Mucopolysaccharidosis type i: sintomas, gamot, atbp. • hello malusog

x

Kahulugan

Ano ang uri ng Mucopolysaccharidosis I?

Ang uri ng Mucopolysaccharidosis I (MPS I) ay isang sakit sa genetiko na nagdudulot sa katawan na hindi makagawa ng isang espesyal na protina, na tinatawag na alpha-L iduronidase. Kailangan ang protina na ito upang masira ang asukal. Kapag bumuo ang asukal sa mga cell, maaari itong maging sanhi ng pinsala sa buong katawan.

Ang MPS I ay nagdudulot ng mga problema sa paglaki at pag-unlad, pati na rin ang kahirapan sa pag-iisip at pag-aaral. Ang kundisyong ito ay maaari ring maging sanhi ng ilang mga kapansanan sa pisikal.

Ang uri ng Mucopolysaccharidosis I ay isang bihirang karamdaman. Ang kondisyong ito ay nahahati pa sa dalawang kategorya: Malubhang MPS 1 na nakakaapekto sa 1 sa 100,000 mga live na kapanganakan, at Mild MPS 1 na nangyayari sa 1 sa 500,00 live na mga kapanganakan.

Mayroong isang bilang ng mga paggamot na magagamit upang mapawi ang mga sintomas at mabagal ang pag-unlad ng sakit. Karamihan sa mga tao na may ganitong kundisyon ay maaaring gumawa ng mga aktibidad tulad ng malusog na tao, kabilang ang pagpunta sa paaralan, pagtatrabaho, at pagbuo ng isang pamilya.

Mga Palatandaan at Sintomas

Ano ang mga palatandaan at sintomas ng type I mucopolysaccharidosis?

Ang mga sintomas ng uri I mucopolysaccharidosis ay maaaring kasama:

• Ang laki ng ulo, labi, pisngi, dila at ilong na mas malaki kaysa sa normal.
• Ang laki ng mga vocal cords ay malaki, na kung saan ay sanhi ng mas mabibigat na "bass" ang tunog.
• Paulit-ulit na impeksyon sa itaas na respiratory tract.
• Sleep apnea.
• Hydrocephalus.
• Hepatosplenomegaly (pamamaga ng atay at pali).
• Hernilya ng pusod.
• Inguinal luslos.
• Pagkawala ng pandinig
• Mga paulit-ulit na impeksyon sa tainga.
• Cloudeal clouding.
• Carpal tunnel syndrome.
• Makipot na gulugod (spinal stenosis).
• Mga abnormalidad sa balbula sa puso, na maaaring humantong sa pagkabigo sa puso.
• Maikling katawan.
• Na-deformed na mga kasukasuan.
• Dystotosis multiplex (pampalapot ng mahabang buto, lalo na ang mga tadyang)
• Pag-unlad na pagkaantala o pagkabigo upang umunlad

Ang mga palatandaan at sintomas ng MPS 1 ay hindi kaagad halata sa pagsilang, ngunit maaari silang magsimulang umunlad sa panahon ng pagkabata. Ang mga taong may matinding MPS 1 ay maaaring makaranas ng mas mabilis na pag-unlad ng mga sintomas kaysa sa mabagal na uri ng MPS 1.

Kung mayroon kang anumang mga palatandaan o sintomas sa itaas o anumang iba pang mga katanungan, mangyaring kumunsulta sa iyong doktor. Ang katawan ng bawat isa ay naiiba. Palaging kumunsulta sa isang doktor upang gamutin ang iyong kondisyon sa kalusugan.

Sanhi

Ano ang sanhi ng uri ng mucopolysaccharidosis?

Ang MPS I ay isang kondisyong genetiko na ipinapasa mula sa magulang patungo sa anak. Gayunpaman, maaari mo lamang maranasan ito kapag ang parehong mga magulang ay nakapasa sa genetic mutation.

Kung ang isang magulang lamang ang nagmamana ng "may sira na gene," hindi ka magkakaroon ng MPS 1. Gayunpaman, maaari mo pa ring maipasa ang may sira na gene sa iyong mga anak sa paglaon.

Diagnosis at Paggamot

Ang impormasyong ibinigay ay hindi isang kapalit ng payo medikal. Laging kumunsulta sa iyong doktor.

Paano nasuri ang uri ng mucopolysaccharidosis?

Ang MPS 1 ay isang bihirang kondisyon. Upang mapasyahan ang iba pang mga posibilidad at kumpirmahin ang isang pagsusuri, ang doktor ay magtatanong tungkol sa iyong mga sintomas (nang magsimula sila; kung ano ang nangyari; kung umulit sila; kung ang iyong mga sintomas ay nagpapabuti kung gumawa ka ng isang bagay, o lumala sila) at ang iyong kasaysayan ng medikal na pamilya.

