Mga sanhi ng namamana na hindi pagkakatulog sa pamilya: fatal familial insomnia (FFI)

Maaari mong isipin na ang sanhi ng iyong hindi pagkakatulog ay nakakaranas ng mga stems mula sa stress sa trabaho o mula sa pag-inom ng sobrang kape sa maghapon. Ngunit kung nahihirapan ka pa ring makatulog kahit na pinagbuti mo ang iyong lifestyle at mga pattern sa pagtulog, maaari kang magkaroon ng pinagmulan mula sa hindi pagkakatulog. Sa mundong medikal, ang kalagayan ng pagbawas ng hindi pagkakatulog ay tinatawag na fatal familial insomnia. Ang uri ng karamdaman sa pagtulog na ito ay mapanganib at maaaring maging sanhi ng pagkamatay. Naku!

Fatal familial insomnia, ang sanhi ng hindi pagkakatulog ay tumatakbo sa mga pamilya

Sinasabing ang isang tao ay hindi pagkakatulog kapag nahihirapan siyang magsimulang matulog sa gabi at / o manatiling tulog sa buong gabi. Ang mga karamdaman sa pagtulog na ito ay maaaring dumating at umalis at magkakaiba rin sa kung gaano katagal ang isang yugto at kung gaano kadalas nangyayari ang problema. Ang talamak na hindi pagkakatulog ay maaaring tumagal mula sa isang gabi hanggang maraming linggo, habang ang talamak na hindi pagkakatulog ay umuulit ng hindi bababa sa tatlong gabi sa loob ng isang linggo at tumatagal ng isang buwan o higit pa.

Hindi sanhi ng hindi pagkakatulog na hindi mo makuha ang kalidad ng pagtulog na kailangan mo upang magising sa umaga na nagre-refresh at pinalakas.

Tulad ng ipinahihiwatig ng pangalan, ang fatal familial insomnia (FFI) ay isang genetic night night sleep disorder, aka naipasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon ng puno ng pamilya.

Ano ang sanhi nito?

Ang fatal familial insomnia (FFI) ay isang sakit na prion na umaatake sa mga nerve cells sa utak. Maraming iba pang mga sakit na kabilang sa grupo ng sakit na prion ay ang sakit na Kuru at Mad Cow, aka Creutzfeldt-Jakob disease sakit

Ang FFI ay itinuturing na isa sa mga pinaka bihirang sakit sa prion. 40 pamilya lamang ang nasuri na may sakit na ito sa buong mundo. Karaniwan, ang FFI ay minana mula sa mga nakaraang miyembro ng pamilya na mayroong kasaysayan ng sakit na prion. Kung ang isa o kapwa magulang ay may mutation sa gene na nagpapalitaw ng FFI, kung gayon ang bata ay may 50 porsyento na pagkakataong manain ang parehong kondisyon.

Hangga't mapapansin ng mga siyentista, ang sanhi ng minana na hindi pagkakatulog sa pamilya ay malamang na isang pag-mutate sa PRNP gene (prion protein) na nagdudulot ng pinsala sa thalamus sa utak. Ang thalamus ay responsable para sa lahat ng uri ng mga bagay, kabilang ang mga pattern sa pagtulog, temperatura ng katawan, at emosyonal na pagpapahayag. Ang pinsala sa thalamus mula sa impeksyon ng prion ay unti-unting nangyayari, na naging sanhi ng pagkawala ng thalamus ng mga nerve cells.

Bakit nagresulta ito sa kamatayan?

Ang pag-uulat mula sa Health Line, ang FFI ay maaaring maging sanhi ng pagkamatay mula isa hanggang dalawang taon pagkatapos makaranas ng mga sintomas. Gayunpaman, ang timeline ay nag-iiba mula sa bawat tao depende sa kondisyon ng katawan at ang kalubhaan ng mga sintomas na naranasan.

Tulad ng ipinaliwanag sa itaas, ang pinsala sa thalamus ay makagambala sa gawain ng utak. Iyon ang dahilan kung bakit ang mga sintomas ng sakit na prion ay maaaring magkakaiba, mula sa mabibigat na pawis, panginginig, nahihirapang magsalita, paninigas ng dumi, hanggang sa kawalan ng lakas at demensya. Gayunpaman, ang pangunahing sintomas ay kakulangan ng pagtulog, aka hindi pagkakatulog.

