Hemophilia a: mga sintomas, sanhi, at paggamot

Kahulugan

Ano ang uri ng hemophilia A?

Ang hemophilia type A ay isang sakit sa pamumuo ng dugo na nagdudulot ng pagdurugo upang maging mahirap na mamuo. Ang kondisyong ito ay sanhi ng kakulangan ng factor ng dugo sa pamumuo ng VIII (walong) sa katawan.

Ang mga kadahilanan ng pamumuo ng dugo (pamumuo) ay mga protina na tumutulong sa proseso ng pamumuo ng dugo. Sa katawan ng tao, mayroong tungkol sa 13 mga uri ng mga kadahilanan ng pamumuo (pamumuo) na gumagana nang magkasama sa mga platelet upang mamuo ang dugo. Kung ang isa sa mga kadahilanan ay nabawasan, ang proseso ng pamumuo ng dugo ay maaaring magambala.

Ang pagkakaiba sa pagitan ng hemophilia A at iba pang mga uri ng hemophilia ay ang uri ng factor ng pamumuo na nabawasan o nawala. Halimbawa, ang mga taong may hemophilia B, isang karamdaman sa dugo na sanhi ng factor ng pamumuo ng dugo na IX (siyam) ay mababa.

Ang sakit na ito ay pangkalahatang minana ng genetiko. Gayunpaman, mayroon ding ilang mga kaso kung saan ang hemophilia ay nangyayari anumang oras nang walang pagmamana (nakuha hemophilia).

Gaano kadalas ang sakit na ito?

Ayon sa website ng National Hemophilia Foundation, ang mga kaso ng hemophilia A ay maaaring mangyari sa 1 sa 5,000 mga ipinanganak. Ang uri na ito ay 4 na beses na mas karaniwan kaysa sa hemophilia B. Bilang karagdagan, higit sa kalahati ng mga kaso ng hemophilia A ay inuri bilang malubha.

Ang sakit na ito ay maaaring makaapekto sa lahat ng edad at lahi. Gayunpaman, ang sakit na ito ay mas karaniwan sa mga pasyenteng lalaki kaysa sa mga kababaihan. Pangkalahatan, ang mga kadahilanan na gumaganap ng pinakamalaking papel ay genetika o pagmamana.

Mga palatandaan at sintomas

Ano ang mga palatandaan at sintomas ng hemophilia type A?

Ang mga palatandaan at sintomas ng uri ng hemophilia A ay maaaring magkakaiba mula sa pasyente hanggang sa pasyente. Ito ay nakasalalay sa kalubhaan, pati na rin ang dami ng clotting factor VIII sa dugo.

Ang pinakakaraniwang sintomas ay ang pagdurugo na mas matagal kaysa sa malusog na tao. Ang pagdurugo ay maaaring mangyari sa labas, halimbawa bilang isang resulta ng isang sugat ng paghiwa, aksidente, o pagkuha ng ngipin. Kasama rin ang panloob o panloob na pagdurugo, tulad ng sa mga kasukasuan, kalamnan, o iba pang mga organo.

Ang mga sumusunod ay karaniwang sintomas ng uri ng hemophilia:

• dumudugo na mahirap pigilan
• nosebleed
• lumitaw ang mga pasa
• dugo sa ihi o dumi
• malalim na pagdurugo sa kasukasuan, na sinusundan ng pamamaga
• kusang pagdurugo nang walang halatang dahilan

Kailan ako dapat pumunta sa doktor?

Humingi kaagad ng medikal na atensyon kung ikaw o ang iba ay may:

• Mga sintomas ng pagdurugo sa utak (matinding sakit ng ulo, pagsusuka, nabawasan ang kamalayan)
• Isang aksidente na nagpapahirap sa dugo na tumigil sa pagdaloy
• Namamaga ang mga kasukasuan na pakiramdam ng mainit sa pagpindot

Kung ang iyong pamilya o magulang ay mayroong kasaysayan ng hemophilia, kakailanganin mo ring sumailalim sa pagsusuri sa genetiko upang makita kung may panganib ng sakit na ito sa iyong katawan.

Sanhi

Ano ang sanhi ng hemophilia type A?

Tulad ng naunang inilarawan, ang hemophilia A ay nangyayari dahil sa kakulangan ng factor ng dugo sa pamumuo ng VIII. Ang pangunahing sanhi ng uri ng hemophilia ay isang pagbago ng genetiko.

Ang genetic mutation na ito ay nangyayari sa gene F8, na kung saan ay isang gen na may papel sa paggawa ng factor ng clotting VIII. Sa ilalim ng normal na mga kondisyon, ang kadahilanan ng pagkabuo ay magpapalakas ng dumudugo kapag may sugat. Sa ganoong paraan, mapoprotektahan ang mga nasirang daluyan ng dugo at walang labis na dugo ang lalabas sa katawan.

Gayunpaman, ang mutasyon na ito sa F8 gene na binabawasan ang mga antas ng factor ng pamumuo ng dugo. Ito ay sanhi ng proseso ng pamumuo ng dugo na hindi ganap na tumakbo.