Kung hindi matukoy ng iyong doktor ang isa pang dahilan para sa iyong kalagayan, magsasagawa sila ng isang pagsubok para sa MPS I na may isang pagsubok sa ihi upang maghanap ng mga tukoy na asukal at nawawalang protina.

Kung nakumpirma na ang iyong kondisyon ay sanhi ng MPS1, payuhan ka ng doktor na sabihin sa ibang mga kasapi ng pamilya.

Kung ikaw ay isang buntis at pagkatapos ng pagsusuri sa genetiko, alam mo na nagdadala ka ng genetic mutation na sanhi ng MPS 1, maaari mong hilingin sa iyong doktor na suriin kung ang iyong sanggol ay nasa panganib para sa kondisyong ito. Kumuha ng isang pagsubok sa genetiko nang maaga hangga't maaari sa maagang pagbubuntis.

Paano ginagamot ang type I mucopolysaccharidosis?

Nagagamot ang MPS1 gamit ang enzyme replacement therapy (ERT) na gumagamit ng gamot na tinatawag na larodination (Aldurazyme). Ang gamot na ito ay isang synthetic na bersyon ng protina na nawala sa katawan na may MPS 1. Maaari nitong mapawi ang karamihan sa mga sintomas, at maaaring mapabagal ang pag-unlad ng kundisyon. Gayunpaman, hindi ito makakatulong sa mga sintomas na nauugnay sa pagpapaandar ng utak, tulad ng kahirapan sa pag-aaral o pag-iisip.

Ang isa pang pagpipilian sa paggamot ay mga hematopoietic stem cell grafts. Ang pamamaraang ito ay isinasagawa sa pamamagitan ng pagtatanim ng malusog na mga stem cell na gumagawa ng protina, mula sa isang donor sa katawan ng tatanggap. Karaniwan ang mga cell na ito ay nakuha mula sa utak ng buto o dugo sa pusod. Kung ang graft ay tapos na bago ang bata ay 2 taong gulang, ang kanilang kakayahan sa pag-aaral ay maaaring mapabuti. Gayunpaman, ang pamamaraang ito ay hindi maaaring iwasto ang mga problema sa mga buto at mata.

Nakasalalay sa iyong mga sintomas, maaaring kailanganin mong makipagtulungan sa iba pang mga dalubhasa, tulad ng isang espesyalista sa puso at isang dalubhasa sa mata.

Mga remedyo sa Bahay

Ano ang ilang mga pagbabago sa pamumuhay o mga remedyo sa bahay na maaaring magawa upang gamutin ang type I mucopolysaccharidosis?

Narito ang mga remedyo sa pamumuhay at tahanan na makakatulong sa iyo na harapin ang uri ng mucopolysaccharidosis:

• Suportahan at hikayatin ang iyong anak na maging independyente, magtiwala, at palabas. Anyayahan silang lumipat at maglaro tulad ng ibang mga bata.
• Manatiling positibo Magpakita ng pagmamahal at pagmamahal. Maingat na magtanim na kahit na ang iyong anak ay maaaring magmukhang iba, hindi ito nangangahulugang "kulang" sila. Ang bawat tao ay ipinanganak na magkakaiba. Kapag nagtanong ang ibang tao tungkol sa kalagayan ng iyong anak, maging matapat tungkol sa kung anong mga karamdaman ang mayroon sila, at kung ano ang hindi nila magagawa. Huwag kalimutang banggitin ang mga kakayahan, libangan, at pagkatao ng bata.
• Lumikha ng isang diskarte sa isang pangkat ng mga doktor at guro sa mga paaralan ng mga bata upang payagan ang mga bata na magpatuloy na magkaroon ng mga aktibidad sa pagtuturo at pag-aaral tulad ng normal na mga bata sa paaralan. Siguro kailangan niya ng mga espesyal na pangangailangan, tulad ng isang espesyal na bangko o mesa.
• Iwasan ang mga palakasan na nangangailangan ng pisikal na pakikipag-ugnay, tulad ng football, mga ehersisyo sa sahig, basketball at katulad na palakasan upang maprotektahan ang leeg ng isang bata.
• Gumawa ng mga pagsasaayos sa bahay.

Kung mayroon kang anumang mga katanungan, kumunsulta sa iyong doktor para sa pinakamahusay na solusyon sa iyong problema.

Kumusta Health Group ay hindi nagbibigay ng medikal na payo, pagsusuri o paggamot.