Albino (albinism): sintomas, sanhi, sa mga gamot • hello malusog

Kahulugan

Ano ang albino (albinism)?

Ang albinism o albinism ay isang genetic disorder na nailalarawan sa pamamagitan ng isang kumpleto o bahagyang pagbawas sa paggawa ng melanin (ang pigment na nagbibigay kulay sa balat, buhok at mata).

Bilang isang resulta, ang mga taong may albinism o kung ano ang madalas na tinatawag na albinos ay may buhok, balat, at mga mata na magaan o walang kulay.

Ang mga taong may kundisyong ito ay nasa peligro na ihiwalay dahil sa kondisyon. Ang stigmatization ng lipunan ay maaaring mangyari, lalo na sa loob ng mga komunidad na may kulay, kung saan maaaring kwestyunin ang lahi ng mga taong may albinism.

Walang gamot para sa albinism, ngunit ang mga taong may albinism ay maaaring gumawa ng mga hakbang upang maprotektahan ang kanilang balat at i-maximize ang kanilang kakayahang makita.

Gaano kadalas ang kondisyong ito?

Ang Albinism ay medyo pangkaraniwan. Lumilitaw ang kondisyong ito, anuman ang lahi at etnisidad sa mundo.

Humigit-kumulang isa sa 18,000 hanggang 20,000 katao sa Estados Unidos ang mayroong kondisyon. Samantala sa iba pang mga bahagi ng mundo, isa sa 3,000 katao ang maaaring maapektuhan.

Karamihan sa mga batang may albinism ay ipinanganak sa mga magulang na may normal na kulay ng buhok at mata, ayon sa kanilang etniko.

Ang kondisyong ito ay maaaring mangyari sa mga pasyente ng anumang edad. Nagagamot ang Albinism sa pamamagitan ng pagbawas ng mga kadahilanan sa peligro. Makipag-usap sa iyong doktor para sa karagdagang impormasyon.

Mga Sintomas

Ano ang mga palatandaan at sintomas ng albinism (albino)?

Ang pag-uulat mula sa Mayo Clinic, mga karaniwang sintomas ng albinism o albino ay:

Balat

Dahil sa mga problema sa pigment, ang mga taong may albinism ay may mga kulay ng balat na mula puti hanggang kayumanggi, at maaaring magmukhang naiiba mula sa mga magulang o kapatid na walang albinism.

• Mga pekas
• Ang mga nunal, mayroon o walang pigment - ang mga moles na walang kulay ay karaniwang kulay-rosas
• Malalaking mga patch na tulad ng freckles (lentigo)
• Hindi dumidilim ang balat.

Ang ilang mga bata na ipinanganak na may kundisyong ito ay nagpapasimula o nagpapabilis sa paggawa ng melanin kapag lumaki sila sa mga kabataan. Kaya, ang kanilang balat ay maaaring magpapadilim ng kaunti.

Ang balat ng mga taong may kondisyong ito ay mas madaling masunog kapag nalantad sa araw, na ginagawang mas malamang na magkaroon ng cancer sa balat. Maaaring nangyari ito noong sila ay tinedyer pa.

Buhok

Dahil sa mga problema sa pigment, ang mga taong may albinism ay maaaring magkaroon ng mga kulay ng buhok, eyelash, at kilay na mula sa puti hanggang kayumanggi. Ang kulay ng buhok ay maaaring madilim sa maagang karampatang gulang.

Mata

Dahil sa mga problema sa pigment, ang mga taong may albinism ay maaaring magkaroon ng mga kulay ng mata mula sa napaka-asul na asul hanggang kayumanggi, at maaari silang magbago sa edad.

Napakahalaga ng Melanin sa paglaki ng nerbiyo na nagbibigay-daan sa iyo upang tumutok sa mga imahe tulad ng mga salita at mukha. Kahit na sa mga baso o contact lens, hindi malulutas ang mga problemang ito.

