Crouzon syndrome: sintomas, sanhi, paggamot, atbp at toro; hello malusog

x

Kahulugan

Ano ang Crouzon syndrome (Crouzon syndrome)?

Ang Crouzon syndrome o Crouzon syndrome ay isang uri ng depekto ng kapanganakan na nailalarawan sa pamamagitan ng mga abnormalidad sa hugis ng bungo ng sanggol.

Ang Crouzon syndrome o Crouzon syndrome ay isang congenital birth defect o karamdaman na sanhi ng mga buto ng bungo na nag-fuse nang maaga.

Ang proseso ng pagsali sa mga buto ng bungo ay napakahirap para sa bungo na lumaki nang normal, na nakakaapekto sa hugis ng ulo at mukha ng sanggol sa pagsilang.

Talaga, ang bungo ay hindi isang kumpletong balangkas, ngunit isang kumbinasyon ng pitong magkakaibang mga bony plate. Ang mga ito ay konektado sa bawat isa sa pamamagitan ng isang nababaluktot na network na tinatawag na mga tahi.

Ang mga tahi ay mga kasukasuan sa mga buto ng bungo na konektado sa bawat isa salamat sa nag-uugnay na tisyu. Karaniwan, ang bungo ay maaaring mabagal paglaki habang ang utak ng sanggol ay tumataas sa dami habang nasa sinapupunan.

Sa paglipas ng panahon, ang mga tahi ay tumigas at kalaunan ay malapit nang pagsamahin ang pitong mga bony plate sa isang kumpletong bungo.

Kung ang isa o higit pang mga suture na tisyu ay mas malapit na isinasara kaysa sa dapat, ang utak ng sanggol ay hindi maaaring bumuo sa buong potensyal nito.

Ito ay dahil ang pag-unlad ng utak ay hinahadlangan ng mga fuse skull buto. Kung higit sa isang tahi ang sangkot, kilala ito bilang "kumplikadong craniosynostosis".

Ang Crouzon syndrome o Crouzon syndrome ay ang pinaka-karaniwang uri ng craniosynostosis syndrome.

Bukod sa mga tahi, ang mga buto sa mukha ay maaari ring sumali nang mas mabilis upang ang mga cheekbone at itaas na panga ay hindi ganap na nabuo.

Ginagawa ng kondisyong ito ang mga buto sa paligid ng mga mata na maging mas malawak at parang mas malalim, na nagpapalabas ng mga mata.

Ang sindrom na ito ay sanhi ng hugis ng bungo at frame ng mukha upang maging deformed. Ang Crouzon syndrome o Crouzon syndrome ay isang kondisyon na maaaring magsimulang lumitaw sa mga unang ilang buwan ng edad ng isang sanggol at patuloy na umunlad hanggang sa edad na dalawa o tatlong taon.

Gaano kadalas ang kondisyong ito?

Ang Crouzon syndrome o Crouzon syndrome ay isang bihirang congenital disorder o depekto na maaaring minana ng genetiko.

Sa katunayan, ang eksaktong bilang ng mga kaso ng sakit na Gaucher ay hindi alam. Gayunpaman, ayon sa U.S National Library of Medicine, ang Crouzon syndrome o Crouzon syndrome ay maaaring makaapekto sa halos 1 sa 16 milyong mga bagong silang.

Mga Palatandaan at Sintomas

Ano ang mga palatandaan at sintomas ng Crouzon syndrome (Crouzon syndrome)?

Ang Crouzon syndrome o Crouzon syndrome ay isang congenital birth defect o karamdaman na maaaring maging sanhi ng iba't ibang mga sintomas para sa bawat bata.

Ngunit sa pangkalahatan, ang iba't ibang mga palatandaan at sintomas ng Crouzon syndrome o Crouzon syndrome na malamang na lumitaw ay ang mga sumusunod:

• Hindi karaniwang hugis ng mukha
• Mababaw sa gitna ng mukha na maaaring maging sanhi ng kahirapan sa paghinga
• Mataas na noo
• Ang mga mata ay malapad at nakausli
• Ang lukab ng mata ay doble, na nagiging sanhi ng mga kaguluhan sa paningin
• Mag-cross-eyed (strabismus)
• Ang ilong ay tulad ng isang maliit na tuka
• Mga problema sa ngipin
• Mababang posisyon ng tainga
• Pagkawala ng pandinig dahil sa posibleng makitid na mga kanal ng tainga

Ang ilang mga sanggol na ipinanganak na may Crouzon syndrome o Crouzon syndrome ay maaari ring makaranas ng hindi gaanong karaniwang mga sintomas tulad ng cleft lip at panlasa.

