Batten's disease, isang bihirang kundisyon na nagdudulot sa mga bata na magkaroon ng maagang demensya at toro; hello malusog

Mayroong daan-daang mga sakit na nabibilang sa kategorya ng mga bihirang sakit. Sa pangkalahatan, ang isang bagong sakit ay itinuturing na bihira kung ang bilang ng mga kaso na natagpuan ay mas mababa sa 1 sa 2,000 katao sa isang populasyon. Ang sakit ni Batten ay isang sakit na inuri bilang napakabihirang. Ang kundisyong ito ay naiulat na naganap sa humigit-kumulang 2 hanggang 4 sa bawat 100,000 katao sa Estados Unidos.

Hanggang ngayon, wala pang detalyadong ulat tungkol sa bilang ng mga kaso ng Batten disease sa Indonesia. Gayunpaman, narito ang lahat ng kailangan mong malaman tungkol sa Batten disease.

Ano ang sakit ni Batten?

Ang sakit ni Batten ay isang nakamamatay na congenital disorder ng sistema ng nerbiyos na umaatake sa mga sistema ng motor ng katawan. Karaniwang nagsisimula ang mga sintomas sa pagkabata. Ang kondisyong ito ay kilala rin bilang Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten disease o Juvenile CLN3.

Ang sakit na Batten ay ang pinaka-karaniwang anyo ng isang pangkat ng mga karamdaman na tinatawag na neuronal ceroid lipofuscinoses, o NCL. Ang NCL ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang abnormal na pagbuo ng ilang mga fatty at granular na sangkap sa mga nerve cells ng utak at iba pang mga tisyu ng katawan dahil sa mga mutation ng genetiko. Sa madaling salita, ang ilang mga genetic mutation sa katawan ng isang bata ay maaaring makagambala sa kakayahan ng mga cell ng katawan na matanggal ang nakakalason na basura. Maaari itong maging sanhi ng pag-urong ng ilang mga lugar sa utak at magbunga ng isang saklaw ng mga neurological at pisikal na sintomas.

Ang sakit na Batten ay isa sa mga sanhi ng napaaga na pagkamatay ng mga bata at matatanda. Ang sakit na ito ay karaniwang matatagpuan sa mga taong nagmula sa Hilagang Europa o Scandinavian.

Ano ang sanhi ng sakit na Batten?

Ang sakit ni Batten ay isang autosomal recessive disease. Iyon ay, ang pagbago ng gene na sanhi ng sakit na ito ay maaaring maipasa mula sa magulang patungo sa anak. Ang isang bata na ipinanganak sa mga magulang na kapwa nagdadala ng mutation na sanhi ng sakit na sanhi ng sakit ay may 25% na posibilidad na magkaroon ng sakit.

Ang sakit ay orihinal na kinilala noong 1903 ni Dr. Frederik Batten, at hanggang 1995 na ang mga unang gen na sanhi ng NCL ay nakilala. Simula noon higit sa 400 mutation sa 13 iba't ibang mga gen ang natagpuan na sanhi ng iba't ibang anyo ng sakit na NCL.

Naglalaman ang aming mga cell ng libu-libong mga gen na nakalinya kasama ang mga chromosome. Ang mga cell ng tao ay naglalaman ng 23 pares ng chromosome, para sa isang kabuuang 46 na pares. Kinokontrol ng karamihan sa mga gen ang paggawa ng kahit isang protina. Ang mga protina na ito ay may magkakaibang pag-andar at may kasamang mga enzyme na kumikilos upang mapabilis ang mga reaksyong molekular kemikal. Ang NCL ay sanhi ng isang abnormal na pagbago ng gene. Bilang isang resulta, ang mga cell ay hindi gumagana nang maayos upang makabuo ng kinakailangang protina, na humahantong sa pagbuo ng mga sintomas na nauugnay sa sakit na ito.

Ano ang mga sintomas ng sakit na Batten?