Ang mga sintomas sa mata ng mga taong may albinos ay maaaring hindi makita. Kaya, ang mga problema sa iyong mga mata at paningin ay maaaring maging isang maagang bakas tungkol sa kondisyon.

Na patungkol sa pagpapaandar ng mata, ang mga palatandaan at sintomas ng albino ay:

• Mabilis na paggalaw ng mata, pabalik-balik (nystagmus)
• Ang parehong mga mata ay hindi maaaring tumingin sa parehong punto o gumalaw nang magkasama (strabismus / squint)
• Matinding minus o plus
• Pagkasensitibo sa ilaw (photophobia)
• Hindi normal na kurbada sa harap na bahagi ng mata o ng lens sa loob ng mata (astigmatism), na sanhi ng malabong paningin
• Ang abnormal na pagpapaunlad ng retina ay nagdudulot ng pagbawas ng paningin
• Ang mga signal ng nerve mula sa retina hanggang sa utak na hindi sumusunod sa karaniwang mga neural pathway
• Bahagyang bulag (paningin mas mababa sa 20/200) o ganap na bulag.

Ang iyong paningin ay may gawi na lumala nang mas kaunting kulay ang mayroon ang iyong mga mata. Sa kabilang banda, ang iyong paningin ay magpapatatag sa paglipas ng panahon at makakakita ka ng mga kulay nang normal.

Maaaring may mga palatandaan at sintomas na hindi nakalista sa itaas. Kung mayroon kang mga alalahanin tungkol sa isang partikular na sintomas, kumunsulta sa iyong doktor.

Kailan ako dapat magpatingin sa doktor?

Kapag ipinanganak ang iyong anak, kung ang doktor ay nakakahanap ng kakulangan ng pigment sa buhok o balat na nakakaapekto sa mga pilikmata o kilay, maaaring mag-order ang doktor ng pagsusuri sa mata. Susubaybayan din ng doktor ang mga pagbabago sa pigmentation at pangitain ng iyong anak.

Kung napansin mo ang mga palatandaan at sintomas ng albino sa iyong sanggol, makipag-ugnay kaagad sa iyong doktor.

Tawagan ang doktor kung ang iyong anak ay may mga sintomas ng albinism, pati na rin ang madalas na pagdurugo ng ilong, madaling pasa, o malalang impeksyon. Ang mga sintomas na ito ay maaaring ipahiwatig ang pagkakaroon ng Hermansky-Pudlak syndrome o Chediak-Higashi syndrome, na kung saan ay bihira, ngunit medyo seryoso, mga karamdaman na kasama ang mga albino.

Sanhi

Ano ang sanhi ng albinism (albinism)?

Maraming mga gen ang nagbibigay ng mga tagubilin para sa paggawa ng isa sa maraming mga protina na kasangkot sa paggawa ng melanin. Ang melanin ay ginawa ng mga cell na tinatawag na melanocytes, na matatagpuan sa iyong balat, buhok at mata.

Ang Albinos ay sanhi ng mga mutation sa isa sa mga genes na ito. Ang iba't ibang mga uri ng albinism ay maaaring mangyari, higit sa lahat batay sa pag-mutate ng gene na sanhi ng karamdaman. Ang pag-mutate ay maaaring magresulta sa nabawasan o walang melanin.

Ano ang iba`t ibang mga uri ng albinism (albinism)?

Sinipi mula sa Pambansang Organisasyon para sa Albinism at Hypopigmentation, ang mga uri ng albinos ay inuri batay sa kung paano sila minana at kung aling mga gen ang apektado. Ang mga uri ng albino ay:

Oculocutaneous Albinism (OCA)

Ang OCA ay nakakaapekto sa balat, buhok at mata. Ang uri na ito ay ang pinaka-karaniwan, nangangahulugan na ang isang tao ay nagmamana ng dalawang kopya ng mutated gen - isa mula sa bawat magulang. Ito ay ang resulta ng isang pagbago sa isa sa pitong mga gen na may label na 0CA1 hanggang 0CA7. Batay dito, ang mga uri ng albino ay:

• OCA1

Ang kundisyong ito ay tinatawag ding albulismong nauugnay sa tyrosinase. Ito ay sanhi ng kakulangan ng enzyme tyrosinase na nagpaputi sa buhok ng mga tao, maputlang balat, at magaan ang mata (subtype OCA1A), o magaan na kulay ng balat, buhok, at mga mata (subtype OCA1B).