Ang mga mutasyong mutetika ay karaniwang minana mula sa mga magulang. Iyon ang dahilan kung bakit, karamihan sa mga kaso ng sakit na ito ay nagaganap sapagkat ang mga magulang ng pasyente ay mayroon ding hemophilia A. Gayunpaman, hindi nito itinatakwil ang posibilidad na maganap ang sakit na ito kahit na ang pasyente ay walang magulang na may hemophilia.

Pag-uulat mula sa site ng Genetic Home Reference, ang hemophilia ay tinatawag na uri nakuha maaari itong mangyari dahil sa:

• pagbubuntis
• mga abnormalidad sa immune system ng katawan
• cancer
• mga reaksiyong alerdyi sa ilang mga gamot
• iba pang mga hindi kilalang dahilan

Mga kadahilanan sa peligro

Ano ang nagdaragdag ng peligro na magkaroon ng hemophilia A?

Ang pinakamalaking kadahilanan sa peligro para sa hemophilia A ay ang pagkakaroon ng isang miyembro ng pamilya o magulang na mayroong isang sakit sa pamumuo ng dugo o mutated gen. Ang mga sanggol na naipanganak pagkatapos ay may mataas na peligro na magkaroon ng sakit na ito.

Diagnosis at paggamot

Ang impormasyong ibinigay ay hindi isang kapalit ng payo medikal. Laging kumunsulta sa iyong doktor.

Anong mga pagsusuri ang ginagawa upang masuri ang hemophilia A?

Ang sakit na ito ay sanhi ng mga kadahilanan ng genetiko, kaya't ang pagsusuri ay karaniwang isinasagawa kaagad kapag ang isang bagong panganak ay ipinanganak ng isang magulang na may hemophilia. Mahalagang malaman kung may panganib na hemophilia A sa sanggol sa hinaharap.

Ang sakit na ito ay maaari ding makita sa pamamagitan ng isang pagsubok sa konsentrasyon ng factor ng pamumuo ng dugo upang malaman ang mga antas ng mga kadahilanan ng pamumuo na naroroon sa dugo.

Ang ilang mga kaso ng matinding hemophilia ay kadalasang makakakita kaagad pagkatapos maipanganak ang sanggol. Samantala, ang banayad at katamtamang mga antas ay karaniwang hindi alam hanggang sa ang pasyente ay nasa hustong gulang. Karaniwan, malalaman lamang ng isang tao na mayroon siyang hemophilia pagkatapos sumailalim sa isang pamamaraang pag-opera o isang aksidente.

Ano ang mga pagpipilian sa paggamot para sa hemophilia A?

Mahalagang tandaan na hanggang ngayon ay walang lunas para sa hemophilia A nang buo. Nilalayon ng mga umiiral na gamot na mapawi ang mga sintomas at mabawasan ang peligro ng hindi kontroladong pagdurugo.

Ang paggamot na ibinigay sa mga taong may hemophilia A ay nakasalalay sa kalubhaan. Para sa mga kaso na inuri bilang malubha, ang pangunahing paggamot ay may kasamang mga iniksyon upang mapalitan ang mga kadahilanan ng pamumuo ng dugo na nawala mula sa katawan.

Ang iniksyon na ito ay maaaring sa anyo ng donasyong dugo, o gamot na tinatawag na recombinant clotting factor. Ang gamot ay gawa sa isang paraan na naglalaman ito ng mga maliit na butil na tumutulad sa mga kadahilanan ng pamumuo ng dugo sa mga tao.

Ang pag-iniksyon ay maaaring ibigay nang nag-iisa sa bahay upang maiwasan ang labis na pagdurugo o kusang pagdurugo. Pangkalahatan, ang paggagamot ay dapat habambuhay.

Gayunpaman, mayroon ding iba pang paggamot na naglalayon sa mga taong may banayad at katamtamang hemophilia. Ang mga gamot na tulad ng desmopressin (DDAVP) ay ibinibigay upang mamuo ang dugo kapag may pinsala, o bilang isang paraan ng pag-iwas bago ang pasyente ay mag-opera.

Mga remedyo sa bahay

Ano ang ilang mga pagbabago sa pamumuhay o mga remedyo sa bahay na makakatulong sa sakit na ito?

Ang sakit na ito ay hindi mapapagaling, ngunit ang mga pasyente ng hemophilia A ay maaari pa ring mabuhay ng isang malusog na buhay sa pamamagitan ng pagsunod sa mga tip na ito:

• Karaniwang gawin medical check up sa doktor
• Sundin ang mga tagubilin at direksyon ng iyong doktor kung ano ang gagawin kung may dumudugo o pinsala
• Iwasang gumamit ng mga payat sa dugo, tulad ng warfarin o heparin
• Palaging panatilihing malinis ang iyong bibig at ngipin upang maiwasan ang mga problema sa ngipin na nagpapalitaw ng pagdurugo
• Gumamit ng helmet o seat belt, at sumakay nang may pag-iingat

Kung mayroon kang anumang mga katanungan, mangyaring kumunsulta sa iyong doktor upang makahanap ng pinakamahusay na solusyon para sa iyong kondisyon.