Sakit ng gaucher: sintomas, sanhi, paggamot, atbp at toro; hello malusog

x

Kahulugan

Ano ang Gaucher Disease?

Ang sakit na Gaucher o Gaucher disease ay isang likas na katutubo na kapanganakan o karamdaman na nangyayari sanhi ng pagbuo ng ilang mga mataba na sangkap sa mga organo ng katawan, lalo na ang lymph at atay.

Ito ay sanhi ng mga organo ng katawan na maging mas malaki kaysa sa dapat, at nakakaapekto pa sa paggana ng mga organ na ito.

Ang mga matatabang sangkap na nauugnay sa sakit na Gaucher ay maaari ring bumuo sa tisyu ng buto.

Ang kondisyong ito ay tiyak na ginagawang mahina ang mga buto at pinapataas ang peligro ng mga bali. Kung may problema ang utak ng buto, maaaring maputol ang proseso ng pamumuo ng dugo ng bata.

Ano ang mga uri ng sakit na Gaucher (Gaucher disease)?

Ang sakit na Gaucher o sakit na Gaucher ay isang depekto ng kapanganakan na ipinanganak na nakakaapekto sa iba't ibang mga organo at tisyu ng katawan.

Ang ilang mga uri ng sakit na Gaucher o sakit na Gaucher ay ang mga sumusunod:

Uri 1

Ang Type 1 ay ang pinaka-karaniwang uri ng sakit na Gaucher. Ang uri 1 ay kilala rin bilang sakit na hindi neuronopathic Gaucher dahil ang pag-andar ng utak at utak ng galugod ay karaniwang hindi problemado.

Ang uri 1 sa pangkalahatan ay lilitaw sa panahon ng pagkabata hanggang sa pagtanda.

Type 2

Ang Type 2 ay isang uri ng sakit na Gaucher o sakit na Gaucher na nakakaapekto sa mga sanggol at maaaring maging sanhi ng malubhang pinsala sa utak.

Hindi tulad ng uri 1, ang sakit na Gaucher o sakit na Gaucher uri 2 ay isang neuronopathic form dahil nakakaapekto ito sa pagpapaandar ng utak at utak ng galugod bilang gitnang sistema ng nerbiyos.

Ang uri ng sakit na Gaucher na karaniwang nagreresulta sa mga problemang nagbabanta sa buhay mula sa pagkabata.

Type 3

Tulad ng uri 2, ang uri 3 ay isang uri ng sakit na Gaucher o sakit na Gaucher na kung saan ay neuronopathic sapagkat nakakaapekto ito sa pagpapaandar ng gitnang sistema ng nerbiyos.

Bagaman kapwa maaaring makagambala sa pag-andar ng gitnang sistema ng nerbiyos, ang tindi ng ganitong uri ng katutubo na karamdaman sa tatlong uri ay mas mabagal kaysa sa uri ng dalawa.

Iyon ang dahilan kung bakit ang isang bata na may sakit na uri ng Gaucher ay maaaring may mga sintomas bago ang edad na 2 taon.

Gayunpaman, ang pag-unlad ng sakit na uri ng Gaucher ay mabagal, kaya't ang mga sintomas ay hindi palaging lilitaw kaagad.

Gaano kadalas ang sakit na Gaucher?

Ang sakit na Gaucher o sakit na Gaucher ay isang depektibong kapanganakan sa pagsilang na nagsasanhi ng mga problema sa mga organo ng katawan, lalo na ang lymph at atay.

Sa katunayan, ang eksaktong bilang ng mga kaso ng sakit na Gaucher ay hindi alam. Iyon lamang, ayon sa U.S National Library of Medicine, ang congenital disorder na ito ay maaaring mangyari sa halos 1 sa 50,000 hanggang 100,000 mga bagong silang at bata.

Sa tatlong uri ng sakit na Gaucher, ang uri 1 ang pinaka-karaniwang anyo. Ang sakit na Gaucher ay madalas na maranasan ng mga batang Hudyo na may lahi sa Silangan at Gitnang Europa (Ashkenazi).