• OCA2

Ang kondisyong ito ay tinatawag ding P gene albinism.Ito ay sanhi ng kawalan ng OCA2 gene na sanhi ng nabawasan ang paggawa ng melanin. Ang mga taong may OCA2 ay may gaanong kulay na mga mata at balat, dilaw, kulay ginto o light brown na buhok.

• OCA3

Ang kondisyong ito ay bihirang inilarawan at ito ay isang resulta ng isang depekto sa genetiko sa TYRP1, isang protina na naka-link sa tyrosinase. Ginagawa nitong ang mga taong may OCA 3 ay may mapula-pula na kayumanggi balat, pulang buhok, hazel o kayumanggi ang mga mata.

• OCA4

Ang kundisyong ito ay isang depekto sa genetiko sa SLC45A2 na protina na tumutulong sa pagpapaandar ng tyrosinase na enzyme. Nagreresulta ito sa paglitaw ng mga sintomas na katulad ng sa OCA2.

• OCA5-7

Ang kondisyong ito ay natuklasan sa mga tao noong 2012 at 2013. Mayroong mga ulat na mayroong mga mutasyon sa tatlong karagdagang mga causative gen. Ang uri na ito ay itinuturing na hindi pangkaraniwan.

Ocular Albinism (OA)

ay sanhi ng isang pagbago ng gene sa X chromosome at nangyayari halos lamang sa mga lalaki. Ang mga taong may OA ay maaaring magkaroon ng normal na kulay ng buhok, balat, at mata, ngunit walang kulay sa retina.

Isa pang bihirang sindrom

Bukod sa mga uri sa itaas, maraming

• Hermansky-Pudlak Syndrome (HPS)

Ang Hermansky-Pudlak Syndrome (HPS) ay sanhi ng isang kakulangan ng 1 sa 8 mga gene, na sanhi ng mga sintomas tulad ng OCA, na nangyayari sa mga karamdaman sa baga, bituka at dumudugo.

• Chediak-Higashi Syndrome

Ang kundisyong ito ay sanhi ng kakulangan ng LYST gene, na nagdudulot ng mga sintomas na tulad ng OCA. Ang mga taong may Chediak-Higashi Syndrome ay maaaring magkaroon ng kayumanggi o kulay ginto na buhok, cream-to-grey na balat, at mga depekto sa mga puting selula ng dugo.

• Griscelli Syndrome (GS)

Ang Griscelli Syndrome (GS) ay sanhi ng kakulangan ng 1 sa 3 mga gene. Ang GS ay nangyayari sa albinism, mga problema sa immune at mga problema sa neurological. Karaniwang nagreresulta sa pagkamatay ang GS sa loob ng unang dekada ng buhay.

Ano ang nagdaragdag ng aking panganib para sa albinism?

Ang Albino ay isang kondisyong genetiko. Kung ang isang tao sa iyong pamilya ay mayroong albinism, mayroon kang mas mataas na peligro ng kondisyong ito.

Mga Komplikasyon

Anong mga komplikasyon ang maaaring mangyari sa isang kondisyon ng albino (albinism)?

Ang kondisyong ito ay maaaring maging sanhi ng mga komplikasyon sa balat at mata, panlipunan at emosyonal. Narito ang mga komplikasyon para sa albinos:

• Mga komplikasyon sa mata

Ang mga problema sa paningin ay maaaring makaapekto sa kasanayan sa pag-aaral, trabaho, at pagmamaneho.

