Angelman syndrome: sintomas, paggamot, atbp. & toro; hello malusog

x

Kahulugan

Ano ang Angelman Syndrome (Angelman Syndrome)?

Ang Angelman syndrome o Angelman syndrome ay isang komplikadong sakit sa genetiko mula sa kapanganakan na nakakaapekto sa sistema ng nerbiyos.

Ang Angelman syndrome o Angelman syndrome ay isang karamdaman sa kapanganakan na maaaring makaranas ng mga pagkaunlad sa pag-unlad at pagkahinog ng psychomotor, lalo na ang mga problemang intelektwal.

Ang mga sanggol na may Angelman syndrome ay madalas ding makaranas ng mga problema sa pag-unlad ng pagsasalita pati na rin ang mga problema sa mga paggalaw ng balanse (ataxia).

Ang Angelman syndrome o Angelman syndrome ay isang kundisyon mula sa kapanganakan na kadalasang nakangiti, tumatawa, at may masaya at buhay na buhay na pagkatao.

Ang pagkaantala ng pag-unlad na nauugnay sa Angelman syndrome ay karaniwang nagsisimula sa paligid ng edad na 6 na buwan o 24 na linggo hanggang sa ang sanggol ay 12 buwan.

Ang huling pag-unlad ng isang sanggol ay ang unang pag-sign ng Angelman syndrome o Angelman syndrome.

Sa paglipas ng panahon, ang mga sanggol ay maaaring makaranas ng mga seizure na nagsisimula sa pagitan ng edad na 2 at 3.

Ang mga sanggol na ipinanganak na may sindrom na ito ay may posibilidad na magkaroon ng isang normal na pag-asa sa buhay tulad ng mga tao sa pangkalahatan, ngunit ang sakit na ito ay hindi magagaling.

Magtutuon ang paggamot sa paggamot ng mga problemang medikal at pag-unlad ng bata.

Gaano kadalas ang kondisyong ito?

Ang Angelman syndrome o Angelman syndrome ay isang depekto sa kapanganakan o karamdaman na maaaring gawing hyperactive ang mga bata at magkaroon ng problema sa pagtulog.

Sa totoo lang walang kilalang eksaktong bilang ng mga kaso ng Angelman syndrome o Angelman syndrome. Iyon lamang, ayon sa U.S National Library of Medicine, ang kundisyong ito ay maaaring maranasan ng halos 1 sa 12,000-20,000 mga bagong silang.

Nagagamot ang Angelman syndrome sa pamamagitan ng pagbawas ng mga kadahilanan sa peligro. Makipag-usap sa iyong doktor para sa karagdagang impormasyon.

Mga Palatandaan at Sintomas

Ano ang mga palatandaan at sintomas ng Angelman syndrome (Angelman syndrome)?

Ang mga sanggol na may Angelman syndrome ay karaniwang lilitaw na normal sa pagsilang. Gayunpaman, sa pangkalahatan ang mga sanggol ay may mga problema sa pagpapakain o nahihirapang kumain sa unang ilang buwan pagkatapos ng kapanganakan.

Ang pagkaantala sa pag-unlad ay nakikita rin kapag ang sanggol ay 6-12 buwan na. Dalhin halimbawa ang sanggol ay maaaring gumapang, ang sanggol ay maaaring umupo, at ang sanggol ay maaaring tumayo ngunit medyo huli na.

Karamihan sa mga bata na may Angelman syndrome ay maaaring makaranas ng paulit-ulit na mga seizure at maliit na sukat ng ulo (microcephaly).

Bilang karagdagan, ang Angelman syndrome o Angelman syndrome ay isang katutubo din na madalas na nagpapahirap sa pagtulog ng mga bata.