Habang ang mga sintomas ng karamdaman na ito ay maaaring lumitaw sa anumang edad, maging mula sa pagkabata, mga bata, hanggang sa matanda.

Mga Palatandaan at Sintomas

Ano ang mga palatandaan at sintomas ng Gaucher Disease (Gaucher disease)?

Ang mga palatandaan at sintomas ng sakit na Gaucher ay maaaring magkakaiba-iba kahit para sa parehong species.

Ang mga kapatid at kahit magkaparehong kambal na may ganitong katutubo na karamdaman ay maaaring magkaroon ng magkakaibang antas ng kalubhaan.

Gayunpaman, ang ilang mga bata na nakakaranas ng ganitong katutubo na karamdaman ay maaaring makaranas ng banayad na mga sintomas o kahit na hindi nagpapakita ng mga sintomas.

Ang mga pangunahing sintomas sa isang batang may sakit na Gaucher o sakit na Gaucher ay ang mga sumusunod:

• Pamamaga ng atay at pali (hepatosplenomegaly)
• Mababang bilang ng pulang selula ng dugo sa mga bata (anemia)
• Madaling pasa dahil sa mababang antas ng platelet (thrombocytopenia)
• Nakakaranas ng sakit sa buto, tulad ng sakit at bali

Samantala, ang mga sintomas ng sakit na Gaucher o sakit na Gaucher ayon sa uri ay ang mga sumusunod:

Mga sintomas ng uri 1

Ang mga simtomas ng sakit na Gaucher o uri ng sakit na Gaucher ay may kasamang mga karamdaman ng buto ng bata at paglaki ng atay at pali.

Ang mga bata ay maaari ring makaranas ng anemia, thrombocytopenia, at kapansanan sa paggana ng baga.

Mga sintomas ng uri 2

Ang mga sintomas sa uri 2 ay karaniwang nauugnay sa mga problema sa paningin o mata, mga seizure sa mga bata, upang makapinsala sa paggana ng utak.

Ang mga sintomas ng uri 2 sa pangkalahatan ay lilitaw mula pa noong pagkabata at maaaring nakamamatay dahil sa matinding mga problema sa balat o ang akumulasyon ng labis na likido (hydrops).

Mga sintomas ng uri 3

Ang mga sintomas ng uri 3, kapareho ng uri 2, ay nagsasangkot din ng mga kaguluhan sa paningin, pinsala sa paggana ng utak, at mga seizure.

Gayunpaman, ang mga sintomas ng uri 3 ay sanhi ng pahalang na paggalaw ng mata, aka patagilid.

Karamihan sa mga tao na may sakit na Gaucher ay nakakaranas ng iba't ibang antas ng mga sumusunod na problema:

• Mga reklamo laban sa tiyan. Ito ay sapagkat ang atay at pali ay pinalaki nang napakalaki na masakit ang tiyan.
• Mga abnormalidad sa buto. Ang sakit na gaucher ay maaaring magpahina ng mga buto, na nagdaragdag ng panganib ng mga bali. Ang kondisyong ito ay maaari ring makagambala sa suplay ng dugo sa mga buto na maaaring maging sanhi ng pagkamatay ng buto.
• Mga karamdaman sa dugo. Ang sakit na Gaucher ay umaatake din sa mga cell na may papel sa pamumuo ng dugo, na nagdudulot ng madaling pasa at pagdurugo ng ilong.

Sa mga bihirang pangyayari, ang sakit na Gaucher ay maaaring makaapekto sa paggana ng utak, na nagdudulot ng abnormal na paggalaw ng mata, paninigas ng kalamnan, mga seizure at kahirapan sa paglunok.

Kailan magpatingin sa doktor?

Sakit ng gaucher o ang sakit ni Gaucher ay isang katutubo na karamdaman na maaaring maging sanhi ng mga sintomas ng magkakaibang kalubhaan.

