Congenital adrenal hyperplasia: sintomas, gamot, atbp. • hello malusog

Kahulugan

Ano ang congenital adrenal hyperplasia?

Ang congenital adrenal hyperplasia o CAH ay isang katutubo na sakit na nangyayari sa mga organ ng adrenal gland. Ang mga adrenal glandula ay maliliit na organo na naroroon sa isang pares sa katawan ng bawat tao at matatagpuan sa tuktok ng mga bato.

Ang bawat adrenal gland ay may napakahalagang tungkulin sa paggawa ng mga hormone at pagsasaayos ng maraming mga pagpapaandar na pisyolohikal.

Ang ilan sa mga mahahalagang hormon na ginawa ng mga adrenal glandula, lalo:

• Ang Cortisol, kinokontrol ang tugon ng katawan sa sakit at stress.
• Ang Mineralocorticoids, kinokontrol ang antas ng sodium at potassium, halimbawa aldosteron.
• Ang mga Androgens, kinokontrol ang mga sex hormone ng lalaki, halimbawa ng testosterone.

Ang mga sanggol at bata na may CAH ay may mga likas na katutubo o genetiko na depekto na pumipigil sa mga adrenal glandula mula sa paggawa ng mga hormone.

Ang pagsugpo ng mga adrenal gland upang makabuo ng mga hormon ay nangyayari sa isang normal na antas o kumpleto.

Ang isang sanggol o bata na mayroong ganitong congenital adrenal hierplasia disease ay makakaranas ng mga kaguluhan sa metabolismo, pagtitiis, mga reproductive hormone, at presyon ng dugo.

Ang mga abnormalidad ng CAH ay nagdudulot ng kaunti o walang paggawa ng mga hormones cortisol at aldosteron.

Ano ang mga uri ng congenital adrenal hyperplasia?

Mayroong dalawang uri ng congenital adrenal hyperplasia, katulad:

1. Klasikong KARAPATAN

Ang klasikal na uri ay ang pinaka-karaniwan sa mga pisikal na sintomas na nagsisimulang lumitaw sa kamusmusan at pagkabata. Halimbawa, ang katawan ay masyadong matangkad at ang mga palatandaan ng pagbibinata ay maagang lumitaw.

Sa ganitong uri, ang mga adrenal gland ay hindi makakagawa ng mga hormone na cortisol at aldosteron ngunit magsisimulang gumawa ng labis sa reproductive hormon testosterone.

2. Non-klasikong KARAPATAN

Ito ang mas malambing na uri, kung saan nagaganap ang mga pisikal na sintomas sa isang mas matandang edad tulad ng sa mga kabataan at kabataan.

Ang mga taong may di-klasikong CAH ay maaari ring gumawa ng hormon aldosteron, ngunit maaaring sila ay kulang sa cortisol. Ang produksyon ng testosterone ay mas mababa din sa klasikong CAH.

Gaano kadalas ang kondisyong ito?

Ang congenital adrenal hyperplasia o CAH para sa maikli ay isang bihirang sakit, ngunit may potensyal na maging sanhi ng mga problema sa kalusugan sa buong buhay.

Tinatayang isa lamang sa 15,000 na mga bata ang ipinanganak na may ganitong katutubo na abnormalidad. Sa wastong paghawak at pagkontrol, ang mga taong may karamdaman na ito ay maaari pa ring mabuhay ng isang normal na buhay.

Mga Palatandaan at Sintomas

Ano ang mga palatandaan at sintomas ng congenital adrenal hyperplasia?

Ang klasikong congenital adrenal hyperplasia ay may mga pisikal na palatandaan na maaaring makilala mula pa noong pagkabata at mga bata, kabilang ang:

• Ang mga maselang bahagi ng katawan ay mas malaki, ang paglaki ng clitoris ng sanggol na babae upang ito ay kahawig ng ari ng isang batang lalaki kaya't madalas na sinasabing hindi malinaw ang ari ng babae. Samantala, normal na nakikita ang mga ari ng lalaki.
• Nakakaranas ng pagbawas ng timbang
• Napakahirap makakuha ng timbang
• Kadalasan nagsusuka nang walang dahilan
• Nakakaranas ng pagkatuyot
• Ang paglago ay napakabilis sa pagkabata, ngunit ang taas ay mas maikli sa pagtanda
• Ang mga batang babae ng tinedyer ay nakakaranas ng hindi regular na siklo ng panregla
• Sa karampatang gulang, kapwa mga kalalakihan at kababaihan ay nasa peligro na magkaroon ng mga kahirapan sa pagkakaroon ng mga anak

Ang klasikong congenital adrenal hyperplasia ay maaaring bumuo at walang sintomas, ngunit ang mga kababaihan na may ganitong kondisyon ay maaaring makaranas:

• Mga karamdaman sa pag-ikot ng panregla
• Sobrang bigat ng tunog
• Magkaroon ng higit pang buhok sa mukha (tulad ng paglaki ng bigote)
• Hindi mayabong (mahirap magkaroon ng mga anak)
• Ang taas ay may kaugaliang maging maikli sa karampatang gulang

Iba pang mga sintomas na maaaring mangyari sa klasiko at di-klasikal na congenital adrenal hyperplasia sa kapwa kababaihan at kalalakihan:

• Labis na katabaan
• Mas magaan na buto ng buto
• Nakakaranas ng mga problema sa acne
• Magkaroon ng mataas na antas ng kolesterol

Ang isa sa mga komplikasyon na maaaring lumitaw ay isang adrenal crisis. Ang mga kaganapang ito ay may posibilidad na maging bihirang ngunit napaka-mapanganib para sa isang tao na may congenital adrenal hyperplasia.

