Uri ng Neurofibromatosis 1: sintomas, sanhi, gamot, atbp. • malusog na kumusta

Kahulugan

Ano ang neurofibromatosis type 1?

Ang uri ng Neurofibromatosis 1 (NF1), na kilala rin bilang sakit na Recklinghausen, ay isa sa dalawang uri ng mga bukol sa mga nerve fibers (NF1 at NF2). Ang NF2 ay nangyayari nang mas madalas kaysa sa NF1.

Ang NF1 ay isang genetiko na karamdaman na nagdudulot ng mga karamdaman sa balat at buto at sanhi ng pagbuo ng mga bukol mula sa nerve tissue. Ang mga bukol na ito ay maaaring maliit o malaki at maaaring lumitaw kahit saan sa katawan, tulad ng utak, utak ng galugod, nerbiyos, at malaki o maliit na nerbiyos.

Gaano kadalas ang uri ng neurofibromatosis 1?

Ang uri ng Neurofibromatosis 1 ay isang bihirang sakit sa genetiko na may insidente na halos 1 sa 3,000. Karaniwang lilitaw ang sakit na ito mula sa kapanganakan at ang mga sintomas o reklamo ay madalas na hindi lumitaw bago ang edad na 10 taon.

Ang Neurofibromatosis type 1 ay isang sakit na maaaring mangyari sa sinuman. Maaari mong bawasan ang iyong mga pagkakataong magkaroon ng kundisyong ito kung maiiwasan mo ang mga kadahilanan sa peligro. Mangyaring talakayin sa iyong doktor para sa karagdagang impormasyon.

Mga palatandaan at sintomas

Ano ang mga palatandaan at sintomas ng neurofibromatosis type 1?

Ang pinaka-karaniwang sintomas ng uri ng neurofibromatosis 1 ay ang hitsura ng mga spot na kulay ng kape, lalo na sa dibdib, likod, at tiyan. Karaniwang lilitaw ang mga clots mula sa kapanganakan at magkakaiba ang laki.

Maraming iba't ibang mga bukol ang lumalaki sa at sa ilalim ng balat. Ang mga bukol na ito ay karaniwang lumilitaw sa pagbibinata, at 2.5 cm o mas malaki ang laki. Ang malalaking mga bukol ay maaaring maging sanhi ng mga komplikasyon ng mga malignant na bukol (cancer).

Ang iba pang mga sintomas ng uri ng neurofibromatosis 1 ay mga spot na lilitaw sa mga lugar ng katawan na hindi gaanong nakalantad sa sikat ng araw (tulad ng mga kili-kili o singit), mga kapansanan sa pag-aaral, mababang IQ, scoliosis, madaling bali sa buto, at mataas na presyon ng dugo.

Ang mga bukol sa iba't ibang lugar sa katawan ay nagdudulot ng iba`t ibang mga sintomas. Ang mga bukol na lumilikha sa ulo o gulugod ay maaaring maging sanhi ng mga seizure, malabong paningin, o mahina na mga binti (pagkalumpo).

Bilang karagdagan, mayroon ding ilang mga katangian at sintomas na hindi nabanggit sa itaas. Kung mayroon kang parehong reklamo, kumunsulta sa iyong doktor.

Kailan ako dapat magpatingin sa doktor?

Kung nakakaranas ka ng alinman sa mga palatandaan o sintomas sa itaas, makipag-ugnay kaagad sa iyong doktor. Ang mga karamdaman sa nerbiyos ay karaniwang benign at mabagal na paglaki. Ang katayuan at kundisyon ay maaaring magkakaiba sa bawat tao, kaya palaging talakayin sa iyong doktor ang tungkol sa pinakamahusay na pamamaraan ng diagnosis, paggamot at paggamot para sa iyo.

Sanhi

Ano ang sanhi ng neurofibromatosis type 1?

Ang uri ng Neurofibromatosis 1 ay isang sakit na genetiko, ngunit halos 50 porsyento ang nangyayari dahil sa isang kusang pagbago at nangyayari sa mga pamilya na walang kasaysayan ng sakit.