Kung nakikita mo ang isang sanggol na mayroong mga sintomas sa itaas o iba pang mga katanungan, kumunsulta kaagad sa doktor.

Ang kalagayan ng kalusugan ng bawat tao ay magkakaiba, kabilang ang mga sanggol. Laging kumunsulta sa isang doktor upang makakuha ng pinakamahusay na paggamot tungkol sa kondisyon ng kalusugan ng iyong sanggol.

Sanhi

Ano ang sanhi ng Gaucher Disease?

Ang sanhi ng sakit na Gaucher o sakit na Gaucher ay sanhi ng isang pagbago (pagbabago) sa isang gen na tinatawag na GBA.

Ang paglulunsad mula sa National Human Genome Research Institute, ang mga mutasyon o pagbabago sa GBA gene ay nagreresulta sa napakababang antas ng glucokerebrosidase.

Ito ay dahil ang GBA gene ay responsable para sa pagbibigay ng mga tagubilin upang makabuo ng isang enzyme na tinatawag na beta-glucokerebrosidase.

Ang enzyme na ito ay may perpektong papel sa proseso ng pagbagsak ng mga fatty sangkap sa katawan. Kung ang katawan ay hindi nakagawa ng sapat na antas ng glucocerebrosidase, ang katawan ng bata ay hindi maaaring masira nang maayos ang taba.

Ang kondisyong ito ay maaaring lumikha ng taba ng akumulasyon sa iba't ibang mga bahagi ng katawan. Ang sakit na Gaucher o sakit na Gaucher ay isang depekto ng kapanganakan na ipinanganak mula sa magulang hanggang sa anak sa isang autosomal recessive pattern.

Nangangahulugan ito na ang mga bata ay maaaring bumuo ng minana na karamdaman kung na-mutate nila ang mga kopya ng GBA gene mula sa bawat magulang.

Sa madaling salita, ang parehong mga magulang ay dapat na tagapagdala ng GBA gene at pagkatapos ay maipasa ang congenital disorder na ito sa kanilang mga anak.

Ang mga nagdadala ng GBA gene ay hindi kinakailangang maging sanhi upang maranasan ng mga magulang ang mga sintomas ng sakit na Gaucher. Ang mga magulang ay maaaring hindi magpakita ng anumang mga sintomas ng kondisyong ito, ngunit ang kanilang mga katawan ay nagdadala ng isang mutated na kopya ng GBA gene.

Mga kadahilanan sa peligro

Ano ang nagdaragdag ng iyong peligro na makakuha ng Gaucher Disease?

Ang peligro ng isang sanggol na nagkakaroon ng sakit na Gaucher o sakit na Gaucher ay nagdaragdag kung ipinanganak sa Silangan at Gitnang Europa (Ashkenazi) na lahi ng mga Hudyo.

Ang mga bagong silang na sanggol ay nasa panganib din para sa sakit na Gaucher o sakit na Gaucher kung ang parehong mga magulang ay mga tagadala ng kondisyong ito.

Kung nais mong bawasan ang mga kadahilanan sa peligro na maaaring mayroon ka at ang iyong sanggol, kumunsulta kaagad sa iyong doktor.

Mga Gamot at Gamot

Ang impormasyong ibinigay ay hindi isang kapalit ng payo medikal. Laging kumunsulta sa iyong doktor.

Ano ang karaniwang mga pagsubok upang masuri ang kondisyong ito?

Ang diagnosis ng sakit na Gaucher o sakit na Gaucher ay maaaring gawin sa pamamagitan ng pisikal na pagsusuri sa bagong panganak, mga pagsusuri sa laboratoryo, o mga pagsubok sa imaging.

Sa panahon ng pisikal na pagsusulit, pinipilit ng doktor ang tiyan ng bata upang matantya ang paglaki ng mga lymph organ at atay.

