Turner syndrome: sintomas, sanhi, sa paggamot

x

Kahulugan

Ano ang Turner Syndrome?

Ang Turner syndrome o Turner syndrome ay isang genetiko sakit na nauugnay sa mga depekto ng chromosomal. Ang mga Chromosome ay mga gen na gumagawa ng DNA. Samakatuwid, ang mga chromosome ay may mahalagang papel sa paghahatid, na nagtatala ng istrakturang henetiko sa antas ng cellular.

Ang kombinasyon ng mga chromosome sa cell ay natatangi sa bawat tao at natutukoy nito ang pag-unlad ng bawat tao. Ang mga pag-iwas sa Chromosome ay nagreresulta sa iba't ibang mga sintomas; maaaring ito ay banayad o malubha.

Ang bawat tao ay may 23 pares ng chromosome, kasama ang ika-23 chromosome na tumutukoy sa kasarian (XY sa mga lalaki at XX sa mga babae). Sa Turner syndrome, nangyayari ang depekto sa X chromosome. Ang isang kundisyon na katulad ng Turner's syndrome ay Klinefeltersel t syndrome, kung saan ang isang tao ay may labis na X chromosome.

Gaano kadalas ang kondisyong ito?

Ang Turner syndrome ay nakakaapekto lamang sa mga kababaihan, na kulang sa ilan o nawawala ang lahat ng X chromosome na kinakailangan sa mga kababaihan.

Ang mga batang babae na may Turner syndrome ay nangangailangan ng patuloy na pangangalagang medikal mula sa iba't ibang mga dalubhasa. Ang regular na pagsusuri at wastong pangangalaga ay makakatulong sa karamihan sa mga batang babae na humantong sa malusog, malayang buhay.

Mga palatandaan at sintomas

Ano ang mga palatandaan at sintomas ng Turner syndrome?

Ang mga palatandaan at sintomas ng Turner syndrome ay maaaring magkakaiba sa mga kababaihan na may karamdaman. Sa ilang mga batang babae, ang pagkakaroon ng sindrom na ito ay maaaring hindi nakikita, ngunit sa ibang mga batang babae, ang ilang pisikal na anyo at abnormal na paglaki ay nakikita nang maaga.

Ang mga palatandaan at sintomas ay maaaring lumitaw na napaka-banayad, mabuo nang mabagal sa paglipas ng panahon, o maging makabuluhan, tulad ng isang depekto sa puso.

Sinipi mula sa Mayo Clinic, ang mga palatandaan at sintomas ng Turner syndrome ay:

Bago ipanganak

Ang Turner syndrome ay maaaring napansin bago ipanganak batay sa pag-screen ng prenatal cell DNA, isang pamamaraan para sa pag-screen para sa ilang mga abnormalidad ng chromosomal sa isang nabuong sanggol na gumagamit ng sample ng dugo ng isang ina, o prenatal ultrasound.

Ang mga sintomas na ipinakita ng isang sanggol na may Turner syndrome sa isang prenatal ultrasound ay:

• Koleksyon ng likido sa likod o iba pang abnormal na koleksyon ng likido (edema)
• Mga depekto sa puso
• Hindi normal na bato.

Mula sa pagsilang hanggang sa pagiging bata

Ang mga sanggol na may Turner syndrome ay madalas na mabagal na nabuo at may mga problema sa pagtunaw. Hindi pangkaraniwang mga pisikal na pagpapakita, kabilang ang maikli, dwarf na leeg, flat chest, malaki o mababang tainga, o hairline sa ilalim ng batok.

Bilang karagdagan, ang mga sintomas na lumilitaw sa mga sanggol na may Turner syndrome ay:

• Malawak na dibdib na may malawak na distansya ng utong mula sa isa't isa
• Makitid na panlasa
• Ang braso na umaabot sa labas ng siko
• Ang mga kuko ng mga kamay at daliri ay makitid at tumuturo paitaas
• Pamamaga ng mga kamay at paa, lalo na sa pagsilang
• Mga depekto sa puso
• Mababang linya ng buhok sa likod ng ulo.

Sa panahon ng pagkabata, pagbibinata, hanggang sa pagtanda

Karaniwang hindi nabuo ang mga ovary upang hindi lumaki ang mga suso. Sa isang mas matandang edad, mayroon lamang silang unang panahon ng panregla o mas matagal na hindi pa ito nakaranas.

Karamihan sa mga kababaihan na may kondisyong ito ay hindi maaaring mabuntis. Ang mga problema sa puso at bato, pati na rin ang pagkawala ng pandinig at kabagabagan ay maaaring lumitaw.

Pangkalahatan, ang mga batang babae at kababaihan na nagdurusa sa sakit na ito ay may normal na katalinuhan, ngunit mayroon silang mga problema sa pag-aaral kung minsan.

Maaaring may iba pang mga sintomas na hindi nakalista sa itaas. Kung mayroon kang mga katanungan tungkol sa karatulang ito, kumunsulta sa iyong doktor.

Kailan magpatingin sa doktor?

Kailangan mong makipag-ugnay sa iyong doktor kung nakakaranas ka ng alinman sa mga sumusunod:

• Ang mga apektadong tao ay nangangailangan ng espesyal na tulong mula sa paaralan
• Ang pasyente ay naghihirap mula sa pagkalungkot
• Ang pasyente ay naghahanap ng impormasyon tungkol sa isang pangkat ng suporta.

Sanhi

Ano ang sanhi ng Turner syndrome?