Ang mga sintomas ng Batten disease ay nailalarawan sa pamamagitan ng progresibong pagbaba ng neuronal na kadalasang nagiging maliwanag sa pagitan ng edad na 5 at 15 taon. Ang mga sintomas sa pangkalahatan ay nagsisimula sa pagkawala ng paningin na mabilis na nangyayari. Ang mga bata at kabataan na nagkakaroon ng sakit na ito ay madalas na nakakaranas ng kumpletong pagkabulag sa edad na 10.

Ang mga bata na mayroong sakit na ito ay nakakaranas din ng mga problema sa pagsasalita at komunikasyon, pagbagsak ng nagbibigay-malay, mga pagbabago sa pag-uugali, at pagkasira ng motor. Madalas silang nahihirapan sa paglalakad at madaling mahulog o tumayo nang hindi matatag dahil sa kahirapan sa pagbabalanse. Ang mga madalas na pagbabago sa pag-uugali at pagkatao ay nagsasama ng mga karamdaman sa mood, pagkabalisa, mga sintomas ng psychotic (tulad ng pagtawa nang malakas at / o pag-iyak ng malakas nang walang dahilan), at guni-guni. Ang mga karamdaman sa pagsasalita tulad ng pag-stutter ay maaari ring mangyari bilang tanda ng sakit na ito.

Sa ilang mga bata, ang mga paunang sintomas ay maaaring mailalarawan sa pamamagitan ng episodic (paulit-ulit) na mga seizure at pagkawala ng dating nakuha na pisikal at mental na kakayahan. Nangangahulugan ito, ang bata ay nakakaranas ng mga kakulangan sa pag-unlad. Sa pagtanda, ang sakit ng bata ay lumala, ang mga palatandaan ng demensya ay naging malinaw, at ang mga problema sa motor na katulad ng sa sakit na Parkinson ay nabuo sa mga matatanda. Ang iba pang mga sintomas na karaniwang naroroon sa huli na tinedyer hanggang sa maagang edad ng 20 ay may kasamang twitching ng kalamnan at mga spasms ng kalamnan na sanhi ng kahinaan o pagkalumpo sa mga kamay at paa, at hindi pagkakatulog.

Sa karamihan ng mga kaso, ang pagkasira ng kaisipan at kaba ng sakit na ito ay nag-iiwan sa isang tao na nakahiga nang walang magawa sa kama at hindi madaling makipag-usap. Sa huli ang kondisyong ito ay maaaring humantong sa mga komplikasyon na nagbabanta sa buhay sa iyong twenties hanggang tatlumpung. Dahil ang mga pagbago ng genetiko na sanhi ng kundisyong ito ay malawak na nag-iiba, ang mga sintomas ng Batten's disease ay maaari ring magkakaiba-iba sa bawat tao.

Mayroon bang gamot sa sakit ni Batten?

Sa kasalukuyan ay walang magagamit na gamot upang pagalingin ang sakit ni Batten. Gayunpaman, ang kondisyong ito ay maaaring mapamahalaan ng espesyal na therapy upang makatulong na mapanatili ang kalidad ng buhay para sa mga bata at kanilang pamilya.

Ang FDA, ang Food and Drug Administration ng Estados Unidos, ay inaprubahan ang alpha cerliponase bilang isang paggamot upang mabagal ang pagkawala ng kakayahang maglakad sa mga batang may edad na 3 pataas. Ang mga seizure ay paminsan-minsan ay mapagaan o makokontrol ng mga anti-seizure na gamot, at ang mga sintomas ng iba pang mga problemang medikal ay maaaring mapamahalaan alinsunod sa kanilang kondisyon kapag lumitaw ito. Ang pisikal na therapy ay maaari ding makatulong sa mga pasyente na panatilihin ang mga pagpapaandar ng katawan hangga't maaari.

Ang ilang mga ulat ay natagpuan na ang pag-unlad ng sakit na ito ay maaaring mabagal sa pamamagitan ng pag-ubos ng mga bitamina C at E at isang diyeta na mababa sa bitamina A. Gayunpaman, hindi maiwasan ng paggamot ang nakamamatay na kinalabasan ng sakit na ito. Ang mga mananaliksik mula sa buong mundo ay naghahanap pa rin ng mabisang paggamot para sa Batten's disease.

x