Bilang karagdagan, maaari ding gawin ang isang pagsusuri kung ang sanggol ay may mga problema sa buto, mga pagbabago sa antas ng pulang selula ng dugo, madaling pasa, o mga palatandaan na nauugnay sa mga problema sa sistema ng nerbiyos.

Bukod dito, mayroong isang pagsubok sa laboratoryo sa pamamagitan ng pagkuha ng isang sample ng dugo na maaaring masuri para sa mga antas ng enzyme glucoserebrosidase na nauugnay sa sakit na Gaucher.

Kung ang bata ay mayroong sakit na Gaucher, ang mga resulta ng mga pagsusuri sa laboratoryo ay nagpapakita ng isang napakababang antas ng aktibidad ng enzyme.

Mayroon ding mga regular na pagsusuri sa imaging para sa mga batang may sakit na Gaucher upang makita kung paano umuunlad ang kundisyon.

Ang ilan sa mga pagsubok sa imaging upang suriin para sa sakit na Gaucher o sakit na Gaucher ay ang mga sumusunod:

• Dobleng enerhiya X-ray absorptiometry (DXA). Ang pagsubok na ito ay gumagamit ng isang mababang antas ng X-ray upang masukat ang density ng buto.
• Pag-imaging ng magnetikong resonance (MRI). Gumagamit ng mga radio wave at isang malakas na magnetic field. Maaaring ipakita ng isang MRI kung ang lymph o atay ay pinalaki at ang epekto nito sa utak ng buto.

Panghuli, may mga pagsusuri sa preconception at mga pagsubok sa prenatal. Maaari mong isaalang-alang ang pag-screen ng genetiko bago simulan ang iyong pamilya kung ikaw o ang iyong kasosyo ay may lahi ng Ashkenazi na Hudyo.

Ang pagsusuri na ito ay maaari ding gawin kung ikaw o ang iyong kasosyo ay mayroong isang kasaysayan ng pamilya ng sakit na Gaucher.

Maaari ring magrekomenda ang doktor ng mga pagsusuri sa prenatal upang makita kung ang sanggol ay nasa panganib para sa sakit na Gaucher.

Paano ginagamot ang Gaucher Disease (Gaucher disease)?

Walang gamot para sa sakit na Gaucher, ngunit ang paggamot ay hindi bababa sa makakatulong makontrol ang mga sintomas at suportahan ang pag-unlad ng bata.

Gayunpaman, ang banayad na mga sintomas ng sakit na Gaucher ay karaniwang hindi nangangailangan ng paggamot. Ang ilan sa mga gamot na karaniwang ibinibigay upang makatulong na mapagtagumpayan ang sakit na Gaucher ay ang mga sumusunod:

Therzy replacement therapy

Ang pamamaraang ito ay pumapalit sa kakulangan ng enzyme ng mga artipisyal na enzyme. Ang kapalit na enzyme na ito ay ibinibigay sa intravenously sa mataas na dosis sa loob ng dalawang linggo na agwat.

Ngunit kung minsan, may mga bata na nakakaranas ng mga alerdyi o hypersensitivity na reaksyon sa mga paggamot sa enzyme.

Limitahan ang ilang mga gamot

Ang mga oral na gamot, tulad ng miglustate (Zavesca) at eliglustate (Cerdelga), ay lilitaw na makagambala sa paggawa ng mga mataba na sangkap na bumubuo sa mga taong may sakit na Gaucher.

Ang pagduduwal at pagtatae ay karaniwang mga epekto na maaaring mangyari.

Kung ang mga sintomas ng bata ay malubha at hindi sapat sa mga hakbang sa itaas, maaaring magmungkahi ang doktor ng operasyon o operasyon, tulad ng:

Paglipat ng buto sa utak

Sa pamamaraang ito, ang mga cell na bumubuo ng dugo na napinsala ni Gaucher ay aalisin at papalitan.