Ang Turner syndrome ay isang kundisyon na nagaganap kapag ang isa sa X chromosome sa isang babae ay bahagyang o ganap na nawawala. Ito ang dahilan kung bakit hindi nahanap ang sanhi ng abnormalidad ng chromosomal na ito.

Ang mga pagbabago sa genetiko sa Turner syndrome ay maaaring sa mga sumusunod na uri:

Isang chromosome

Ang pagkawala ng isang X chromosome ay ganap na nangyayari sa tamud ng ama o itlog ng ina. Nangyayari ito sa bawat cell ng katawan, na ang lahat ay may isang X chromosome lamang.

Mosaic

Sa ilang mga kaso, nangyayari ang mga pagkakamali sa pagkakabahagi ng cell sa maagang yugto ng pag-unlad ng pangsanggol. Ito ay sanhi ng ilang mga cell sa katawan na magkaroon ng isang nabagong kopya ng X chromosome. Ang iba ay maaaring mayroon lamang isang kopya ng X chromosome, o isang kumpleto at isang binago.

Hindi normal X chromosome

Ang isang abnormal na bahagi ng isa sa mga X chromosome ay maaaring mangyari. Ang mga cell ay may isang kumpletong kopya at isang nabago. Ang error na ito ay maaaring maganap sa mga tamud o mga cell ng itlog na may lahat ng mga cell na may isang kumpletong kopya at isang binagong kopya.

Ang mga pagkakamali ay maaari ding maganap sa pagkahati ng cell sa maagang pag-unlad ng fetus, kaya't ilang mga cell lamang ang naglalaman ng isang abnormal na bahagi o nawawala mula sa isa sa mga X chromosome.

Y materyal na chromosome

Sa ilang mga kaso ng Turner syndrome, ang ilang mga cell ay may isang kopya ng X chromosome at ang iba pang mga cell ay nagdadala ng isang kopya ng X at Y chromosome. Ang mga indibidwal na ito ay bubuo ng biologically sa mga batang babae, ngunit ang pagkakaroon ng materyal na Y chromosome ay nagdaragdag ng panganib ng isang uri ng cancer na tinatawag na pangunahing genital tissue tumor na tinatawag na gonadoblastoma.

Mga kadahilanan sa peligro

Ano ang nagdaragdag ng aking panganib para sa Turner syndrome?

Ang pagkawala o pagbabago ng chromosome ay nangyayari nang sapalaran. Paminsan-minsan, ang sanhi ng Turner syndrome ay isang problema sa itlog o tamud. Minsan, ang kababalaghang ito ay lilitaw sa mga unang yugto ng pag-unlad ng pangsanggol. Ang Turner syndrome ay hindi tumatakbo sa mga pamilya.

Mga Gamot at Gamot

Ang impormasyong ibinigay ay hindi isang kapalit ng payo medikal. Laging kumunsulta sa iyong doktor.

Ano ang aking mga pagpipilian sa paggamot para sa Turner syndrome?

Ang hormon therapy ay maaaring makatulong sa ilang mga pambihirang pagsasaayos. Ang mga hormon ay mga kemikal sa katawan upang makontrol ang paglaki at iba pang mga pagpapaandar sa katawan.

Ang pagtaas ng rate ng paglago ay maaaring tumaas gamit ang paglago ng mga hormone.

Ang paggamot na ito ay maaaring makatulong na madagdagan ang taas ng pasyente ng maraming mga sentimetro. Sa mga unang taon ng pagbibinata, maaaring magamit ang mga babaeng hormone na makakatulong sa pisikal na pag-unlad tulad ng paglaki ng dibdib at pagsisimula ng regla.

Gagamitin ang mga gamot kung kinakailangan para sa mga problema sa puso o bato. Tutulungan ng mga dalubhasa ang mga doktor na pumili ng pinakamahusay na paggamot. Nagsasama sila ng mga dalubhasa sa genetysis sa mga problema sa chromosome at endocrinologist upang gamutin ang mga hormone.

Ano ang karaniwang mga pagsubok upang masuri ang kondisyong ito?

Ang mga doktor ay nakapag-diagnose ng Turner syndrome batay sa hitsura ng bata at nagsasagawa ng maraming pagsusuri upang makita kung ang isang X chromosome ay nawawala at upang makatulong na kumpirmahin ang diagnosis.

Sa pagsubok na ito, isang maliit na sample ng dugo ang nakolekta. Ang bilang ng mga chromosome mula sa mga cell ng dugo ay binibilang, at ang kanilang laki at hugis ay pag-aaralan. Ang pag-aayos ng mga chromosome ay tinatawag na phenotype ng tao.

Ang iba pang mga pagsubok ay maaaring kailanganin upang suriin ang iba pang mga sakit tulad ng sakit sa puso o bato dahil sa Turner syndrome.

Mga remedyo sa bahay

Ano ang ilang mga pagbabago sa pamumuhay o mga remedyo sa bahay na maaaring magamit upang gamutin ang Turner syndrome?

Ang mga remedyo sa pamumuhay at bahay sa ibaba na maaaring makatulong sa paggamot sa Turner syndrome ay:

• Paggamit ng mga gamot tulad ng inireseta.
• Pana-panahong suriin ang endocrinologist at pangunahing pangangalaga.
• Mag-ehersisyo, kumain ng isang malusog na diyeta, at mapanatili ang isang normal na timbang.

Kung mayroon kang anumang mga katanungan, kumunsulta sa iyong doktor para sa pinakamahusay na solusyon sa iyong problema.