Von willebrand disease: sintomas, sanhi at paggamot

Kahulugan

Ano ang sakit ni Von Willebrand?

Ang sakit na Von Willebrand ay isang katutubo na sakit sa dugo na nagpapahirap sa pamumuo ng dugo. Ang mga taong may kondisyong ito ay may kakulangan sa isang protina sa pamumuo ng dugo na tinatawag na von Willebrand factor.

Ang pag-andar ng Von Willebrand factor ay upang matulungan ang pamumuo ng dugo kapag may pagdurugo. Gayunpaman, ang mga taong may sakit na ito ay may salik na Von Willebrand na masyadong maliit o hindi gumana nang normal.

Pangkalahatan, ang sakit na ito ay minana mula sa isa o kapwa mga magulang na may parehong sakit. Gayunpaman, sa karamihan ng mga kaso, ang mga sintomas ay hindi lilitaw hanggang sa maraming taon mamaya.

Gaano kadalas ang sakit na ito?

Ang Von Willebrand ay isa sa mga pinaka-karaniwang karamdaman sa dugo kung ihahambing sa iba pang mga uri ng karamdaman sa dugo. Ayon sa website ng CDC, tinatayang ang sakit na ito ay naroroon sa 1% ng kabuuang pangkalahatang populasyon.

Ang rate ng insidente sa mga pasyente na lalaki at babae ay hindi nagpapakita ng labis na pagkakaiba. Gayunpaman, kadalasan ang mga babaeng pasyente ay mas matindi ang maaapektuhan ng sakit na ito dahil sa pagdurugo na nangyayari sa panahon ng regla at panganganak.

Noong 2012-2016, higit sa 14,600 katao ang sumailalim sa paggamot para sa sakit na ito, at halos 2/3 sa kanila ay mga batang babae at kababaihan.

Uri

Ano ang iba't ibang mga uri ng sakit na Von Willebrand?

Ang sakit na ito ay nahahati sa 3 uri, depende sa kalubhaan ng mga sintomas. Narito ang mga paghati:

• Uri 1
  Ang uri ng sakit na 1 ni Von Willebrand ay may pinakamagaan na kalubhaan. Ang rate ng insidente ay kabilang sa pinakamataas, na halos 70-80% ng lahat ng mga kaso ng sakit na ito. Ang mga taong may kondisyong ito ay may mababang antas ng Von Willebrand factor sa kanilang dugo. Ang pinakakaraniwang mga sintomas ay ang pagdurugo ng ilaw, tulad ng mga nosebleed, pasa, at sobrang pagdurugo sa mga kababaihan.
• Type 2
  Ang uri 2 ay matatagpuan sa 20% ng mga kaso ng sakit na ito. Karaniwan, ang mga kadahilanan ng pamumuo sa dugo ay nasa normal na saklaw, ngunit maaaring hindi gumana ayon sa nararapat. Ang ilang mga uri ng pasyente na 2 ay nasa peligro na magkaroon ng isang nabawasan na antas ng mga platelet sa dugo (thrombositopenia). Bilang karagdagan, makakaranas ang pasyente ng mas matinding pagdurugo matapos sumailalim sa pamamaraang pag-opera.
• Type 3
  Ang uri 3 ay ang pinakapangit na anyo ng sakit na Von Willebrand. Ang insidente ay hindi gaanong pangkaraniwan, na halos 5% lamang ng lahat ng mga kaso ng sakit na ito. Sa uri 3, ang mga pasyente ay may napakakaunting Von Willebrand clotting factor sa kanilang dugo, kahit na wala sila. Ang pasyente ay maaaring makaranas ng mga sintomas ng mabibigat na pagdurugo, dumudugo sa mga kasukasuan at kalamnan, pinsala sa kalamnan, at madalas na pasa.

Mga palatandaan at sintomas

Ano ang mga sintomas ng sakit na Von Willebrand?

Karamihan sa mga taong may sakit na ito ay nakakaranas ng banayad na mga sintomas, kahit na halos wala sila. Gayunpaman, ang paglitaw ng mga sintomas ay tiyak na nakasalalay sa uri ng sakit na pinagdudusahan niya.

Ang mga sumusunod ay karaniwang sintomas ng sakit na Von Willebrand:

• Labis na pagdurugo pagkatapos ng pinsala, operasyon, o pagkuha ng ngipin
• Mga nosebleed na hindi humihinto sa loob ng 10 minuto
• Malakas na pagdurugo sa panahon ng regla
• Lumilitaw ang dugo kapag umihi o dumumi
• Mas madaling magkaroon ng mga pasa, na kung minsan ay sinamahan ng mga paga
• Mga sintomas ng anemia, tulad ng pagkapagod at paghinga ng hininga

Kung nakakaranas ka ng mga sintomas na nabanggit sa itaas, huwag ipagpaliban ang oras upang magpatingin sa doktor o sa pinakamalapit na serbisyong pangkalusugan.