Ang hindi katimbang na hugis ng mga buto ng bungo ay maaaring humantong sa matagal na sakit ng ulo at mga problemang sikolohikal sa paglaon ng buhay.

Sa katunayan, ang ilang mga bata na may Crouzon syndrome o Crouzon syndrome ay maaari ring magkaroon ng mga problema sa pag-unlad.

Gayunpaman, ikaw bilang isang magulang ay hindi kailangang mag-alala dahil ang mga bata na ipinanganak na may Crouzon syndrome o Crouzon syndrome ay karaniwang may normal na nagbibigay-malay na talino.

Kailan magpatingin sa doktor

Ang Crouzon syndrome o Crouzon syndrome ay isang congenital disorder na maaaring maging sanhi ng mga sintomas ng iba't ibang kalubhaan.

Kung nakikita mo ang isang sanggol na mayroong mga sintomas sa itaas o iba pang mga katanungan, kumunsulta kaagad sa doktor.

Ang kalagayan ng kalusugan ng katawan ng bawat tao ay magkakaiba, kabilang ang mga sanggol. Laging kumunsulta sa isang doktor upang makakuha ng pinakamahusay na paggamot tungkol sa kondisyon ng kalusugan ng iyong sanggol.

Sanhi

Ano ang sanhi ng Crouzon syndrome (Crouzon syndrome)?

Ang Crouzon syndrome ay isang kondisyon na sanhi ng isang pagbago o pagbabago sa isang gene. Ayon sa Great Ormond Street Hospital for Children, ang mga gen na kasangkot sa Crouzon syndrome ay FGFR2 (fibroblast grow factor receptor 2) at FGFR3.

Ang mga gen na ito ay nagdadala ng mga mensahe upang makagawa ng mga protina na gumagana sa pagkontrol ng mga paggana ng katawan. Ang protina na ginawa ay makakatulong magdala ng mga signal para sa mga cells ng immature fetal body upang sila ay maging cells ng buto habang umuunlad sa sinapupunan.

Ang mutation ng Gene ay maaaring makaapekto sa anumang pagpapaandar na mayroon ang isang partikular na protina. Kapag ang sanggol ay nabuo sa sinapupunan, ang mga protina na FGFR2 at FGFR3 ay hudyat sa mga cell ng buto upang magsimulang bumuo.

Ang mga mutasyon o pagbabago sa FGFR2 gene ay naisip na magreresulta sa isang sobrang hindi aktibo na protina. Bilang isang resulta, ang labis na pag-mutate ng gene na ito ay maaaring maging sanhi ng bungo ng sanggol na masyadong mabilis.

Ang mga kaso ng mutation o pagbabago ng mga gen sa mga sanggol na ipinanganak na may Crouzon syndrome ay maaaring maipasa mula sa magulang patungo sa anak. Gayunpaman, sa ilang mga kaso, ang mga depekto sa kapanganakan o abnormalidad na ito ay maaari ring bumuo bigla.

Gayunpaman, kung ang congenital disorder na ito ay minana, ang mga magulang ay maaaring maipasa sa kanilang mga anak na may isang autosomal nangingibabaw na pattern ng mana.

Nangangahulugan ito na kapag ang isang magulang ay may Crouzon syndrome, ang bawat isa sa iyong mga anak ay may 50 porsyento na pagkakataong manain ang kundisyon.

Sa madaling salita, ang mga sanggol ay kailangan lamang magmana ng isang kopya ng mutated gene mula sa isang magulang upang mabuo ang Crouzon syndrome.

Samantala, sa halos 25-50% ng mga bata na may Crouzon syndrome, kusang nangyayari ang mga mutation ng gene.

Nangangahulugan ito na ang mga sanggol ay hindi kailangang ipanganak sa mga magulang na may kasaysayan ng Crouzon syndrome upang magkaroon ng kondisyong ito.

Mga Kadahilanan sa Panganib

Ano ang nagdaragdag ng panganib na magkaroon ng Crouzon syndrome (Crouzon syndrome)?

Ang peligro ng isang sanggol na nagkakaroon ng Crouzon syndrome o Crouzon syndrome ay tumataas kapag ipinanganak sa mga magulang na mayroon ding ganitong congenital disorder.