Ang kondisyong ito ay nagdudulot ng pagbagsak ng presyon ng dugo at mga antas ng asukal sa dugo at nabigla upang maging sanhi ng pagkamatay.

Maging alerto kung ang isang sanggol na may CAH ay nakakaranas ng pagkatuyot, pagtatae at pagsusuka nang walang dahilan.

Kailan ako dapat magpatingin sa doktor?

Ang klasikal na congenital adrenal hyperplasia ay karaniwang nakikita mula sa isang bagong panganak sa pamamagitan ng sapilitan na pagsusuri.

Karaniwan, ang mga batang lalaki at babae ay kilala na mayroong CAH kapag nagpapakita sila ng mga palatandaan ng sakit dahil sa mababang antas ng mga hormone cortisol, aldosteron, o pareho.

Samantala, sa mga sanggol at bata na mayroong hindi klasikong congenital adrenal hyperplasia, ang mga palatandaan at sintomas ng maagang pagbibinata ay maaaring lumitaw higit pa sa mga sanggol at bata na may klasikong CAH.

Kung mayroon kang mga alalahanin tungkol sa paglaki o pag-unlad ng isang bata o buntis at ang iyong sanggol ay nasa panganib para sa CAH, kumunsulta kaagad sa iyong doktor.

Ang kalagayan ng kalusugan ng katawan ng bawat tao ay naiiba. Laging kumunsulta sa isang doktor upang makakuha ng pinakamahusay na paggamot tungkol sa iyong kondisyon sa kalusugan.

Sanhi

Ano ang sanhi ng congenital adrenal hyperplasia?

Ang paglulunsad mula sa pahina ng NHS, ang congenital adrenal hyperplasia ay isang congenital defect na naipasa mula sa magulang patungo sa anak. Ang congenital adrenal hyperplasia ay isa ring autosomal recessive na kondisyon.

Nangangahulugan ito na ang parehong mga magulang na may kondisyong ito ay maaaring maging tagapagdala ng sakit. Bukod dito, ang bawat katawan ng tao, kabilang ang mga sanggol, ay may halos 20-30 libong iba't ibang mga gen.

Ang bawat isa sa mga gen na ito ay nakaayos sa mga pares sa 23 chromosome. Posibleng ang isa o higit pang mga gen ay maaaring mali upang maapektuhan nito ang gawain ng iba pang mga gen.

Ang mga sanggol at bata na may sira na mga mutation ng kopya ng gen na nauugnay sa congenital adrenal hyperplasia (CAH) ay maaaring bumuo ng kondisyong ito.

Bukod dito, ang maling pagbago ng gene ay maaaring magresulta sa pangangailangan para sa mga antas ng enzyme upang gawing mababa ang mga adrenal hormone.

Sa pangkalahatan, ang mababang antas ng mga hormone cortisol at ang mga hormon aldosteron at mataas na antas ng androgens sa mga sanggol at bata ay ang pinaka-karaniwang anyo ng CAH.

Sa madaling sabi, ang mga kundisyong autosomal recessive para sa CAH ay karaniwang naranasan ng mga bata na ang mga magulang ay parehong may CAH o nagdadala ng genetic mutation na sanhi ng kondisyon.

Ngunit bukod doon, isa pang karaniwang sanhi ng congenital adrenal hyperplasia ay ang kakulangan ng mga antas ng 21-hydroxylase na enzyme.

Mga Kadahilanan sa Panganib

Ano ang nagdaragdag ng peligro na magkaroon ng congenital adrenal hyperplasia?

Ayon sa Mayo Clinic, maraming mga kadahilanan sa peligro na nagdaragdag ng mga sanggol at bata upang maranasan ang congenital adrenal hyperplasia, lalo:

• Ang parehong mga magulang ay may CAH o pareho ay mga carrier ng genetiko ng CAH.
• Ang ilang mga lahi ng etniko tulad ng Ashkenazi, Hispanic, Italian, Yugoslav at Yupik Inuit Hudyo.

Diagnosis at Paggamot

Ang impormasyong ibinigay ay hindi isang kapalit ng payo medikal. Laging kumunsulta sa iyong doktor.

Ano ang karaniwang mga pagsubok upang masuri ang kondisyong ito?

Ang maagang pagsusuri ng sakit na ito ay mahalaga upang ang paggamot ay maaaring gawin sa lalong madaling panahon.

Maaaring makita ang congenital adrenal hyperplasia dahil ang sanggol ay nasa sinapupunan pa rin sa pamamagitan ng pagsusuri sa mga sample ng amniotic fluid mula sa matris at mga placental cell.