Mga sanhi at panganib na kadahilanan

Ano ang sanhi ng sakit na Von Willebrand?

Ang isang karaniwang sanhi ng kondisyong ito ay isang pag-mutate o pinsala sa gene na kumokontrol sa factor ng pamumuo ng Von Willebrand. Ang mga mutated gen na ito ay karaniwang minana mula sa mga magulang na nagdadala ng parehong gene. Sa madaling salita, ang sakit na Von Willebrand ay sanhi ng pagmamana.

Ang dugo ng tao ay may iba't ibang uri ng mga kadahilanan sa pamumuo na may papel sa pamumuo ng dugo kapag may pagdurugo. Ang layunin ng proseso ng pamumuo ng dugo na ito ay upang ang iyong katawan ay hindi mawalan ng labis na dugo kapag nasugatan.

Kung mayroon kang mababang antas ng factor ng pamumuo, o ang kadahilanan ng pamumuo ay hindi gumagana nang normal, ang dugo ay maaaring hindi namuo o namuo nang maayos kapag nangyari ang pagdurugo. Bilang isang resulta, ang dugo ay dumadaloy nang mas mahaba at ang sugat ay nahihirapang gumaling.

Maraming mga tao na may sakit na Von Willebrand ay kulang din sa factor ng dugo sa pamumuo ng dugo, isa pang protina na may papel sa proseso ng pamumuo ng dugo.

Ang mababang kadahilanan ng pamumuo ng dugo na VIII ay kadalasang nauugnay sa isa pang karamdaman sa dugo, lalo na ang hemophilia. Gayunpaman, sa kaibahan sa hemophilia na kung saan ay mas karaniwan sa mga kalalakihan, ang mga pagkakataong magkaroon ng karamdaman ang mga kalalakihan at kababaihan ay pareho.

Diagnosis at paggamot

Paano masuri ng mga doktor ang sakit na ito?

Ang sakit na Von Willebrand na may banayad na kalubhaan, tulad ng uri 1, ay maaaring maging mas mahirap i-diagnose. Ang dahilan dito, ang mga sintomas ay maaaring maging katulad ng regular na pagdurugo, ang nagdurusa ay maaaring hindi man makaramdam ng anumang kakaiba kapag nakakaranas ng pagdurugo.

Gayunpaman, kung pinaghihinalaan ng doktor ang isang karamdaman sa pagdurugo, ma-refer ka sa isang doktor na dalubhasa sa mga karamdaman sa dugo (hematologist).

Ang ilan sa mga pagsubok na maaari kang sumailalim ay kasama ang:

• Von Willebrand factor antigen : Susukatin ng pagsubok na ito ang iyong mga antas ng kadahilanan ng pamumuo ng dugo sa pamamagitan ng pagsuri para sa ilang mga protina.
• Aktibidad ng kadahilanan ng Von Willebrand : susuriin ng pagsubok na ito kung gaano gumagana ang iyong mga kadahilanan sa pamumuo.
• Kadahilanan VIII na aktibidad ng pamumuo : Susuriin ng pagsubok na ito ang pagganap at dami ng factor ng pamumuo ng dugo VIII.

Paano ginagamot ang sakit na Von Willebrand?

Hanggang ngayon, walang paggamot na maaaring ganap na magamot ang sakit na ito. Nilalayon ng umiiral na paggamot na mabawasan ang mga sintomas ng mabibigat na pagdurugo at pagbutihin ang kalidad ng buhay ng pasyente.

Ang uri ng paggamot ay depende sa kalubhaan ng iyong sakit na Von Willebrand. Ang mga sumusunod ay pangkalahatang inirerekumenda na mga pagpipilian sa paggamot:

• Desmopressin: ang gamot na desmopressin ay isang synthetic hormon na tumutulong sa katawan na makagawa ng mas maraming Von Willebrand factor sa dugo.
• Droga ng pagpapalit ng kadahilanan ng dugo sa dugo: Makakatanggap ka ng isang IV na naglalaman ng isang konsentrasyon ng Von Willebrand factor na dumaloy sa iyong dugo.
• Mga oral contraceptive o birth control tabletas: ang layunin ng pagbibigay ng birth control pills ay upang makontrol ang labis na pagdurugo sa panahon ng regla.
• Mga gamot na Antifibrinolytic: ang mga gamot tulad ng aminocaproic acid at tranexamic acid ay makakatulong na pabagalin ang proseso ng pagkasira ng dati nang nabuo na clots upang ang paghinto ng pagdurugo.

Kung mayroon kang anumang mga katanungan, mangyaring kumunsulta sa iyong doktor upang makahanap ng pinakamahusay na solusyon para sa iyong kondisyon.