Chromosome cariotype & bull; hello malusog

Kahulugan

Ano ang isang chromosome karyotype?

Ginagamit ang mga Chromosome cariotypes upang suriin ang istraktura ng chromosome sa isang tao upang matukoy kung mayroong isang sakit na genetiko na nauugnay sa mga chromosome.

Ang isang normal na hanay ng chromosome ay binubuo ng 22 pares ng autosome at isang pares ng sex chromosome (XY para sa mga lalaki at XX para sa mga babae). Ang mga pagbabago sa mga chromosome ay maaaring maging katutubo o nakuha sa paglaon. Ang mga pagbabago sa bilang, istraktura, at pag-aayos at laki ng mga chromosome ay maaaring maging sanhi ng mga karamdaman at iba`t ibang sakit. Ang mga karaniwang abnormalidad ng chromosomal ay may kasamang pagkopya, pagtanggal, paglipat, pagbabaligtad, o muling pagsasaayos ng mga gen sa mga chromosome.

Kailan ako dapat sumailalim sa isang chromosome karyotype?

Ang pagsusulit na ito ay kapaki-pakinabang para sa pagsusuri at pag-diagnose ng mga depekto sa katutubo. Bilang isang halimbawa:

• pagpapahuli ng kaisipan
• hypogonadism
• Pangunahing amenorrhea
• maselang bahagi ng katawan na hindi malinaw na lalaki o babae
• talamak myeloid leukemia (leukemia)
• pagpapalaglag, pagsusuri sa prenatal ng malubhang mga sakit sa pagkabuo (lalo na sa kaso ng mga buntis na kababaihan na hindi na bata) tulad ng Turner, Klinefelter, Down syndrome, at iba pang mga sakit sa genetiko. Maaari ring mag-order ang iyong doktor ng mga pagsusuri upang matukoy ang sanhi ng panganganak o pagkalaglag.

Pag-iingat at babala

Ano ang dapat kong malaman bago sumailalim sa isang chromosome karyotype?

Maaaring gumamit ang iyong doktor ng iba't ibang bahagi ng katawan upang kumuha ng mga sample ng chromosome. Sa partikular, ang pagguhit ng peripheral na dugo ay angkop para sa pag-diagnose ng mga sakit na ito:

• talamak myeloid leukemia
• talamak myelogenous leukemia
• talamak myeloid leukemia
• talamak myelogenous leukemia
• pangkalahatang lukemya
• lymphoma

Mahalagang malaman mo ang mga babala at pag-iingat bago gawin ang operasyong ito. Kung mayroon kang anumang mga katanungan, kumunsulta sa iyong doktor para sa karagdagang impormasyon at mga tagubilin.

Proseso

Ano ang dapat kong gawin bago sumailalim sa isang chromosome karyotype?

Karaniwan ay hindi kinakailangan ng espesyal na paghahanda bago ang pagsubok. Maaari mong tanungin ang iyong doktor tungkol sa pangangailangan para sa pagsusuri at mga komplikasyon nito. Dahil ang mga resulta ng pagsubok ay maaaring makaapekto sa iyong buhay sa paglaon, mas mahusay na makipag-ugnay nang maaga sa isang oncologist tungkol sa mga problemang genetiko. Sinasanay silang basahin ang mga resulta ng pagtatasa ng chromosome at maaaring magbigay ng payo tungkol sa kung anong sakit ang mayroon ka at kung paano ito nakakaapekto sa iyo at kung paano ito ipinapasa sa iyong mga anak. Tutulungan ka ng iyong doktor na gumawa ng tamang desisyon. Kaya't lubos na inirerekumenda na kumunsulta sa kanila bago ang pagsubok na ito.

Kumusta ang chromosome karyotype?

Ang mga halimbawa ng pagsusuri sa mga chromosome ay maaaring makuha mula sa iba`t ibang mga mapagkukunan. Ang mga leukosit sa paligid ng mga ugat ay ang pinakamadali at pinakakaraniwang ginagamit na pamamaraan para sa pagsubok na ito. Ginagamit din minsan ang biopsy ng utak ng buto at mga sample ng pag-opera. Sa panahon ng pagbubuntis, ang sample na pagsusuri ay maaaring makuha ng amniocentesis at CVS biological na mga sample. Maaaring masuri ang tisyu ng pangsanggol o mga produkto sa panahon ng pagbubuntis upang matukoy ang sanhi ng pagkalaglag.

Ang pagtatasa ng oral mucosal cell ay mas mura ngunit hindi nagbibigay ng tumpak na mga resulta sa iba pang mga cell kapag ginaganap ang pagtatasa na ito.

Ano ang dapat kong gawin pagkatapos sumailalim sa isang chromosome karyotype?

Ang kailangang gawin pagkatapos ng pagsubok na ito ay nakasalalay sa pamamaraan o sample. Sa kaso ng pagsusuri sa dugo:

• Ang doktor o nars ay kukuha ng dugo para sa mga pagsusuri sa kolesterol at triglyceride. Ang antas ng sakit ay nakasalalay sa mga kakayahan ng nars, ang kalagayan ng mga ugat, at ang pagiging sensitibo ng sakit
• Matapos makumpleto ang pagguhit ng dugo, kakailanganin mo ng bendahe at dahan-dahang pindutin ito sa bahagi ng ugat na na-injected upang matigil ang pagdurugo. Maaari kang bumalik sa normal na mga aktibidad kapag natapos na ang pagsubok

Para sa pag-sample sa iba pang mga posisyon, kailangan mong maghanap ng isang tukoy na punto para sa iniksyon. Ang mga resulta ng pagsubok ay karaniwang lumabas pagkatapos ng ilang buwan. Kung ang iyong mga resulta ay abnormal, dahil ito ay isang sakit sa genetiko, karaniwang ang iyong pamilya ang dapat ding kumuha ng pagsubok na ito. Gayundin, dapat kang makipag-usap sa iyong doktor tungkol sa gamot.

Kung mayroon kang mga katanungan na nauugnay sa proseso ng pagsubok na ito, mangyaring kumunsulta sa iyong doktor para sa isang mas mahusay na pag-unawa.

Paliwanag ng Mga Resulta sa Pagsubok

Ano ang ibig sabihin ng aking mga resulta sa pagsubok?

Mga Karaniwang Resulta:

• babae: 44 autosome at 2 X chromosome; konklusyon ng chromosome: 46, XX
• lalaki: 44 autosome + 1 X chromosome, 1 Y chromosome; konklusyon ng chromosome: 46, XY

Hindi normal na resulta: kung ang resulta ay naiiba mula sa 2 mga resulta:

• Problema sa panganganak
• intelligence development acupuncture
• mabagal na paglaki
• naantala ang pagbibinata
• kawalan ng katabaan
• hypogonadism
• pangunahing amenorrhea
• ang genitalia ay hindi malinaw
• talamak myeloid leukemia (leukemia)
• tumor neoplasia
• pagkalaglag
• trisomy 21 (trisomy 21) (mental retardation)
• Sakit sa Tay-Sachs
• sickle cell anemia
• Turner syndrome
• Klinefelter syndrome.

Mangyaring talakayin sa iyong doktor kung mayroon kang anumang mga katanungan tungkol sa iyong mga resulta sa pagsubok.