Samantala, para sa mga sanggol na ipinanganak, ang pagsusuri sa CAH ay binubuo ng isang serye ng mga pisikal na pagsusuri, dugo, mga pagsusuri sa ihi at mga pagsusuri sa genetiko.

Kung ang CAH ay maaaring masuri kapag ang sanggol ay nasa sinapupunan, ang paggamot ay maaaring gawin sa pamamagitan ng corticosteroid hormon therapy.

Inilalarawan ng sumusunod ang pagsusuri ng congenital adrenal hyperplasia:

Subukan ang sanggol sa sinapupunan

Ang mga pagsubok na ginamit upang masuri ang CAH habang ang sanggol ay nasa sinapupunan kasama ang:

• Ang Amniocentesis, na nagsasangkot sa paggamit ng isang karayom ​​upang kumuha ng isang sample ng amniotic fluid mula sa matris at pagkatapos ay suriin ang mga cell.
• Ang Chorionic villus sampling, ay nagsasangkot ng pag-alis ng mga cell mula sa inunan para sa pagsusuri.
• Ang pagsusuri sa dugo ng ina ay naglalayong matukoy ang kasarian ng sanggol at ang panganib na magkaroon ng CAH dahil ang plasma ng dugo ng ina ay naglalaman ng DNA ng sanggol.

Mga pagsusuri sa mga bagong silang na bata at bata

Ang mga pagsubok na ginamit upang masuri ang CAH sa isang bagong panganak na sanggol ay kinabibilangan ng:

• Pisikal na pagsusuri o pag-screen, isinagawa kapag naghihinala ang doktor ng mga sintomas ng CAH.
• Ang mga pagsusuri sa dugo at ihi, na naglalayong matukoy ang mga antas ng mga abnormal na hormon na ginawa ng mga adrenal glandula.
• Ang pagsusuri sa gen, na karaniwang ginagawa ng mga bata at matatanda, ay ginagamit upang masuri ang CAH.

Ano ang mga pagpipilian sa paggamot para sa congenital adrenal hyperplasia?

Ang ilan sa mga paggamot upang gamutin ang congenital adrenal hyperplasia ay kasama ang mga sumusunod:

Pangangasiwa ng mga gamot

Ang pangangasiwa ng mga gamot para sa paggamot ng CAH ay naglalayong bawasan ang paggawa ng labis na mga androgen hormone, dagdagan ang paggawa ng mga kulang na hormon, at mapagaan ang mga sintomas.

Ang mga sanggol at bata na mayroong klasikong CAH ay hinihimok na regular na uminom ng gamot na kapalit ng hormon upang mapamahalaan ang kanilang mga sintomas at kondisyon.

Samantala, ang mga sanggol at bata na may di-klasikong CAH ay karaniwang hindi nangangailangan ng paggamot o nangangailangan lamang ng maliit na dosis ng mga corticosteroids.

Bukod sa mga corticosteroids, ang ilang mga gamot para sa CAH ay may kasamang mineralocorticoids at mga pandagdag sa asin.

Ang mga gamot para sa CAH ay inirerekumenda na uminom araw-araw, ngunit sa panahon ng karamdaman o stress ay maaaring mangailangan ito ng karagdagan o mas mataas na dosis ng gamot.

Reconstructive surgery

Ang mga batang babae na may edad na 2-6 na buwan ay maaaring sumailalim sa reconstructive surgery na tinatawag na feminization genitoplasty.

Nilalayon ng operasyon na ito na baguhin ang hitsura at pag-andar ng mga maselang bahagi ng katawan upang mas magmukha silang pambabae.

Karaniwang nagsasangkot ang pag-opera sa pagbawas ng laki ng clitoris at pagbabago ng pagbubukas ng ari.

Mga Komplikasyon

Ano ang mga posibleng komplikasyon ng congenital adrenal hyperplasia?

Ang mga sanggol na may klasikong CAH ay nasa peligro na maranasan ang isang adrenal crisis dahil sa mababang antas ng cortisol sa dugo.

Ang kondisyong ito ay maaaring maging sanhi ng pagtatae, pagsusuka, pagkatuyot, at mababang antas ng asukal sa dugo sa mga sanggol. Sa kaibahan sa di-klasikong CAH, na sa pangkalahatan ay hindi nanganganib na maging sanhi ng isang adrenal crisis.

Gayunpaman, ang parehong klasikong CAH at di-klasikong CAH ay maaaring maging sanhi ng mga problema sa pagkamayabong sa parehong mga sanggol na lalaki at babae.

Pag-iwas

Mayroon bang paraan upang maiwasan ang kondisyong ito?

Sa ngayon walang paraan na isinasaalang-alang upang maiwasan ang mga katutubo na depekto ng CAH sa mga sanggol. Kaya, kung ikaw at ang iyong kasosyo ay mayroong CAH at nasa peligro na maging sanhi ng isang sanggol na maipanganak na may mga katutubo na depekto, kumunsulta sa iyong doktor.

Kung mayroon kang anumang mga katanungan, kumunsulta sa iyong doktor para sa pinakamahusay na solusyon sa iyong problema.