Sa kasamaang palad, ang isang pamamaraang transplant ng utak ng buto ay inuri bilang isang mataas na peligro. Samakatuwid, ang mga pamamaraan ng pagpapalit ng enzyme replacement therapy ay karaniwang ginagawa nang mas madalas kaysa sa mga transplant ng utak.

Pagtanggal ng lymph

Bago magagamit ang therapy sa pagpapalit ng enzyme, ang pagtanggal ng lymph ay isang pangkaraniwang paggamot para sa minana nitong karamdaman.

Ngunit ngayon, ang pamamaraang pag-aalis ng lymph na ito ay ang pinakahuling opsyon sa paggamot para sa sakit na Gaucher.

Mga remedyo sa Bahay

Ano ang ilang mga pagbabago sa pamumuhay o mga remedyo sa bahay na maaaring gawin upang gamutin ang kondisyong ito?

Bukod sa pag-inom ng gamot at pagsasagawa ng pangangalagang medikal, ang paggamot sa bahay ay maaari ding gawin upang makatulong na gamutin ang sakit na Gaucher sa mga bata.

Ang isang malusog na diyeta, ehersisyo, pag-iwas sa stress at iba pang mga pagbabago sa pamumuhay ay maaaring mapabuti ang mga kondisyon sa kalusugan ng mga bata.

Magkaroon ng kamalayan na ang mga sintomas at kalubhaan ng katutubo na kondisyong ito ay nag-iiba sa bawat bata.

Ang ilang mga bata ay maaaring magkaroon ng banayad na sintomas, habang ang ilan ay may malubhang problema sa kalusugan.

Subukang hanapin ang pamilya at mga kaibigan upang magbigay ng emosyonal na suporta para sa iyong anak. Napakahalaga ng emosyonal na suporta upang matulungan ang mga bata na harapin ang mga problema sa kalusugan na dulot ng kondisyong ito.

Subukang alamin hangga't maaari tungkol sa kondisyong ito rin. Mas alam mo, mas kapaki-pakinabang ang paggamot sa congenital disorder na ito.

Basahin hangga't maaari tungkol sa sakit at tanungin ang iyong doktor ng anumang hindi mo naiintindihan tungkol sa kalagayan ng iyong anak. Sundin ang mga hakbang na makakatulong sa iyo o sa iyong anak na manatiling malusog at guminhawa ang pakiramdam.

Ang sakit na gaucher ay maaari ding maging sanhi ng pananakit ng buto, na kung saan ay madalas na nagpapahirap sa mga bata na makatulog nang maayos.

Ang gayong pag-aalaga pagpapalit ng enzyme therapy (ERT) ay maaari ring makatulong na gamutin ang kondisyong ito. Kung ang bata ay nagreklamo ng kakulangan sa ginhawa sa kanyang katawan, pahinga siya.

Ang isa pang reklamo ng sakit na Gaucher ay ang pagkapagod. Ito ay sapagkat ang anemia o kakulangan ng mga pulang selula ng dugo sa katawan ng iyong anak ay maaaring magpagod sa kanya.

Narito ang ilang mga bagay na maaari mong gawin upang matrato ang mga bata na may anemia:

• Magpahinga ng husto o makatulog
• Masira ang malalaking gawain sa mas magaan na gawain
• Matulog ng maaga upang ang mga pangangailangan sa pagtulog ng iyong anak ay matupad
• Manatiling aktibo

Kung ang sakit at pagkapagod ay nagpapahirap sa iyong anak na maglakad o umakyat ng hagdan, pinakamahusay na magpatingin sa isang pisikal na therapist.

Maaaring turuan ng mga pisikal na therapist ang mga bata na magsanay ng mas madali ang paggalaw. Huwag kalimutan, ugaliin din ang iyong mga anak na manatiling aktibo sa pisikal hangga't maaari.

Kung mayroon kang anumang mga katanungan, kumunsulta sa iyong doktor para sa pinakamahusay na solusyon sa iyong problema.

Ang Hello Health Group ay hindi nagbibigay ng medikal na payo, diagnosis o paggamot.