Ang mga taong may FFI ay hindi makapasok sa isang malalim na yugto ng pagtulog na tinatawag na mabagal na pagtulog ng alon, na makakatulong na maibalik ang iyong utak sa pamamagitan ng pag-flush ng mga lason at cerebral-spinal fluid. Ang pagbuo ng mga nakakalason na likido ay unti-unting nagiging sanhi ng karagdagang pinsala sa utak.

Ang mga naghihirap sa FFI ay laging nakulong sa isang kondisyon kung saan hindi sila ganap na natutulog o nagising. Para sa mga taong may FFI, kahit gaano mo pilit na makatulog nang maayos, hindi iyon mangyayari. Ang talamak na kawalan ng pagtulog ay uunlad sa matinding pagkapagod, demensya at, sa huli, kamatayan.

Ano ang mga sintomas ng FFI disease?

Ang sakit na ito ay may posibilidad na maganap sa mga taong may edad na 32-62 taon, napakabihirang sa mga taong mas bata o mas matanda kaysa sa saklaw ng edad.

Ang mga nakamamatay na sintomas ng familial insomnia sa bawat tao ay magkakaiba at nahahati sa dalawa, lalo na ang mga sintomas ng maagang yugto at mga advanced na sintomas ng yugto.

Ang nakamamatay na mga sintomas ng maagang yugto ng hindi pagkakatulog sa pamilya ay kasama ang:

• Ang hirap matulog.
• Mahirap makatulog buong gabi, laging nakakagising.
• Madalas na twitching o nakakaranas ng kalamnan spasms.
• Madalas makaranas ng naninigas na kalamnan.
• Kadalasan ay hindi gumagalaw na gumagalaw habang natutulog, tulad ng pagsipa o pagpindot (Hindi makatulog nang maayos).
• Walang gana kumain.
• Kadalasan nakakalimutan o nahihirapan sa pag-alala ng mga bagay (sintomas ng demensya).

Samantala, ang mga nakamamatay na sintomas ng advanced familial insomnia ay kinabibilangan ng:

• Hindi makatulog.
• Ang Cognitive at mental function ay lumala.
• Pagkawala ng koordinasyon o ataxia (hindi makontrol ang paggalaw ng katawan).
• Labis na pagpapawis.
• Tumaas ang presyon ng dugo at rate ng puso.
• Pagbaba ng timbang dahil sa nabawasang gana sa pagkain.
• Pinagkakahirapan sa pagsasalita, kahit hirap sa paglunok.
• Lagnat

Paano masuri ang sakit na ito?

Ang FFI ay isang bihirang namamana na sakit. Kung walang sinuman sa iyong pamilya ang mayroong kasaysayan na iyon, hindi ka dapat mag-alala.

Gayunpaman, kung nakakaranas ka ng mga sintomas sa itaas, lalo na ang matagal na paghihirap sa pagtulog, dapat kang kumunsulta kaagad sa isang doktor. Matapos magtanong tungkol sa iyong personal at kasaysayan ng medikal na pamilya at magsagawa ng isang pangunahing pagsusulit sa pisikal, inirerekumenda ng iyong doktor na sumailalim ka sa isang PET scan upang i-scan ang paggana ng iyong utak.

Ang mga advanced na pagsusuri sa genetiko ay maaari ding makatulong sa mga doktor na gumawa ng diagnosis, sapagkat maraming mga sakit na maaaring maging sanhi ng pangmatagalang hindi pagkakatulog, tulad ng sleep apnea.

Paano ginagamot ang sakit na ito?

Walang gamot sa sakit na ito. Gayunpaman, ang mabisang paggamot ay maaaring makatulong na pamahalaan at mabawasan ang mga sintomas. Halimbawa, sa pamamagitan ng pagreseta ng mga gamot na pampakalma o pampatulog na gamot nang saglit upang mas mahusay na matulog.

Bilang karagdagan, ang pagreseta ng antibiotic doxycycline ay maaaring magamit bilang isang pang-iwas na hakbang upang maiwasan ang FFI na maganap sa mga taong may mataas na peligro ng impeksyon sa prion o may mga miyembro ng pamilya na may mutation ng PRNP gene.

Ang pinakamahalagang bagay ay ang palaging mag-ampon ng isang malusog na pamumuhay, tulad ng regular na pag-eehersisyo, pagkain ng malusog na pagkain, pamamahala nang mabuti sa stress, at pagkuha ng sapat na pagtulog hangga't maaari. Huwag kalimutan na palaging suriin ang iyong kalusugan nang regular upang makita mo ang panganib ng sakit at gamutin ito bago lumala.