Ang mga sanhi ng thalassemia na kailangang malaman

Ang Thalassemia ay isang sakit na genetiko ng mga karamdaman sa pulang selula ng dugo na gumagawa ng hemoglobin sa dugo na hindi maikakalat nang maayos ang oxygen sa buong katawan. Ito ay sanhi ng pakiramdam ng mga nagdurusa ng mga sintomas ng anemia, mula sa banayad hanggang sa malubha at mapanganib. Ano ang eksaktong sanhi ng thalassemia? Bakit ang mga taong may thalassemia ay may problemang hemoglobin? Upang maunawaan kung ano ang sanhi ng kundisyong ito, tingnan ang pagsusuri sa ibaba.

Ano ang mga sanhi ng thalassemia?

Ang pangunahing sanhi ng thalassemia ay isang genetic mutation. Nangangahulugan ito na mayroong mga hindi normal o may problemang gen na nagdudulot sa isang tao ng thalassemia.

Mayroong dalawang mga gen na may papel sa pagbuo ng mga pulang selula ng dugo, lalo:

• HBB (hemoglobin beta subunit)
• HBA (alpha subunit hemoglobin) 1 at 2

Kapwa ang mga gen ng HBB at HBA ay responsable sa pagbibigay ng mga tagubilin upang makabuo ng mga protina na tinatawag na alpha at beta chain. Sa paglaon, ang mga kadena ng alpha at beta ay bubuo ng hemoglobin upang magdala ng oxygen sa mga pulang selula ng dugo upang ipamahagi sa buong katawan.

Sa mga taong may thalassemia, mayroong isang HBB o HBA gene na nabawasan o nasira. Ang pinsala o pagbago sa gene na ito ay maaaring maipasa mula sa mga magulang na may problemang gene din.

Kung ang isang magulang ay mayroong isang pagbago ng genetiko na sanhi ng thalassemia, ang sanggol na ipinanganak ay malamang na magkaroon ng banayad na thalassemia o wala namang mga sintomas (thalassemia minor). Gayunpaman, kung ang parehong mga magulang ay may mutated genes, ang sanggol na ipinanganak ay nasa peligro na magkaroon ng malubhang thalassemia (major).

Ang Thalassemia ay maaaring nahahati sa 2 uri, depende sa alpha o beta chain na apektado.

Mga sanhi ng alpha thalassemia

Ang isang uri ng thalassemia ay ang alpha thalassemia, na kung saan nangyayari ang pinsala sa HBA gene.

Sa malusog na hemoglobin, mayroong 2 HBA1 genes at 2 HBA2 genes. Iyon ay, kinakailangan ng 4 na mga gen ng HBA upang makabuo ng normal na hemoglobin.

Nagaganap ang Alpha thalassemia dahil ang isa o higit pa sa mga HBA genes ay na-mutate. Sa paglaon, ang kalubhaan ng alpha thalassemia ay depende sa kung gaano karaming mga genes ang nasira o na-mutate.

1. Isang mutated na gene

Kung ang isang tao ay mayroon lamang 1 sa 4 na mutated na HBA genes, ito ay magiging tagadala o mga tagadala ng mutated na katangian ng gen. Sa madaling salita, ang kondisyong ito ay hindi nagdudulot ng matinding alpha thalassemia. Sa katunayan, ang ilang mga tao na may ganitong kondisyon ay hindi karaniwang nararamdaman ang mga palatandaan at sintomas ng thalassemia.

2. Dalawang mutated gen

Kung mayroong 2 sa 4 na mutated HBA genes, ang mga palatandaan at sintomas ng alpha thalassemia ay medyo banayad pa rin. Sa mga terminong medikal, ang kondisyong ito ay tinatawag ding katangian ng alpha thalassemia.

3. Tatlong mutated genes

Ang mga palatandaan at sintomas na lilitaw kung mayroong 3 sa 4 na mutated genes ay tiyak na magiging mas mabibigat at mangangailangan ng mas masinsinang paggamot sa thalassemia, tulad ng regular na pagsasalin ng dugo. Sa antas na ito, ang isang tao ay maaaring makaranas ng matinding sintomas ng anemia at nasa panganib para sa iba pang mga komplikasyon ng thalassemia.

4. Apat na mutated gen

Ang kondisyong ito ay napakabihirang at kilala rin bilang Hb Bart syndrome. Sa kondisyong ito, ang lahat ng mga HBA genes ay may mga mutation at sanhi ng pinakamalubhang thalassemia.

Ang mga sanggol na ipinanganak na may ganitong kalagayan ay may napakakaunting tsansa na mabuhay. Samakatuwid, ang karamihan sa mga sanggol na may Hb Bart syndrome ay namamatay bago ipanganak, o ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan.

Mga sanhi ng beta thalassemia

Halos kapareho ng alpha thalassemia, ang sanhi ng beta thalassemia ay pinsala sa HBB gene. Ang kaibahan ay, ang bilang ng mga gen ng HBB ay karaniwang mas mababa sa HBA.

Kailangan mo ng 2 normal na HBB genes upang makabuo ng malusog na hemoglobin. Sa mga kaso ng beta thalassemia, ang pinsala ay maaaring mangyari sa isa o pareho sa mga HBB genes.

Kung 1 lamang sa 2 HBB genes ang nasira, ang pasyente ay magkakaroon ng banayad o menor de edad na beta thalassemia.

Gayunpaman, kung ang parehong mga genes ng HBB ay nasira, ang thalassemia ay maiuuri bilang intermedia o pangunahing may isang mas matinding kalubhaan.

Mga kadahilanan sa panganib ng Thalassemia

Ang pangunahing sanhi ng thalassemia ay ang pagkakaroon ng mga genetic factor na minana mula sa mga magulang. Gayunpaman, bukod doon, ang mga tao ng ilang mga karera ay mayroon ding mas mataas na peligro na magkaroon ng thalassemia.

Hindi tiyak kung paano ang lahi ay maaaring maging isang panganib na kadahilanan para sa thalassemia. Gayunpaman, ang saklaw ng thalassemia ay talagang mas mataas sa mga taong may ilang lahi na lahi.

Mayroon ding teorya na nagsasaad na ang pamamahagi ng thalassemia sa maraming lahi ay nangyayari sapagkat sumusunod ito sa sinturon ng thalassemia (thalassemia belt). Iyon ay, ang pagkalat ng sakit na ito ay sumusunod sa direksyon ng maagang paglipat ng tao sa mga sinaunang panahon.

Ayon sa website ng Northern California Comprehensive Thalassemia Center, narito ang isang listahan ng mga karera na may pinakamaraming kaso ng thalassemia:

• Timog Silangang Asya (Indonesia, Malaysia, Singapore, Vietnam, Laos, Thailand at Pilipinas)
• Tsina
• India
• Egypt
• Africa
• Gitnang Silangan (Iran, Pakistan, at Saudi Arabia)
• Greece
• Italya

Ang Thalassemia ay hindi isang sakit na maaaring pagalingin. Gayunpaman, upang asahan ang iba't ibang mga posibilidad, napakahalaga na gawin mo at ng iyong kapareha pagsusuri sa wala pa kasal o prenup. Sa ganoong paraan, inaasahan na mabawasan ang pagkakataong manganak ng isang batang may thalassemia na may mas mahusay na pagpaplano.