Bakit kailangang gawin ng mga buntis na kababaihan ang pagsusuri sa genetiko at toro; hello malusog

Sa pangkalahatan, ang mga buntis ay inaalok ng iba't ibang mga uri ng mga pagsusuri sa pag-screen ng genetiko sa unang buwan hanggang sa ikatlong buwan ng kanilang pagbubuntis. Bakit tapos ang isang pagsusuri sa pag-screen ng genetiko? Maaaring suriin ng mga pagsusuri sa genetic ang iyong sanggol kung ang iyong sanggol ay nasa panganib para sa mga sakit sa genetiko. Ang mga pagsusuri sa pag-screen ay karaniwang ginagawa sa paligid ng 10-13 na linggo ng pagbubuntis. Bilang karagdagan, ang mga pagsusuri sa pag-screen ng genetiko ay maaari ding gawin sa ikalawang trimester.

Ang impormasyon mula sa mga resulta ng screening test, na sinamahan ng iba pang mga kadahilanan sa peligro tulad ng edad ng ina at isang kasaysayan ng namamana na sakit, ay ginagamit upang makalkula ang posibilidad na ang sanggol ay ipanganak na may isang sakit na genetiko, tulad ng Down syndrome, cystic fibrosis, sakit na tay-sachs , o sickle cell anemia.

Ang mga depekto ng pangsanggol ay maaaring mangyari anumang oras sa panahon ng pagbubuntis, ngunit kadalasan nangyayari ito sa unang trimester, kapag nagsimulang mabuo ang mga organo ng sanggol.

Ang pagsusuri sa pagsusuri na ito ay maaaring makatulong sa mga umaasang magulang na makita kung ang kanilang sanggol ay may mababa o mataas na peligro na magkaroon ng hindi pangkaraniwang chromosome. Gayunpaman, ang tanging paraan upang malaman para sigurado kung ang iyong sanggol ay mayroong isang sakit sa genetiko ay ang paggawa ng isang pagsusuri sa pagsusuri sa genetiko.

Mga kalamangan at kahinaan ng screening ng genetiko para sa mga buntis na kababaihan

Kapag ang isang ina-to-be ay nahaharap sa isang problema kung sumailalim ka sa isang pagsubok sa pag-screen, narito ang mga katanungan na kailangan mong tanungin ang iyong sarili:

• Una, "Gusto ko bang malaman bago ipanganak ang aking sanggol na ang aking anak ay maaaring magkaroon ng isang abnormal na chromosome?"
• Pangalawa, "Kung positibo ang resulta ng pagsubok, ano ang gagawin ko?"

Ang isa sa mga pakinabang ng pagsasagawa ng genetic screening ay maaaring malaman ng mga prospective na magulang kung ang iyong anak ay may posibilidad na magkaroon ng isang genetic disorder sa paglaon.

Ngunit sa kabilang banda, kung positibo ang resulta ng pagsubok na ito, dapat mong malaman kung ano ang iyong magiging reaksyon dito. Maaari kang pumunta sa tagapayo ng genetiko upang makagawa ng isang pagsusuri sa pagsusuri sa genetiko na maaaring magbigay ng isang mas tumpak na resulta.

Tandaan na ang pag-screen ng genetiko ay maaaring magbalik ng mga maling positibo. Na nangangahulugang, maaaring ang maling positibong resulta na ito ay nagbibigay ng maling pag-asa sa mga inaasahang magulang, sa palagay nila ay ipanganak ang kanilang anak na may mga kapansanan kapag wala sila. Gayunpaman, maaaring hindi makita ng pag-screen ng genetiko ang mga abnormalidad ng chromosomal kapag mayroon sila.

Kaya't masidhi nitong pinanghihinaan ng loob ang mga buntis na gumawa ng mga hakbang upang ma-abort ang kanilang sinapupunan dahil sa positibong resulta mula sa mga pagsusuri sa genetic screening. Ang mga karagdagang pagsusuri ay kinakailangan upang kumpirmahing ang diagnosis ng pagsubok na ito.

Mga uri ng pagsusuri sa pag-screen na karaniwang ginagawa sa mga buntis

1. Sequential screen

Ang sequential screen ay isang pagsusuri sa pagsisiyasat na pinagsasama ang 3 impormasyon na nakuha mula sa 2 magkakaibang panahon ng pagsilang upang malaman kung ang fetus ay nasa panganib na magkaroon ng Down syndrome, trisomy 18, at buksan ang neural tube defect (halimbawa spina bifida). Ang unang sunud-sunod na screen ay tapos na sa unang trimester, mga 10-13 na linggo ng pagbubuntis. Kailan makakakuha ng sunud-sunod na aksyon sa screen, makikilala mo tagapayo ng genetiko . Pagkatapos, mabubuhay ka ultrasound . Sa ultrasound, sinusukat ang likido na nasa likuran ng pangsanggol (translucency ng nuchal). Matapos ang ultrasound, iguhit ang dugo ng ina. Ang impormasyon mula sa mga resulta ng ultrasound at mula sa dugo ng ina ay isasama upang ibigay ang mga unang resulta sa yugto, na karaniwang makikita isang linggo mamaya. Ang mga resulta ay magbibigay sa iyo ng mga tukoy na resulta tungkol sa iyong panganib sa pangsanggol para sa Down syndrome at trisomy 18.

