ng mga sanggol na makaranas ng pagkabigo sa puso sa unang taon ng buhay o maaari itong maging nakamamatay.

Ang nonclassic form ng Pompe's disease (di-klasikong simula ng sanggol)

Ang di-klasikong form na ito ay karaniwang lilitaw kapag ang sanggol ay 12 buwan o 1 taong gulang. Ang mga sanggol na may ganitong uri ng sakit na Pompe ay maaaring makaranas ng panghihina ng kalamnan, na maaaring humantong sa mga seryosong problema sa paghinga.

Karamihan sa mga sanggol na may ganitong uri ng sakit ay malamang na mabuhay hanggang sa isang maagang edad.

Ang mabagal na anyo ng sakit na Pompe (late-simula)

Hindi tulad ng dalawang nakaraang uri ng sakit na Pompe, ang huling uri na ito ay isang porma na hindi halata kapag ang isang bagong panganak ay ipinanganak ngunit nagsisimulang lumitaw sa pagkabata, pagbibinata, o pagiging may sapat na gulang.

Gayunpaman, ang kalubhaan ng ganitong uri sa pangkalahatan ay hindi gaanong matindi kaysa sa klasikong anyo at mas malamang na makaapekto sa puso.

Gaano kadalas ang kondisyong ito?

Ang sakit na Pompe o sakit na Pompe ay isang bihirang depekto sa kapanganakan o karamdaman.

Kahit na, ang congenital defect o genetic disorder na ito ay maaaring gawing mas malala ang kalamnan ng kalamnan sa paglipas ng panahon.

Sa katunayan, hindi ito tinatanggal, ang congenital disorder na ito ay maaaring magkaroon ng isang seryosong epekto sa mga katawan ng mga bagong silang na sanggol at mga bata.

Mga palatandaan at sintomas

Ano ang mga palatandaan at sintomas ng Pompe disease?

Ang mga sintomas na lilitaw, kapag lumitaw ang mga sintomas, at ang kalubhaan ng mga sintomas ng sakit na Pompe ay maaaring magkakaiba para sa bawat sanggol at bata na nakakaranas nito.

Ang iba't ibang mga sintomas ng sakit na Pompe o sakit na Pompe batay sa uri ay ang mga sumusunod:

Mga sintomas ng klasikong form (klasikong pambatang-simula)

Ang ilan sa mga sintomas ng klasikong sakit na Pompe ay:

• Mahinang kalamnan (myopathy)
• Mahina ang tono ng kalamnan o pag-ikli (hipononia)
• Pagpapalaki ng atay (hepatomegaly)
• Mga abnormalidad sa mga organo ng puso
• Mahirap kumain
• Mahirap para sa mga sanggol na makakuha ng timbang
• Nakakaranas ng pagkabigo na umunlad
• Nakakaranas ng mga problema sa paghinga
• Nagkaroon ng pagkawala ng pandinig

Mga sintomas ng di-klasikong form (di-klasikong simula ng sanggol)

Ang ilan sa mga sintomas ng di-klasikong sakit na Pompe ay:

• Naantala na kasanayan sa motor. Dalhin halimbawa ang isang bata ay maaaring umupo, ang isang sanggol ay maaaring gumulong, ang isang sanggol ay maaaring tumayo, ang isang sanggol ay maaaring gumapang, ang isang sanggol ay maaaring maglakad, atbp.
• Mas mahina ang kalamnan sa pagtanda.
• Ang puso ay nagiging abnormal na pinalaki (cardiomegaly), ngunit ang mga sanggol sa pangkalahatan ay walang pagkabigo sa puso.
• Ang mga sanggol ay may problema sa paghinga.

