Aase syndrome: sintomas, sanhi, gamot, atbp. • hello malusog

Kahulugan

Ano ang Aase syndrome?

Ang Aase syndrome ay isang bihirang sakit sa genetiko na maaaring matukoy sa maagang pagkabata. Ang sindrom na ito ay madalas na nailalarawan sa pagkakaroon ng tatlong buto sa hinlalaki sa hinlalaki (triphalangeal thumb) at kakulangan ng paggawa ng pulang selula ng dugo (hypoplastic anemia).

Gayunpaman, sa ilang mga kaso, matatagpuan ang mga karagdagang abnormalidad. Hanggang ngayon, ang eksaktong sanhi ng sakit na ito ay hindi pa nalalaman. Gayunpaman, ang karamihan sa katibayan ay nagpapahiwatig na ang karamdaman na ito ay minana bilang isang autosomal recessive na katangian.

Gaano kadalas ang Aase syndrome?

Ang sindrom na ito, na kilala rin bilang Aase-Smith syndrome, ay inuri bilang isang bihirang sakit o karamdaman. Ang bilang ng mga kaso mismo ay hindi alam dahil ang mga na medyo naapektuhan ay hindi masuri nang maayos.

Kumunsulta sa iyong doktor upang malaman ang higit pa tungkol dito at pag-iwas.

Mga Palatandaan at Sintomas

Ano ang mga palatandaan at sintomas ng Aase syndrome?

Mayroong isang malaking bilang ng mga palatandaan at sintomas ng kondisyong ito. Ang pinakakaraniwang mga sintomas na karaniwang nakakaranas sa mga pasyente na may Aase's syndrome ay:

• Ang mga buko o buko ay maliit o kahit walang mga buko
• Basag ang panlasa
• Nabawasan ang tiklop ng balat sa mga kasukasuan ng daliri
• Mga depekto sa tainga
• Bumagsak ang mga talukap ng mata
• Kawalan ng kakayahan upang ganap na mapalawak ang magkasanib mula sa pagsilang (kakulangan ng kontrata)
• Makitid na balikat
• Maputlang balat
• Thumb na may tatlong mga buko (tatlong magkasanib na daliri)

Kailan ako dapat magpatingin sa doktor?

Maaaring maiwasan ng maagang pagsusuri at paggamot ang kondisyong ito mula sa paglala pati na rin ng iba pang mga emerhensiyang medikal. Kaya, kumunsulta sa isang doktor sa lalong madaling panahon upang maiwasan ang malubhang kondisyong ito.

Kung mayroon kang anumang mga katanungan, kumunsulta sa iyong doktor. Iba't iba ang reaksyon ng katawan ng bawat isa. Palaging pinakamahusay na talakayin kung ano ang pinakamahusay para sa iyong sitwasyon sa iyong doktor.

Sanhi

Ano ang sanhi ng Aase-Smith syndrome?

Sa karamihan ng mga kaso, ang Aase-Smith syndrome ay nangyayari nang walang maliwanag na dahilan at hindi minana sa pamilya (hindi minana ng genetiko). Gayunpaman, sa ilang mga kaso ipinakita na ang sindrom na ito ay maaari ring tumakbo sa mga pamilya.

Ang kondisyong ito ay katulad ng anemia ng Diamond-Blackfan, at ang dalawa ay hindi maaaring paghiwalayin. Ang ilang mga taong may Diamond-Blackfan anemia at mga taong may Aase's syndrome ay parehong may isang hindi kumpletong chromosome 19.

Ang anemia sa Aase-Smith syndrome ay sanhi ng kapansanan sa pag-unlad ng utak sa buto, na kung saan nabubuo ang mga selula ng dugo.

Nagpapalit

Ano ang mas malamang na magkaroon ng Aase's syndrome ang isang tao?

Maaari kang magkaroon ng mas mataas na peligro na mabuo ang kondisyong ito kung mayroon kang mga miyembro ng pamilya na mayroon ding kondisyon.