Kung ang mga resulta ay nagpapakita ng sapat na mataas na peligro at gawin kang hindi komportable, maaari kang agad na maalok sa iyo ng isang pagsusuri sa genetic na diagnostic upang magbigay ng isang tiyak na sagot. Gayunpaman, kung hindi mo pipiliin na gumawa ng isang pagsusuri ng pagsusuri sa genetiko pagkalabas ng unang mga resulta, babalik ka sa sumasailalim sa mga sunud-sunod na screen sa pangalawang trimester, karaniwang mga 16-18 na linggo ng pagbubuntis. Gayunpaman, sa oras na ito kailangan mo lamang kumuha ng dugo lamang. Sa paglaon, ang impormasyon ng dugo ng ina na ito at ang mga resulta ng ultrasound mula sa unang trimester ay pinagsama, at ang huling resulta ng pagsubok na ito ay lalabas isang linggo mamaya. Sa huling resulta na ito, malalaman mo ang posibilidad na ang iyong anak ay may Down syndrome, trisomy 18, at buksan ang mga depekto sa neural tube tulad ng spina bifida. Mula sa mga resulta, maaari kang magpasya kung sumasailalim ka sa karagdagang mga pagsubok o hindi.

2. Screen ng maternal serum quad

Ang screen ng maternal serum quad, o kadalasang pinaikling bilang quad screen, ay isang uri ng pagsusuri sa pagsusuri na tumitingin sa mga antas ng ilang mga protina na lumilitaw sa panahon ng pagbubuntis, na matatagpuan sa dugo ng ina sa ikalawang trimester. Ang quad screening ay nangangailangan lamang ng sample ng dugo ng isang ina, na karaniwang kinukuha sa 15-21 na linggo ng pagbubuntis. Mula sa mga resulta na nakukuha mo, maaari kang magpasya kung gagawa ka pa ng mga karagdagang pagsubok o hindi. Ang quad screening ay hindi tumpak tulad ng isang sunud-sunod na screen. Karaniwan, ang quad screening ay inaalok sa mga buntis na kababaihan na hindi sumailalim sa sunud-sunod na mga screen sa kanilang unang trimester ng pagbubuntis.

3. 20-linggong ultrasound

Ang 20-linggong ultrasound ay isang ultrasound na isinagawa sa panahon ng ikalawang trimester, karaniwang 18-22 linggo ng pagbubuntis. Mangyaring tandaan na ang ultrasound na ito ay naiiba mula sa ultrasound na ginagawa upang matukoy ang kasarian. Ginagawa ang ultrasound na ito upang malaman kung ang fetus ay may peligro na maipanganak na may mga depekto. Sa pamamagitan ng ultrasound, makikita mo ang pagkakaroon ng mga istruktura na nagpapahiwatig na ang iyong anak ay isisilang na may isang depekto, tulad ng isang abnormal na puso, mga problema sa bato, mga abnormal na limbs, at mga hindi normal na paraan kapag nagsimulang bumuo ang utak. Bukod sa nakikita ang mga palatandaan na nabanggit, ang ultrasound na ito ay maaari ring magsilbing isang pagsusuri sa pagsusuri upang makita ang ilang mga sakit sa genetiko tulad ng Down syndrome. Kung may anumang mga nakitang abnormalidad, ang doktor o tagapayo ng genetiko tatalakayin sa iyo ang mga resulta na ito upang matulungan kang maunawaan ang tungkol sa mga panganib sa iyong pagbubuntis batay sa mga resulta ng pagsubok na ito, at kausapin ka tungkol sa posibilidad ng karagdagang pagsusuri sa amniocentesis (isang uri ng genetic diagnostic test).

Natatangi, karamihan sa mga sanggol na mukhang "abnormal" sa ultrasound ay ipinanganak na malusog at walang mga abnormalidad sa genetiko. Sa kabaligtaran, ang mga sanggol na mukhang "normal" sa ultrasound ay sa halip ay ipinanganak na may mga depekto o may mga sakit sa genetiko na hindi makita ng ultrasound.