Ang mga pangkalahatang palatandaan at sintomas ng Angelman syndrome ay maaaring magkakaiba sa bawat bata. Malawakang pagsasalita, ang iba't ibang mga palatandaan at sintomas ng Angelman syndrome o Angelman syndrome ay ang mga sumusunod:

• Mga kapansanan sa pag-unlad na nagbibigay-malay at intelektwal.
• Bihirang nagsasalita o hindi talaga nagsasalita.
• Pinagkakahirapan sa paglalakad, paggalaw, o pagbabalanse nang maayos (ataxia).
• Ngumiti at tumawa ng madalas.
• Magkaroon ng isang masaya at madamdamin na pagkatao.
• Nakakaranas ng mga karamdaman sa pagtulog, tulad ng hindi pagkakatulog at kawalan ng tulog.
• Magpa-seizure.
• Ang ibabang panga ay dumidikit.
• Matigas ang mga paa.
• Hyperactive o masyadong aktibo sa paglipat.
• Biglang paninigas o paggalaw ng paggalaw.
• Maliit na bilog ng ulo na may flat back (peyang).
• Itinutulak ang dila (tulad ng kagat ng dila gamit ang pang-itaas at ibabang ngipin).
• Magaan na kulay na buhok, balat, at mga mata (hypopigmentation).
• Hindi pangkaraniwang pag-uugali, tulad ng mga kamay na pumapalakpak at mga braso na nakataas habang naglalakad.
• Magaan na pigmentation sa buhok, balat at mata.

Karaniwan, ang mga sintomas ng Angelman syndrome o Angelman syndrome ay maaaring makita bilang isang sanggol o sa panahon ng lumalaking bata.

Para sa kalinawan, ang mga sintomas ng Angelman syndrome o Angelman syndrome ay ang mga sumusunod:

Ataxia

Ang Ataxia ay isang karamdaman sa anyo ng kakulangan ng koordinasyon sa pagitan ng mga bahagi ng katawan.

Ang mga batang may Angelman syndrome sa pangkalahatan ay nahihirapan sa paggawa ng mga paggalaw na nangangailangan ng koordinasyon ng maraming bahagi ng katawan.

Dalhin halimbawa ang pagkuha ng mga bagay, paghawak ng mga bagay, paglalakad, kahit ngumunguya at paglunok ng pagkain.

Nanginginig at hindi mapakali

Bilang isang resulta ng pagkagambala sa pag-unlad ng kalamnan ng katawan, ang mga panginginig (pag-alog) ay matatagpuan sa mga taong may sindrom na ito.

Bilang karagdagan, maraming mga pag-aaral ang nagmumungkahi na ang mga nagdurusa ay madalas na hindi mapakali at hyperactive.

Scoliosis

Karamihan sa mga nagdurusa ay mayroon ding isang gilid na hubog na gulugod na tinatawag na scoliosis.

Ang isa sa mga nakikitang palatandaan ay ang matindi pagkakaiba sa taas ng kanan at kaliwang balikat.

Cockeye

Sa mundong medikal, ang mga tumawid na mata ay kilala rin bilang strabismus. Ang kababalaghang ito ay nangyayari dahil ang mga kalamnan sa paligid ng mata ay humina upang ang posisyon ng mga eyeballs ay hindi parallel.

Mga karamdaman sa paglago at pag-unlad

Kahit na maaari silang mabuhay hanggang sa matanda, ang mga karamdaman sa pag-unlad ay nangyayari sa mga bata na may sindrom na ito dahil may mga hadlang sa pag-unlad sa sistema ng nerbiyos ng bata.

Hindi bihira para sa mga bata na makaranas ng mga seizure kapag sila ay may ilang buwan na.

Matigas ang paa

Karamihan sa mga sanggol ay nagdurusa mula sa paninigas sa lahat ng apat na mga paa dahil sa labis na lakas ng kalamnan sa lugar na iyon.

Sa kanilang pagtanda, ang mga batang may Angelman syndrome ay hindi gaanong nasasabik. Gayunpaman, ang mga karamdaman sa pagtulog ng mga bata ay karaniwang may posibilidad na mapabuti.

Ang mga batang may Angelman syndrome ay karaniwang magkakaroon pa rin ng mga problemang intelektwal, matinding problema sa pagsasalita, at mga seizure.

Ang iba pang mga sintomas ng Angelman syndrome o Angelman syndrome ay ang ilaw na kulay ng balat at buhok.

Maaaring may iba pang mga sintomas na hindi nakalista sa itaas. Kung mayroon kang iba pang mga alalahanin tungkol sa kalagayan ng iyong anak, dapat kang kumunsulta sa isang doktor.

Kailan magpatingin sa doktor?