• Mga komplikasyon sa balat

Ang mga taong may albino ay may balat na napaka-sensitibo sa ilaw at pagkakalantad sa araw. Ang Sunburn ay isang seryosong komplikasyon na nauugnay sa kundisyong ito dahil maaari itong humantong sa iba pang mga problema, tulad ng kanser sa balat.

Sa tropiko, ang mga taong may albino na walang access sa sapat na proteksyon sa balat ay may posibilidad na magkaroon ng mas mataas na peligro na magkaroon ng cancer sa balat. Kung gumagamit sila ng sunscreen na hindi bababa sa SPF 20 at nagsusuot ng pananggalang na damit, maaari pa rin silang gumawa ng mga panlabas na aktibidad.

• Mga hamon sa panlipunan at emosyonal

Ang mga taong may kondisyong ito ay maaaring makaranas ng diskriminasyon. Ang mga reaksyon mula sa ibang tao ay maaaring magkaroon ng masamang epekto sa nagdurusa.

Ang mga taong may kondisyong ito ay karaniwang mukhang naiiba mula sa mga miyembro ng pamilya o lahi, kaya may posibilidad silang pakiramdam na tulad ng mga hindi kilalang tao.

Diagnosis

Paano masuri ang kondisyong ito?

Ang pagsusuri sa genetika ay ang pinaka-tumpak na pagsubok para sa pag-diagnose ng albinism. Ang ganitong pagsubok ay kapaki-pakinabang kung mayroon kang isang kasaysayan ng pamilya ng albinism. Kapaki-pakinabang din ito para sa ilang mga pangkat ng mga tao na alam na mayroong ganitong kondisyon.

Bilang karagdagan, ang mga hakbang sa pag-check up para sa albinos ay:

• Pisikal na pagsusuri sa balat, buhok at mata
• Paglalarawan ng mga pagbabago sa pigmentation
• Isang masusing pagsusuri sa mata upang suriin ang potensyal na sitwasyon ng nystagmus, strabismus, at photophobia at upang mabilang ang mga alon ng utak na nabuo kapag ang ilaw o isang baligtad na pattern ay ipinapakita sa bawat mata
• Paghahambing ng pigmentation ng iyong anak sa ng mga miyembro ng pamilya.

Paggamot

Ang impormasyong ibinigay ay hindi isang kapalit ng payo medikal. Laging kumunsulta sa iyong doktor.

Paano gamutin ang albino (albinism)?

Walang paggamot para sa albinism. Ang paggamot sa kondisyong ito ay karaniwang lamang upang mapawi ang mga sintomas at maiwasan ang pagkasira ng araw. Ang paggamot ng mga albino ay:

• Iwasan ang pagkakalantad sa sikat ng araw sa pamamagitan ng pagsusuot ng mga salaming pang-araw, damit na pang-proteksiyon, paglalagay ng sunscreen na may hindi bababa sa SPF 30 upang maprotektahan ang balat mula sa mga sinag ng UV
• Ayusin ang mga problema sa paningin sa pamamagitan ng paggamit ng tamang baso
• Tamang abnormal na paggalaw ng mata sa pag-opera.

Ano ang lifestyle at self-medication na maaaring magawa sa mga kondisyon ng albinism?

Ang mga remedyo sa pamumuhay at bahay na makakatulong sa iyong mabuhay sa mga albino ay:

• Paggamit ng baso upang maprotektahan ang mga mata mula sa UV rays
• Mga damit na proteksiyon upang maprotektahan ang balat mula sa mga sinag ng UV
• Gumamit ng sunscreen na may minimum na SPF 30

Ang kondisyon ng albinism ay madalas na napaka nakikita. Maaari kang makaramdam ng pagkakahiwalay o pag-iwas sa iyo. Ang pagtulong sa isang tagapayo sa kalusugan ng kaisipan o ibang tao na may parehong kundisyon ay maaaring makatulong.

Kung mayroon kang anumang mga katanungan, kumunsulta sa iyong doktor para sa pinakamahusay na solusyon sa iyong problema.