Diagnosis at Paggamot

Ang impormasyong ibinigay ay hindi isang kapalit ng payo medikal. Laging kumunsulta sa iyong doktor para sa karagdagang impormasyon.

Paano masuri ang Aase syndrome?

Kung pinaghihinalaan ng iyong doktor na mayroon kang Aase's syndrome, magpapatakbo siya ng masusing pagsusuri upang matukoy ang kondisyong ito dahil mukhang mahirap itong tuklasin. Ang iyong doktor ay gagawa ng isang masusing pisikal na pagsusulit, tatalakayin ang uri ng mga sintomas na nararanasan mo, at magtanong ng ilang mga katanungan tungkol sa anumang mga palatandaan at sintomas na iyong nararanasan.

Ang ilang mga karagdagang pagsusuri ay maaari ding gawin upang matukoy kung mayroon ka talagang sindrom na ito o wala. Ang mga pagsubok na maaari kang sumailalim ay kasama ang:

Biopsy ng utak ng buto

Ang biopsy ng utak ng buto ay ang pagtanggal ng isang maliit na halaga ng utak mula sa buto. Ang utak ng buto ay ang malambot na tisyu sa loob ng mga buto na tumutulong sa pagbuo ng mga selula ng dugo.

Kumpletong Bilang ng Dugo (CBC)

Ang isang kumpletong pagsubok sa bilang ng dugo (CBC) ay pangunahing sumusukat sa mga sumusunod:

• Bilang ng pulang selula ng dugo (Bilang ng Dugo na Pula / RBC)
• Bilang ng puting selula ng dugo (WBC)
• Ang kabuuang halaga ng hemoglobin ng dugo
• Ang maliit na bahagi ng dugo na binubuo ng mga pulang selula ng dugo (hematocrit)

X-ray o echocardiogram

Ang mga pagsusuri sa imaging ay maaari ding gawin upang makita ang kundisyong ito, isa na dapat gawin x-ray . Kung hindi ito sapat, ang iyong doktor ay maaaring mag-order ng isang echocardiogram. Ang isang echocardiogram ay isang pagsubok na gumagamit ng mga sound wave upang makabuo ng mga imahe ng puso. Ang nagresultang imahe at impormasyon ay mas detalyado kaysa sa imahe x-ray pamantayan

Ano ang mga paggamot para sa Aase's syndrome?

Ang paggamot ay maaaring magsama ng pagsasalin ng dugo sa unang taon ng sanggol upang gamutin ang anemia.

Ang mga steroid na gamot, tulad ng prednisone, ay ginamit din upang gamutin ang anemia na nauugnay sa sindrom na ito. Gayunpaman, ang gamot na ito ay dapat lamang gamitin kung nasuri mo ang mga benepisyo at panganib sa isang doktor na may karanasan sa paggamot ng anemia.

Maaaring kailanganin din ang transplant ng utak na utak kung nabigo ang iba pang paggamot.

Gayunpaman, mayroong ilang mga komplikasyon na nauugnay sa anemia, lalo:

• Pagod at malata ang katawan
• Bumawas ang oxygen sa dugo
• Mga problema sa puso na maaaring maging sanhi ng iba't ibang mga komplikasyon, nakasalalay sa anong uri ng abnormalidad na iyong nararanasan

Ang mga matitinding kaso ng Aase's syndrome ay naiugnay sa mga panganganak na patay, mga sanggol na namatay sa sinapupunan kapag sila ay higit sa 20 linggo ang edad. panganganak pa rin) pati na rin ang pagkamatay sa mga sanggol na ipinanganak.

Pag-iwas

Ano ang maaari kong gawin sa bahay upang gamutin ang Aase's syndrome?

Masidhing inirerekomenda na pumunta ka sa pagpapayo sa isang genetiko kung mayroon kang isang kasaysayan ng pamilya ng sindrom na ito at pinaplano mong mabuntis.

Kung mayroon kang anumang mga katanungan, kumunsulta sa iyong doktor upang maunawaan ang pinakamahusay na solusyon para sa iyo.

Kumusta Health Group ay hindi nagbibigay ng medikal na payo, pagsusuri o paggamot.