Ang Angelman syndrome o Angelman syndrome ay isang congenital disorder o depekto na maaaring maging sanhi ng iba't ibang mga sintomas.

Kung nakikita mo ang isang sanggol na mayroong mga sintomas sa itaas o iba pang mga katanungan, kumunsulta kaagad sa doktor.

Ang kalagayan ng kalusugan ng bawat tao ay magkakaiba, kabilang ang mga sanggol. Laging kumunsulta sa isang doktor upang makakuha ng pinakamahusay na paggamot tungkol sa kondisyon ng kalusugan ng iyong sanggol.

Sanhi

Ano ang sanhi ng Angelman syndrome (Angelman syndrome)?

Ang Angelman syndrome o Angelman syndrome ay isang depekto sa kapanganakan o karamdaman na nakuha nang genetiko.

Ang Angelman syndrome o Angelman syndrome ay sanhi ng isang problema sa isang gene na nasa chromosome 15.

Ang gene na ito ay kilala bilang ubiquitin protein ligase E3A (UBE3A). Karaniwan, ang mga bata ay magmamana ng isang kopya ng gene mula sa bawat magulang.

Kaya't ang kabuuang dalawang kopya ng gene na nakukuha ng bata ay kasangkot sa maraming mga bagay sa buong katawan.

Sa madaling salita, ang bata ay tumatanggap ng isang pares ng mga gen mula sa parehong magulang, isang kopya mula sa ina (maternal copy) at isa mula sa ama (kopya ng ama).

Kadalasang ginagamit ng mga cell sa katawan ng bata ang impormasyon mula sa parehong mga kopya. Ang Angelman syndrome o Angelman syndrome ay isang sakit sa genetiko na maaaring mangyari kapag may isang kopya lamang ng UBE3A na gene na aktibo sa isang tiyak na lugar ng utak.

Ang paglulunsad mula sa pahina ng Mayo Clinic, karamihan sa mga sanhi ng Angelman syndrome ay dahil ang isang bahagi ng kopya ng gene na ipinamana mula sa ina ay nasira.

Gayunpaman, sa ilang iba pang mga kaso, ang sanhi ng Angelman syndrome ay dahil ang dalawang kopya ng paternal gen ay minana at hindi isa mula sa bawat magulang.

Mga Kadahilanan sa Panganib

Ano ang nagdaragdag ng iyong panganib na makakuha ng Angelman syndrome (Angelman syndrome)?

Hindi tiyak kung bakit ang mga pagbabago sa genetiko ay maaaring maging sanhi ng Angelman syndrome. Karamihan sa mga bata na ipinanganak na may Angelman syndrome sa pangkalahatan ay walang kasaysayan ng pamilya ng pagkakaroon ng sindrom na ito.

Ngunit sa ilang mga kaso, ang Angelman syndrome ay maaaring maipasa mula sa magulang patungo sa anak.

Kaya, ang panganib ng isang sanggol na nakakaranas ng Angelman syndrome o Angelman syndrome ay nagdaragdag kung ipinanganak ito sa mga magulang na mayroon ding karamdaman na ito.

Kung nais mong bawasan ang mga kadahilanan sa peligro na maaaring mayroon ka at ang iyong sanggol, kumunsulta kaagad sa iyong doktor.

Diagnosis at Paggamot

Ang impormasyong ibinigay ay hindi isang kapalit ng payo medikal. Laging kumunsulta sa iyong doktor para sa karagdagang impormasyon.

Paano masuri ang Angelman syndrome (Angelman syndrome)?

Ang Angelman syndrome o Angelman syndrome ay maaaring masuri sa mga sumusunod na paraan:

Diagnosis sa prenatal

Ang diagnosis ng Angelman syndrome kapag ang sanggol ay nasa sinapupunan pa rin ay maaaring gawin sa pamamagitan ng pag-check sa amniotic fluid ng buntis.

Ang pagsusuri ay maaaring ipagpatuloy sa isang chromosome test upang ang ilang mga genetic na sakit ay matatagpuan. Kung ang kromosomang 15 na abnormalidad ay matatagpuan, ang iyong anak ay pinaghihinalaan na mayroong sindrom na ito.