Mga sintomas ng mabagal na form (late-simula)

Ang ilan sa mga sintomas ng mabagal na pamumulaklak ay:

• Ang kalamnan ay nagiging mahina, lalo na sa mga binti
• Mga karamdaman sa paghinga
• Isang pagpapalaki ng laki ng puso
• Mahirap maglakad
• Masakit na kasu-kasuan
• Madalas bumagsak
• Madalas na impeksyon sa baga
• Sakit ng ulo sa umaga
• Ang katawan ay malata sa maghapon
• Pagbaba ng timbang
• Hirap sa paglunok
• Karamdaman sa pandinig
• Hindi regular na tibok ng puso
• Mataas na antas ng creatine kinase (CK), na mga enzyme na makakatulong sa katawan na gumana at magbigay ng enerhiya sa mga cell ng katawan

Maaaring may mga sintomas na hindi nakalista sa itaas. Kung pinaghihinalaan mo ang iyong sanggol at anak ay may ilang mga sintomas, makipag-ugnay kaagad sa iyong doktor.

Kailan magpatingin sa doktor?

Ang Pompe disease o Pompe disease ay isang congenital defect o karamdaman na maaaring maging sanhi ng mga sintomas ayon sa uri nito.

Kung nakikita mo ang isang sanggol na mayroong mga sintomas sa itaas o iba pang mga katanungan, kumunsulta kaagad sa doktor.

Ang kalagayan ng kalusugan ng bawat tao ay magkakaiba, kabilang ang mga sanggol. Laging kumunsulta sa isang doktor upang makakuha ng pinakamahusay na paggamot tungkol sa kondisyon ng kalusugan ng iyong sanggol.

Sanhi

Ano ang sanhi ng sakit na pompe?

Ang sanhi ng sakit na Pompe o sakit na Pompe ay sanhi ng isang pagbago (pagbabago) sa GAA gene. Ang GAA ay isang gene na gumana sa paggawa ng enzyme acid alpha glucosidase.

Ang paglulunsad mula sa National Library of Medicine ng Estados Unidos, ang gawain ng acid alpha glucosidase na enzyme ay upang sirain ang glycogen sa simpleng mga sugars na tinatawag na glucose.

Ang glucose ay ang pangunahing mapagkukunan ng enerhiya para sa mga cell ng katawan. Kapag ang paggawa ng enzyme acid alpha glucosidase ay hindi maayos at maayos, maaaring makaipon ang glycogen sa mga cells ng katawan.

Ang akumulasyon ng glycosan sa mga cell ng katawan ay maaaring makapinsala sa pagpapaandar ng mga organo at tisyu, lalo na sa mga kalamnan, na sanhi ng mga sintomas ng sakit na Pompe.

Ang sakit na granada o sakit na Pompe ay isang sakit sa genetiko na maaaring mana sa isang pattern ng autosomal recessive.

Nangangahulugan ito na ang isang bata ay maaaring magkaroon ng isang katutubo na depekto kung makuha niya ang supling ng sakit dahil sa isang problemang kopya ng GAA gene mula sa bawat magulang.

Sa madaling salita, dapat mag mana ang bata ng dalawang gen ng GAA, isa mula sa ama at isa mula sa ina. Ang mga bata ay maaari ding magmamana ng isang gene lamang mula sa isang magulang, ngunit hindi nito naranasan ang bata na maranasan ang mga sintomas ng sakit na Pompe.

Mga Kadahilanan sa Panganib

Ano ang nagdaragdag ng peligro na makakuha ng sakit na Pompe?

Ang peligro ng isang sanggol na nagkakaroon ng sakit ay nadagdagan kung mayroon silang dalawang mga sira na kopya ng GAA gene mula sa parehong mga magulang.

Kung nais mong bawasan ang mga kadahilanan sa peligro na maaaring mayroon ka at ang iyong sanggol, kumunsulta kaagad sa iyong doktor.

Diagnosis at Paggamot

Ang impormasyong ibinigay ay hindi isang kapalit ng payo medikal. Laging kumunsulta sa iyong doktor.

Paano masuri ang kondisyong ito?