Kung nais mong bawasan ang mga kadahilanan sa peligro na maaaring mayroon ka at ang iyong sanggol, kumunsulta kaagad sa iyong doktor.

Diagnosis at Paggamot

Ang impormasyong ibinigay ay hindi isang kapalit ng payo medikal. Laging kumunsulta sa iyong doktor.

Ano ang karaniwang mga pagsubok upang masuri ang kondisyong ito?

Ang mga sanggol na ipinanganak na may Crouzon syndrome ay hindi karaniwang nangangailangan ng mga espesyal na pagsusuri sa diagnostic sapagkat madali silang makita sa isang pisikal na pagsusuri sa pagsilang.

Habang lumalaki ang bata, maaaring maisagawa ang mga pagsusuri sa imaging tulad ng x-ray o x-ray, pag-scan ng computerized tomography (CT), at magnetic resonance imaging (MRI).

Ang mga pagsubok na ito ay kapaki-pakinabang para sa pagsubaybay sa paglaki ng bungo ng bata habang at pagkatapos ng paggamot.

Bilang karagdagan, makakatulong din ang pagsusuri na ito sa mga doktor upang masuri ang posibilidad ng hydrocephalus na hindi isinasantabi ang posibilidad na magkaroon ng pag-unlad dahil sa Crouzon syndrome.

Kung kinakailangan alinsunod sa kondisyon ng sanggol, maaaring magrekomenda ang doktor ng pagsusuri sa genetiko. Nilalayon ng pagsusuri sa genetika na malaman ang posibilidad ng mga mutation o pagbabago ng mga gen, lalo na kung nagpaplano kang mabuntis sa paglaon.

Hindi lamang iyon, maaari ring payuhan ang mga bata na regular na magsagawa ng mga pagsusuri na nauugnay sa pag-andar ng pandinig at pag-andar ng paningin.

Ano ang mga pagpipilian sa paggamot para sa Crouzon syndrome (Crouzon syndrome)?

Ang mga kaso ng Crouzon syndrome ay may peligro na makaapekto sa iba`t ibang bahagi ng katawan. Iyon ang dahilan kung bakit, ang paggamot na nauugnay sa mga depekto ng kapanganakan o abnormalidad ay dapat hawakan ng mga doktor na dalubhasa sa kanilang larangan.

Ang paggamot para sa mga katutubo na karamdaman na ito ay maaaring kasangkot sa isang dalubhasa sa craniofacial o isang doktor na dalubhasa sa paggamot ng mga neonatal facial at skull disorders.

Sa mga mas malubhang kaso, ang mga doktor ay maaaring magsagawa ng operasyon nang maaga sa pagsilang upang mabuksan ang mga tahi at bigyan ang silid ng utak na lumago.

Bukod dito, ang operasyon ay maaaring isagawa muli upang maayos ang pinsala sa gitna ng mukha.

Maaari ring maayos ang socket ng mata ng iyong anak upang mailagay nang maayos ang mata sa loob ng bungo upang ang eyelid ay maaaring magsara nang tuluyan.

Ang mga operasyon ay maaari ding gawin upang:

• Binabawasan ang presyon sa loob ng bungo
• Inaayos ang cleft lip
• Pagwawasto sa maling panga
• Pagtuwid ng baluktot na ngipin

Bilang karagdagan, ang mga batang may mga problema sa pandinig ay maaaring magsuot ng mga pantulong sa pandinig upang mapalakas ang mga tunog. Ang mga batang may kondisyong ito ay maaaring kailanganin din ng pagsasalita at therapy sa wika.

Bilang karagdagan sa paggamot sa pag-opera, ang mga batang may Crouzon syndrome at kanilang mga pamilya ay maaaring humingi ng pagpapayo sa genetiko para sa suporta. Ang mga therapies na ito ay madalas na makakatulong upang mapigilan ang mga sikolohikal na epekto ng mga kondisyong genetiko.

Kung ang bungo ay patuloy na lumalaki sa panahon ng pagkabata at pagbibinata, maaaring gawin ang karagdagang operasyon upang maitama ang hugis ng bungo at mukha.

Kung mayroon kang anumang mga katanungan, kumunsulta sa iyong doktor para sa pinakamahusay na solusyon sa iyong problema.

Ang Hello Health Group ay hindi nagbibigay ng medikal na payo, diagnosis o paggamot.