Ang uri ng Neurofibromatosis 1 ay nangyayari dahil sa mga mutation sa chromosome 17. Karaniwan, ang gen na ito ay gumagawa ng isang protina na tinatawag na neurofibromin upang makatulong na dumami at makontrol ang pag-unlad ng neuron. Ang mga mutasyon sa chromosome 17 ay magdudulot ng kakulangan sa neurofibromin, at hahantong sa hindi mapigil na pag-unlad ng cell.

Mga kadahilanan sa peligro

Ano ang nagdaragdag ng aking peligro para sa neurofibromatosis type 1?

Ang pinakamalaking kadahilanan sa peligro para sa uri ng neurofibromatosis ay ang genetiko, na nangangahulugang isang miyembro ng pamilya na may sakit. Halos kalahati ng mga kaso ng sakit na ito ay minana mula sa mga magulang. Ang natitirang mga kaso ay sanhi ng isang pagbago ng genetiko na kusang nangyayari sa paglilihi.

Ang kawalan ng peligro ay hindi nangangahulugang malaya ka mula sa posibilidad na maranasan ang karamdaman na ito. Ang mga tampok at sintomas na nakalista ay para sa sanggunian lamang. Kailangan mong kumunsulta sa doktor para sa karagdagang impormasyon.

Mga Gamot at Gamot

Ang impormasyong ibinigay ay hindi isang kapalit ng payo medikal. Laging kumunsulta sa iyong doktor.

Ano ang aking mga pagpipilian sa paggamot para sa neurofibromatosis type 1?

Walang napatunayan na paggamot, ngunit may ilang mga tukoy na paggamot upang gamutin ang kondisyong ito. Susubaybayan at gagamot ng doktor ang mga komplikasyon tulad ng:

• Ang mga batang may mga problema sa pag-aaral ay nangangailangan ng mga espesyal na programa. Maaari kang gumamit ng physical therapy at occupational therapy. Physical therapy upang matulungan ang paggamot sa mga pasyente na may scoliosis at bali. Itinuturo sa occupational therapy ang mga pasyente na magsagawa ng pang-araw-araw na mga aktibidad.
• Ang operasyon ay maaaring makatulong sa paggamot sa mga deformities ng buto. Ang Scoliosis ay maaaring mangailangan ng operasyon at isang armband para sa suporta. Maaaring mapatakbo ang masakit na tumor, ngunit posible pa ring umulit. Bilang karagdagan, ang mga malignant na tumor ay nangangailangan din ng operasyon, radiotherapy, o chemotherapy, depende sa kaso.

Pagsubok para sa uri ng neurofibromatosis 1

Isasaalang-alang ng doktor ang kasaysayan ng medikal na pamilya, pagsusuri sa klinikal, at mga pagsusuri sa paningin. Hihilingin sa iyo ng iyong doktor na gumawa ng isang electrical test (EEG) upang maitala ang mga alon ng utak upang masubaybayan ang epilepsy. Hihilingin sa mga bata na subukan ang isang IQ.

Ang isang biopsy ay maaari ding gawin kung may panganib na magkaroon ng cancer. Ang biopsy ay isang pamamaraan na ginawa upang alisin ang isang maliit na sample ng tumor para sa pagsusuri ng mikroskopiko.

Mga remedyo sa bahay

Ano ang ilang mga pagbabago sa pamumuhay o mga remedyo sa bahay para sa neurofibromatosis type 1?

Ang ilan sa mga malusog na pagbabago sa pamumuhay at mga remedyo sa bahay na makakatulong sa iyo na harapin ang neurofibromatosis type 1 ay:

• Karaniwang ginagawa ang mga pagsusuri sa medikal upang masubaybayan ang pagbuo ng mga sintomas at iyong kalusugan
• Sundin ang mga tagubilin ng doktor, laging sundin kapag hiniling ka ng doktor na kumuha o tumigil sa pag-inom ng gamot na inireseta sa iyo
• Kung nakakakita ka ng mga kulay na kape na spot / spot o pekas sa kili-kili o singit; o may problema sa sistema ng nerbiyos (pagkawala ng pandinig, panghihina ng kalamnan, o kahirapan sa paglalakad at pagkawala ng balanse), tawagan kaagad ang iyong doktor

Kung mayroon kang anumang mga katanungan, kumunsulta sa iyong doktor para sa pinakamahusay na solusyon sa iyong problema.