Ang ilan sa mga sintomas ng sakit na Pompe sa unang tingin ay katulad ng iba pang mga kondisyon sa kalusugan. Samakatuwid, maaaring tanungin ng doktor ang mga sumusunod na katanungan upang kumpirmahin ang kalagayan ng sanggol:

• Kadalasan ba pakiramdam ng bata ay mahina, madalas mahulog, nahihirapan maglakad, tumatakbo, umakyat ng hagdan, o bumangon?
• Nahihirapan ba ang bata sa paghinga, lalo na sa gabi o kapag nakahiga?
• Ang bata ba ay may madalas na pananakit ng ulo sa umaga?
• Madalas ba ang pakiramdam ng bata na mahina sa araw?
• Anong mga karamdaman ang naranasan ng mga bata mula pa noong bata pa sila?
• Mayroon bang tao sa iyong pamilya na nakaranas ng mga sintomas na ito?

Ang pagsusuri upang makakuha ng diagnosis na nauugnay sa sakit na Pompe ay hindi lamang kasangkot sa mga sanggol at bata na nakakaranas nito, kundi pati na rin ng ibang mga miyembro ng pamilya.

Karaniwang gagawa ang doktor ng pagsusuri sa dugo upang malaman ang acid alpha glucosidase na enzyme sa dugo. Bilang karagdagan, makakatulong din ang mga pagsusuri sa dugo upang malaman kung mayroong isang pagbago o pagbabago sa GAA gene na sanhi ng sakit na ito.

Malawakang pagsasalita, kung pinaghihinalaan ng doktor na ang isang bata ay may sakit na Pompe, ang ilan sa mga pagsubok na maaaring gawin ay ang mga sumusunod:

• Ang pagsusuri ng isang sample ng kalamnan upang suriin ang mga antas ng glycogen
• Ang pagsusuri ng isang sample ng dugo upang suriin ang mga pagbabago sa mga genes
• Pagsusuri sa DNA upang matukoy ang mga karamdaman sa genetiko na sanhi ng sakit

Samantala, ang diagnosis ng sakit na ito ay maaaring magawa bago maisilang ang sanggol. Gayunpaman, magagawa lamang ito kung may mga miyembro ng pamilya na nakakaranas nito o matatagpuan ang mga genetic mutation (pagbabago).

Ano ang mga pagpipilian sa paggamot para sa Pompe disease?

Ang pinakamaagang posibleng pangangalaga, lalo na para sa mga sanggol, ay ang pangunahing susi upang maiwasan ang karagdagang pinsala sa katawan dahil sa sakit na Pompe.

Ang pagbibigay ng gamot ay maaaring makatulong na mapabuti ang kalusugan ng katawan ng sanggol habang pinapalawak ang inaasahan sa buhay.

Ang paggamot para sa mga sanggol at bata na may mga katutubo na karamdaman ay karaniwang isinasagawa ng pangkat ng medikal. Kasama sa pangkat ng medisina ang isang cardiologist, neurologist, nutrisyunista, pisikal na therapist, therapist sa trabaho, sa therapist upang makatulong sa paghinga.

Bilang karagdagan, ang mga sanggol at bata na may mga sakit sa genetiko ay kadalasang pinapayuhan din na sumailalim sa alias na pagpapalit ng enzyme pagpapalit ng enzyme therapy (ERT)

Ang karagdagang suportang therapy ay maaari ding ibigay upang makatulong sa mga sintomas at komplikasyon ng sakit.

Gayunpaman, aayusin pa rin ng mga doktor ang pangunahing paggamot depende sa kondisyon ng kalusugan at kalubhaan ng sakit sa mga sanggol at bata.

Mga remedyo sa Bahay

Ano ang mga pagbabago sa pamumuhay upang mapagtagumpayan ang sakit na Pompe?

Tulad ng ibang mga sakit, ang buhay na may Pompe Misesage ay maaaring hindi madali para sa mga bata.

Kaya, bilang isang magulang, maaari kang makakita ng isang tagapayo o sumali sa isang pamayanan na may sakit na ito upang matulungan ka at ang iyong anak.

Kung mayroon kang anumang mga katanungan, kumunsulta sa iyong doktor para sa pinakamahusay na solusyon sa iyong problema.

Ang Hello Health Group ay hindi nagbibigay ng medikal na payo, diagnosis o paggamot.