Diagnosis sa postnatal

Kung pinaghihinalaan ng doktor na ikaw o ang iyong anak ay may kondisyong ito, ang doktor at isang pangkat ng mga eksperto ay magsasagawa ng isang pisikal na pagsusuri kapag ipinanganak ang bagong panganak.

Bukod sa pagmamasid sa mga pisikal na abnormalidad at pagsubaybay sa kasaysayan ng pag-unlad ng bata na humahantong sa sakit na ito, ang diagnosis ay maaaring gawin sa pamamagitan ng pagsasagawa ng pagsusuri ng chromosome.

Ang pagsusuri ng Chromosome o mga pagsubok ay maaaring makatulong na maipakita kung mayroong isang abnormalidad sa chromosome 15. Nakakatulong din ang pagsubok na ito na makita kung may nawawalang chromosome.

Ang diagnosis ng Angelman syndrome ay karaniwang laging ginagawa sa isang pagsusuri sa dugo. Ang mga pagsusuri sa dugo, halimbawa sa mga pagsusuri sa genetiko, ay maaaring malaman ang mga abnormalidad ng chromosomal sa mga bata na humahantong sa Angelman syndrome.

Ang mga resulta ng pagsusuri sa genetiko sa pangkalahatan ay nagpapakita ng isang problema sa chromosome na nauugnay sa Angelman syndrome. Maaaring ipakita ng mga pagsusuri sa genetika ang mga sumusunod na resulta:

• Methylation ng DNA, upang ipakita kung ang genetikong materyal sa parehong chromosome ng ina at ama ay aktibo.
• Nawawalan ng mga chromosome, upang ipakita ang isang hindi kumpletong bahagi ng chromosome.
• Pagsusuri sa pag-mutate ng UBE3A gene, ay ginagamit upang makita kung nagbago ang genetic code sa maternal copy ng UBE3A.

Ano ang mga paggamot para sa Angelman syndrome (Angelman syndrome)?

Sa totoo lang, walang paggamot na makakagamot talaga sa Angelman syndrome. Ang paggamot na ibinigay sa mga bata ay naglalayong gamutin ang mga problemang medikal, subaybayan ang kanilang pag-unlad, at mapagaan ang mga sintomas.

Ang paggamot para sa Angelman syndrome ay karaniwang nakasalalay sa mga palatandaan at sintomas na iyong nararanasan.

Ang iba't ibang paggamot para sa Angelman syndrome o Angelman syndrome ay ang mga sumusunod:

• Mga gamot na anti-seizure upang gamutin ang mga seizure.
• Physical therapy upang makatulong sa mga paghihirap sa paglalakad at paggalaw.
• Ang therapy sa pagsasalita at komunikasyon na maaaring magsama ng sign language at komunikasyon sa pamamagitan ng mga imahe.
• Ang behavioral therapy upang matulungan ang mga bata na makitungo sa hyperactive, mahirap na ituon ang mga bata, pati na rin matulungan ang kanilang pag-unlad.
• Paggamit brace ang pag-opera sa likod o gulugod ay maaaring inirerekumenda upang maiwasan ang gulugod mula sa pagiging lalong hubog.
• Orthosis (brace ang ibabang binti) na mga bukung-bukong o talampakan ng mga paa ay maaaring hikayatin na tulungan ang paglalakad nang mag-isa.

Kung maaari, maaari mong anyayahan ang iyong anak na gumawa ng mga aktibidad tulad ng paglangoy, pagsakay sa kabayo, at therapy ng musika upang makatulong na suportahan ang kanilang pag-unlad.

Gayunpaman, bilang isang magulang hindi mo kailangang mag-alala dahil ang kalusugan ng katawan ng mga bata na may sindrom na ito sa pangkalahatan ay mabuti.

Sa paglipas ng panahon, regular na pagsasanay, at suporta mula sa mga taong nakapaligid sa kanya, ang mga kakayahan at kakayahan ng mga bata ay maaaring mabuo nang maayos.

Kung mayroon kang anumang mga katanungan, kumunsulta sa iyong doktor para sa pinakamahusay na solusyon sa iyong problema.

Ang Hello Health Group ay hindi nagbibigay ng medikal na payo, diagnosis o paggamot.